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疾病英文名:Laryngeal Abductor Paralysis-Intellectual Disability Syndrome 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:P…
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致死性脑和心脏发育缺陷 与致死性脑和心脏发育缺陷有关的重要基因是SIRT6(Sirtuin 6)。附属组织包括心脏和大脑。 Lethal Brain and Heart Developmental Defects
先天性成骨不全,也称为先天性成骨不全症,与先天性成骨不全症IA型和先天性成骨不全症IB型有关。与先天性成骨不全症相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和前额突出。 Achondrogenesis
分裂手足畸形4,也称为shfm4,与分裂手足畸形1和孤立分裂手足畸形有关。分裂手足畸形4的一个重要基因是TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括Validated转录因子deltaNp63等位基因的靶标。附属组织包括骨和眼,相关表型包括分裂手和三指拇指。 SHFM4 – Split-Hand/foot Malformation 4
脊髓小脑性共济失调43,也称为sca43,与小脑性共济失调43和铜蓝蛋白病有关。与脊髓小脑性共济失调43有关的重要基因是MME(膜金属蛋白酶)。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为远端下肢肌无力和周围神经轴索病。 SCA43 – Spinocerebellar Ataxia 43
脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b,也称为脊髓性肌萎缩伴有下肢优势2b。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant 2b