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家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

疾病英文名：FIH - Familial Isolated Hypoparathyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Fih 疾病简介：家族性孤立性…

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2年前 2,270
婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：EIEE - Early Infantile Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Early Infantile…

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2年前 878
非特异性早期癫痫性脑病，也称为未确定的早期癫痫性脑病，与家族性或散发性偏头痛和偏头痛有关，家族性偏头痛，2。与非特异性早期癫痫性脑病有关的重要基因是IQSEC2（IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 2），其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和Fc-γR通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为脑病和智力障碍 Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy

非特异性早期癫痫性脑病，也称为未确定的早期癫痫性脑病，与家族性或散发性偏头痛和偏头痛有关，家族性偏头痛，2。与非特异性早期癫痫性脑病有关的重要基因是IQSEC2（IQ Motif And Sec7 Domain ArfGEF 2），其相关通路/超级通路包括前体蛋白介导的信号通路和Fc-γR通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为脑病和智力障碍 Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：Non-Specific Early-Onset Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Undetermined …

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2年前 1,159
遗传性血小板减少症伴正常血小板与血小板疾病、家族性、伴有髓系恶性肿瘤有关。 Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets

遗传性血小板减少症伴正常血小板与血小板疾病、家族性、伴有髓系恶性肿瘤有关。 Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets

疾病英文名：Hereditary Thrombocytopenia with Normal Platelets 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性血小板减…

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2年前 575
智力障碍、骨骼发育不良和动眼神经麻痹，也被称为克里斯蒂安综合症，与非化脓性结节性皮下炎和拇指内收综合症有关，其症状包括癫痫发作。与智力障碍、骨骼发育不良和动眼神经麻痹有关的重要基因是MRSD（智力障碍-骨骼发育不良）。在该疾病的背景下，已提到胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括骨骼和肝脏，相关表型为脊柱侧凸和身材矮小。 MRSD – Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy

智力障碍、骨骼发育不良和动眼神经麻痹，也被称为克里斯蒂安综合症，与非化脓性结节性皮下炎和拇指内收综合症有关，其症状包括癫痫发作。与智力障碍、骨骼发育不良和动眼神经麻痹有关的重要基因是MRSD（智力障碍-骨骼发育不良）。在该疾病的背景下，已提到胆汁酸和盐以及胆酸。附属组织包括骨骼和肝脏，相关表型为脊柱侧凸和身材矮小。 MRSD – Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy

疾病英文名：MRSD - Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命…

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2年前 356
视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

视网膜色素变性，也称为rp，与锥-棒退行性病变2和乌瑟综合症有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（锥-棒同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光传导通路。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括智力障碍和眼震。 RP – Retinitis Pigmentosa

疾病英文名：RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp Autosomal Recessive Retinitis…

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2年前 774
唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁，也称为唇裂合并舌系带过短，与舌系带过短合并或不合并牙齿异常和孤立唇裂有关。与唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括舌和骨，相关表型包括双悬雍垂和舌系带过短。 CPX – Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked

唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁，也称为唇裂合并舌系带过短，与舌系带过短合并或不合并牙齿异常和孤立唇裂有关。与唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括舌和骨，相关表型包括双悬雍垂和舌系带过短。 CPX – Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked

疾病英文名：CPX - Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Cleft…

X染色体连锁
2年前 431
毛发角化症是一种遗传性皮肤病，主要表现为皮肤角化过度和角膜病变，症状包括畏光。与毛发角化症相关的基因包括MBTPS2（膜结合转录因子肽酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为肝脏/胆道系统。 KFSD – Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

毛发角化症是一种遗传性皮肤病，主要表现为皮肤角化过度和角膜病变，症状包括畏光。与毛发角化症相关的基因包括MBTPS2（膜结合转录因子肽酶2），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。相关组织包括皮肤和骨骼，相关表型为肝脏/胆道系统。 KFSD – Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans

疾病英文名：KFSD - Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans 疾病分类：罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Keratosi…

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2年前 941
白化病，眼部，I型，也被称为oa1，与白化病和赫曼斯基-普杜拉克综合征有关。与白化病，眼部，I型有关的重要基因是GPR143（G蛋白偶受体143）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为眼震和畏光。 OA1 – Albinism, Ocular, Type I

白化病，眼部，I型，也被称为oa1，与白化病和赫曼斯基-普杜拉克综合征有关。与白化病，眼部，I型有关的重要基因是GPR143（G蛋白偶受体143）。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为眼震和畏光。 OA1 – Albinism, Ocular, Type I

疾病英文名：OA1 - Albinism, Ocular, Type I 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Oa1 Nettleship-Falls Type O…

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2年前 591
普拉尼贝尔综合症，也被称为腹肌缺陷综合症，与内脏肌病和膀胱输尿管反流有关。与普拉尼贝尔综合症有关的重要基因是CHRM3（胆碱能受体M3），其相关通路/超级通路包括PAK通路和心脏传导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有睾酮和激素。附属组织包括肺和平滑肌，相关表型包括隐睾和生育力下降。 PBS – Prune Belly Syndrome

普拉尼贝尔综合症，也被称为腹肌缺陷综合症，与内脏肌病和膀胱输尿管反流有关。与普拉尼贝尔综合症有关的重要基因是CHRM3（胆碱能受体M3），其相关通路/超级通路包括PAK通路和心脏传导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有睾酮和激素。附属组织包括肺和平滑肌，相关表型包括隐睾和生育力下降。 PBS – Prune Belly Syndrome

疾病英文名：PBS - Prune Belly Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Abdominal Muscle Deficiency Syn…

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2年前 527
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