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胎盘部位滋养层肿瘤,也称为滋养层肿瘤、胎盘部位,与妊娠滋养层肿瘤和滋养层肿瘤有关。胎盘部位滋养层肿瘤相关的重要基因是CGB5(绒毛膜促性腺激素亚基β5),其相关通路/超级通路包括肽类激素代谢和AP-2(TFAP2)家族转录因子的转录调控。在该疾病的背景下,贝伐珠单抗和硝酸甘油被提及。附属组织包括胎盘和子宫,相关表型为闭经和月经不调。 PSST – Placental Site Trophoblastic Tumor
莫洛尼综合症,也被称为区域性脉络膜萎缩和脱发,与脱发和外胚层发育不良有关。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为视力障碍和视网膜色素异常 Moloney Syndrome
洛伊氏眼脑肾病,也称为洛伊病,与牙病1型和牙病2型有关,症状包括便秘。与洛伊氏眼脑肾病有关的重要基因是OCRL(OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase),其相关通路/超通路包括代谢和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了止血药。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和眼震。 OCRL – Lowe Oculocerebrorenal Syndrome
宫颈黑素瘤与恶性周围神经鞘瘤和无色素黑素瘤有关。与宫颈黑素瘤有关的重要基因是NRAS(NRAS原癌基因,GTP酶),其相关通路/超通路包括疾病和同源导向修复。附属组织包括宫颈和骨,相关表型为合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和生长/大小/身体部位。 Cervix Melanoma
急性髓系白血病和与拓扑异构酶2抑制剂相关的骨髓增生异常综合征,也称为AML和与拓扑异构酶2抑制剂相关的骨髓增生异常综合征。附属组织包括髓系和骨组织。 Acute Myeloid Leukemia and Myelodysplastic Syndromes Related to Topoisomerase Type 2 Inhibitor