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伴有斜视的综合征性遗传病 Syndromic Genetic Disorder with Strabismus
克隆顿综合症,也被称为外胚层发育不良2型,克隆顿型,与外胚层发育不良1型,先天性无汗症,X连锁和唇腭裂有关,其症状包括畏光。与克隆顿综合症有关的重要基因是GJB6(间隙连接蛋白β6),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路。G蛋白α-i信号级联。在该疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白,静脉注射和免疫球蛋白G。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是掌跖角化病和脱发。 ECTD2 – Clouston Syndrome
脊髓小脑性共济失调22型,又名SCA22,是一种遗传病。与SCA22相关的基因是VWA3B(Von Willebrand因子A域包含3B)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型包括智力障碍和高反射性。 SCAR22 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 22
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型,也称为利森综合征,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型和常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫有关。与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK(双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶)。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为高反射性和肠失禁。 SPG23 – Spastic Paraplegia 23, Autosomal Recessive
牙釉质发育不全,类型Ik,也被称为牙釉质发育不全,低釉质型Ik。与牙釉质发育不全,类型Ik相关的基因是SP6(Sp6转录因子)。相关表型是牙釉质发育不全和釉质发育不良。 AI1K – Amelogenesis Imperfecta, Type Ik