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X染色体隐性遗传

华山综合症，又称早发性帕金森病-智力障碍综合症，与白色海绵痣和白色海绵痣1有关，症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。华山综合症相关的重要基因是RAB39B（RAB39B，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括RAB geranylgeranylation。附属组织包括皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍。 WSMN – Waisman Syndrome

华山综合症，又称早发性帕金森病-智力障碍综合症，与白色海绵痣和白色海绵痣1有关，症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。华山综合症相关的重要基因是RAB39B（RAB39B，RAS癌基因家族成员），其相关通路/超级通路包括RAB geranylgeranylation。附属组织包括皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍。 WSMN – Waisman Syndrome

疾病英文名：WSMN - Waisman Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Early-Onset Parkinsonism-Intellectual D…

X染色体隐性遗传
2023-11-11 855
中性粒细胞减少症，严重先天性，X连锁，也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症，与Wiskott-Aldrich综合征和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的关键基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中的肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 SCNX – Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked

中性粒细胞减少症，严重先天性，X连锁，也称为X连锁严重先天性中性粒细胞减少症，与Wiskott-Aldrich综合征和中性粒细胞减少症有关。与X连锁严重先天性中性粒细胞减少症相关的关键基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括吞噬泡形成中的肌动蛋白动态调节和细胞骨架信号转导。相关组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为中性粒细胞减少和反复细菌感染。 SCNX – Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked

疾病英文名：SCNX - Neutropenia, Severe Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：X-Linked…

X染色体隐性遗传
2023-11-11 639
乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症，也称为面-心-肌肉骨骼综合症、乌拉圭型，与福克斯-夏万-玛丽综合症和tauopathy有关，症状包括肌肉无力、关节僵硬和背痛。与乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。在该疾病的背景下，已提到的药物有罗库尼酮和氯胺酮。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 FCMSU – Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome

乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症，也称为面-心-肌肉骨骼综合症、乌拉圭型，与福克斯-夏万-玛丽综合症和tauopathy有关，症状包括肌肉无力、关节僵硬和背痛。与乌拉圭面-心-肌肉骨骼综合症有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化。在该疾病的背景下，已提到的药物有罗库尼酮和氯胺酮。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 FCMSU – Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome

疾病英文名：FCMSU - Uruguay Faciocardiomusculoskeletal Syndrome 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Faciocardi…

X染色体隐性遗传
2023-11-11 457
血小板减少症，X连锁，伴有或不伴有红系发育不良，也被称为XDAT，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症，X连锁，伴有或不伴有红系发育不良有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括隐睾和低色素性贫血。 XLTDA – Thrombocytopenia, X-Linked, with or Without Dyserythropoietic Anemia

血小板减少症，X连锁，伴有或不伴有红系发育不良，也被称为XDAT，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症，X连锁，伴有或不伴有红系发育不良有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括隐睾和低色素性贫血。 XLTDA – Thrombocytopenia, X-Linked, with or Without Dyserythropoietic Anemia

疾病英文名：XLTDA - Thrombocytopenia, X-Linked, with or Without Dyserythropoietic Anemia 疾病分类：罕见…

X染色体隐性遗传
2023-11-11 1,217
X-连锁淋巴增殖综合症2，也被称为xlp2，与克罗恩病和X-连锁淋巴增殖综合症1有关。与X-连锁淋巴增殖综合症2相关的关键基因是XIAP（X-连锁抑制凋亡蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-kappaB信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有多糖K和制药解决方案。相关组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括脾肿大和发热。 XLP2 – Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 2

X-连锁淋巴增殖综合症2，也被称为xlp2，与克罗恩病和X-连锁淋巴增殖综合症1有关。与X-连锁淋巴增殖综合症2相关的关键基因是XIAP（X-连锁抑制凋亡蛋白），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-kappaB信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有多糖K和制药解决方案。相关组织包括T细胞和B细胞，相关表型包括脾肿大和发热。 XLP2 – Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 2

疾病英文名：XLP2 - Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Xlp2 Xia…

X染色体隐性遗传
2023-11-11 348
血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常，也被称为X连锁性血小板异常和中性粒细胞减少性血红素性贫血，与血小板减少症，X连锁型，伴有或不伴有血红素性贫血和红细胞丙酮酸激酶缺乏症有关。与血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括血小板减少症和血小板聚集功能障碍。 XLANP – Anemia, X-Linked, with or Without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities

血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常，也被称为X连锁性血小板异常和中性粒细胞减少性血红素性贫血，与血小板减少症，X连锁型，伴有或不伴有血红素性贫血和红细胞丙酮酸激酶缺乏症有关。与血红素性贫血，X连锁型，伴有或不伴有中性粒细胞和/或血小板异常有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1）。相关组织包括骨髓和骨，相关表型包括血小板减少症和血小板聚集功能障碍。 XLANP – Anemia, X-Linked, with or Without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities

疾病英文名：XLANP - Anemia, X-Linked, with or Without Neutropenia and/or Platelet Abnormalities …

X染色体隐性遗传
2023-11-11 734
大脑胼胝体缺失、智力发育障碍、眼内斜视和小下颌，也称为精神发育迟滞，X连锁，综合征28，与大脑胼胝体缺失-智力障碍-眼内斜视-小下颌综合征有关。与大脑胼胝体缺失、智力发育障碍、眼内斜视和小下颌有关的重要基因是IGBP1（免疫球蛋白结合蛋白1）。附属组织包括大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 MRXS28 – Corpus Callosum, Agenesis of, with Impaired Intellectual Development, Ocular Coloboma, and Micrognathia

大脑胼胝体缺失、智力发育障碍、眼内斜视和小下颌，也称为精神发育迟滞，X连锁，综合征28，与大脑胼胝体缺失-智力障碍-眼内斜视-小下颌综合征有关。与大脑胼胝体缺失、智力发育障碍、眼内斜视和小下颌有关的重要基因是IGBP1（免疫球蛋白结合蛋白1）。附属组织包括大脑，相关表型为巨脑和智力障碍。 MRXS28 – Corpus Callosum, Agenesis of, with Impaired Intellectual Development, Ocular Coloboma, and Micrognathia

疾病英文名：MRXS28 - Corpus Callosum, Agenesis of, with Impaired Intellectual Development, Ocula…

X染色体隐性遗传
2023-11-11 876
X连锁智力障碍-癫痫-进行性关节挛-畸形综合征相关表型为智力障碍和癫痫 X-Linked Intellectual Disability-Epilepsy-Progressive Joint Contractures-Dysmorphism Syndrome

X连锁智力障碍-癫痫-进行性关节挛-畸形综合征相关表型为智力障碍和癫痫 X-Linked Intellectual Disability-Epilepsy-Progressive Joint Contractures-Dysmorphism Syndrome

疾病英文名：X-Linked Intellectual Disability-Epilepsy-Progressive Joint Contractures-Dysmorphism…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 696
X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良，也称为X连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良，与X连锁性肌病、姿势性肌萎缩和埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关，症状包括鸭步。与X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关的重要基因是EMD（埃默因）。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良，也称为X连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良，与X连锁性肌病、姿势性肌萎缩和埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关，症状包括鸭步。与X-连锁型埃默里-德雷夫斯肌营养不良有关的重要基因是EMD（埃默因）。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为关节僵硬和肌张力亢。 X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

疾病英文名：X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Emery-Dreifus…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 758
前额骨-软骨发育不全1，也称为fmd1，与前额骨-软骨发育不全2和头面部-手足综合症谱系障碍有关。与前额骨-软骨发育不全1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括骨骼和心脏，相关表型为脊柱侧弯和听力障碍。 FMD1 – Frontometaphyseal Dysplasia 1

前额骨-软骨发育不全1，也称为fmd1，与前额骨-软骨发育不全2和头面部-手足综合症谱系障碍有关。与前额骨-软骨发育不全1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括骨骼和心脏，相关表型为脊柱侧弯和听力障碍。 FMD1 – Frontometaphyseal Dysplasia 1

疾病英文名：FMD1 - Frontometaphyseal Dysplasia 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Fmd1 Fmd 疾病简介：前额骨-软骨发…

X染色体隐性遗传
2023-11-10 939
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