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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 3 )

X染色体隐性遗传

X连锁综合智能障碍7，也称为mrxs7，与X连锁综合发育障碍7和性腺功能减退有关。附属组织包括睾丸，相关表型包括肥胖和中度智力障碍。 MRXS7 – Syndromic X-Linked Intellectual Disability 7

X连锁综合智能障碍7，也称为mrxs7，与X连锁综合发育障碍7和性腺功能减退有关。附属组织包括睾丸，相关表型包括肥胖和中度智力障碍。 MRXS7 – Syndromic X-Linked Intellectual Disability 7

疾病英文名：MRXS7 - Syndromic X-Linked Intellectual Disability 7 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mrxs7 …

X染色体隐性遗传
2年前 794
肌张力障碍3型，扭转性，X连锁，也被称为X连锁肌张力障碍帕金森病，与肌张力障碍1型，扭转性，常染色体显性以及肌张力障碍12型有关，其症状包括震颤、肌阵挛和肌张力障碍。与肌张力障碍3型，扭转性，X连锁相关的重要的基因是TAF1（TATA-Box Binding Protein Associated Factor 1），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及HIV生命周期。药物绿豆和多巴胺在该疾病的背景下被提及。相关组织包括尾状核和舌，相关表型为舞蹈症和肌阵挛。 DYT3 – Dystonia 3, Torsion, X-Linked

肌张力障碍3型，扭转性，X连锁，也被称为X连锁肌张力障碍帕金森病，与肌张力障碍1型，扭转性，常染色体显性以及肌张力障碍12型有关，其症状包括震颤、肌阵挛和肌张力障碍。与肌张力障碍3型，扭转性，X连锁相关的重要的基因是TAF1（TATA-Box Binding Protein Associated Factor 1），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及HIV生命周期。药物绿豆和多巴胺在该疾病的背景下被提及。相关组织包括尾状核和舌，相关表型为舞蹈症和肌阵挛。 DYT3 – Dystonia 3, Torsion, X-Linked

疾病英文名：DYT3 - Dystonia 3, Torsion, X-Linked 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Dystonia-P…

X染色体隐性遗传
2年前 990
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Lujan-Fryns型，也被称为Lujan-Fryns综合征，与Lujan综合征和X连锁综合征性智力障碍14有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Lujan-Fryns型有关的重要基因是MED12（中介复合物亚基12）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 MRXSLF – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lujan-Fryns Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Lujan-Fryns型，也被称为Lujan-Fryns综合征，与Lujan综合征和X连锁综合征性智力障碍14有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Lujan-Fryns型有关的重要基因是MED12（中介复合物亚基12）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 MRXSLF – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lujan-Fryns Type

疾病英文名：MRXSLF - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Lujan-Fryns Type …

X染色体隐性遗传
2年前 1,085
颅骨增生症，也称为孤立性颅骨增生症，与外分泌性胰腺功能不全、红细胞生成异常性贫血和颅骨增生症及魏斯曼-内特尔综合征有关。与颅骨增生症有关的重要基因是COX4I2（细胞色素C氧化酶亚基4I2）。相关组织包括骨和脑，相关表型为鼻梁凹陷和前额高。 Calvarial Hyperostosis

颅骨增生症，也称为孤立性颅骨增生症，与外分泌性胰腺功能不全、红细胞生成异常性贫血和颅骨增生症及魏斯曼-内特尔综合征有关。与颅骨增生症有关的重要基因是COX4I2（细胞色素C氧化酶亚基4I2）。相关组织包括骨和脑，相关表型为鼻梁凹陷和前额高。 Calvarial Hyperostosis

疾病英文名：Calvarial Hyperostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated Hyperostosis of the Calva…

X染色体隐性遗传
2年前 281
先天性X连锁脑积水，也称为hsas，与先天性Sylvian aqueduct和Masa综合征引起的脑积水有关，症状包括肌肉痉挛。与先天性X连锁脑积水相关的基因是L1CAM（L1细胞粘附分子）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为痉挛和脑积水。 HYCX – Hydrocephalus, Congenital, X-Linked

先天性X连锁脑积水，也称为hsas，与先天性Sylvian aqueduct和Masa综合征引起的脑积水有关，症状包括肌肉痉挛。与先天性X连锁脑积水相关的基因是L1CAM（L1细胞粘附分子）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为痉挛和脑积水。 HYCX – Hydrocephalus, Congenital, X-Linked

疾病英文名：HYCX - Hydrocephalus, Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Hsas Hydroceph…

X染色体隐性遗传
2年前 412
蛋白尿，低分子量，伴高钙尿症和肾钙化，也称为蛋白尿，低分子量，伴高钙尿性肾钙化，与牙病1型有关。与蛋白尿，低分子量，伴高钙尿症和肾钙化相关的基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5）。附属组织包括骨和肾，相关表型为肾钙化和高钙尿症。 LMWPHN – Proteinuria, Low Molecular Weight, with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis

蛋白尿，低分子量，伴高钙尿症和肾钙化，也称为蛋白尿，低分子量，伴高钙尿性肾钙化，与牙病1型有关。与蛋白尿，低分子量，伴高钙尿症和肾钙化相关的基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5）。附属组织包括骨和肾，相关表型为肾钙化和高钙尿症。 LMWPHN – Proteinuria, Low Molecular Weight, with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis

疾病英文名：LMWPHN - Proteinuria, Low Molecular Weight, with Hypercalciuria and Nephrocalcinosis…

X染色体隐性遗传
2年前 897
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Hackmann-Di Donato型，也被称为智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Hackmann-Di Donato型。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Hackmann-Di Donato型相关的基因是NKAP（NFKB激活蛋白）。相关表型包括脊柱侧弯和肌张力减低。 MRXSHD – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donato Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Hackmann-Di Donato型，也被称为智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Hackmann-Di Donato型。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Hackmann-Di Donato型相关的基因是NKAP（NFKB激活蛋白）。相关表型包括脊柱侧弯和肌张力减低。 MRXSHD – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donato Type

疾病英文名：MRXSHD - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Hackmann-Di Donat…

X染色体隐性遗传
2年前 675
智力发育障碍，X连锁72，也被称为xlid72，与非综合征性X连锁智力障碍72和X连锁109有关。与智力发育障碍，X连锁72有关的重要基因是RAB39B（RAB39B，RAS癌基因家族成员）。附属组织包括大脑，相关表型为巨脑和智力障碍 XLID72 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 72

智力发育障碍，X连锁72，也被称为xlid72，与非综合征性X连锁智力障碍72和X连锁109有关。与智力发育障碍，X连锁72有关的重要基因是RAB39B（RAB39B，RAS癌基因家族成员）。附属组织包括大脑，相关表型为巨脑和智力障碍 XLID72 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 72

疾病英文名：XLID72 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 72 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xlid7…

X染色体隐性遗传
2年前 1,135
高尿酸血症，Hprt相关，也称为Hprt相关痛风，与嘌呤代谢障碍和尿路结石有关。与高尿酸血症，Hprt相关相关的基因是HPRT1（次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。附属组织包括肾脏，相关表型包括智力障碍和肾病。 HRH – Hyperuricemia, Hprt-Related

高尿酸血症，Hprt相关，也称为Hprt相关痛风，与嘌呤代谢障碍和尿路结石有关。与高尿酸血症，Hprt相关相关的基因是HPRT1（次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和核苷酸代谢。附属组织包括肾脏，相关表型包括智力障碍和肾病。 HRH – Hyperuricemia, Hprt-Related

疾病英文名：HRH - Hyperuricemia, Hprt-Related 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：Hprt-Related Gout Kelle…

X染色体隐性遗传
2年前 1,025
舒克拉-弗农综合症，也被称为shuver。与舒克拉-弗农综合症有关的一个重要基因是BCORL1（BCL6核心抑制因子1）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和肌张力减低。 SHUVER – Shukla-Vernon Syndrome

舒克拉-弗农综合症，也被称为shuver。与舒克拉-弗农综合症有关的一个重要基因是BCORL1（BCL6核心抑制因子1）。相关组织包括大脑，相关表型为癫痫和肌张力减低。 SHUVER – Shukla-Vernon Syndrome

疾病英文名：SHUVER - Shukla-Vernon Syndrome 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Shuver 疾病简介：舒克拉-弗农综合症，也被称为shuv…

X染色体隐性遗传
2年前 1,016
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