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致畸性皮埃尔·罗宾综合症,也称为致畸性皮埃尔·罗宾序列。 Teratogenic Pierre Robin Syndrome
B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴T,也称为b淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t;kmt2a重排,与b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(12;21)(p13.2;q22.1)和b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴bcr-abl1有关。与B-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴T有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括脊髓。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with T
遗传性小脑畸形 Genetic Cerebellar Malformation
脂质沉积病,也称为脂质病,与 chanarin-dorfman 综合征和鞘脂病有关。与脂质沉积病有关的重要基因是 PNPLA2 (Patatin Like Phospholipase Domain Containing 2),其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有贝扎菲布和克洛菲布酸。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型是肝脏/胆道系统。 Lipid Storage Disease
Nemaline Myopathy,也被称为棒状体肌病,与Nemaline Myopathy 5和Nemaline Myopathy 2有关。与Nemaline Myopathy相关的基因是NEB(Nebulin),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和条纹肌收缩通路。在该疾病的背景下,已提到D-酪氨酸和沙丁胺醇。附属组织包括骨骼肌和心脏。 NM – Nemaline Myopathy