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巴德-毕德尔综合症21,也被称为bbs21,与锥-棒退行性病变16和锥-棒退行性病变2有关。与巴德-毕德尔综合症21有关的重要基因是CFAP418(鞭毛和纤毛相关蛋白418)。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型包括语言和语言发展的延迟以及失明。 BBS21 – Bardet-Biedl Syndrome 21
腹泻6,也称为diar6,与由于鸟苷酸环化酶2c过度活跃和痢疾引起的慢性腹泻有关。与腹泻6有关的重要基因是GUCY2C(鸟苷酸环化酶2c)。附属组织包括乳腺和肺,相关表型为慢性腹泻和克罗恩病。 DIAR6 – Diarrhea 6
股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如,也称为戈洛普-沃尔夫复合体,与胫骨半肢症和手足分裂畸形有关。与股骨,单侧双骨,伴有单趾缺如有关的重要基因是BHLHA9(基本螺旋-环-螺旋家族成员A9)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为双骨股骨和缺趾。 GWC – Femur, Unilateral Bifid, with Monodactylous Ectrodactyly
扩张型心肌病1型,也被称为左心室非对称性肥厚4,与家族性肥厚型心肌病1型和家族性肥厚型心肌病11型有关。与扩张型心肌病1型相关的基因是ACTC1(心肌肌球蛋白1)。相关组织包括心脏和心室,相关表型为左心室肥厚和限制性心肌病。 CMD1R – Cardiomyopathy, Dilated, 1r
严重的免疫介导性肠道病,也被称为婴儿免疫介导性持久性腹泻,与X连锁免疫失调、多内分泌病和肠道病31c有关。这种疾病与免疫失调、多内分泌病和肠道病31c有关。在这种疾病的背景下,已经提到了布地奈德和激素。附属组织包括肝脏和骨髓。 Severe Immune-Mediated Enteropathy