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先天性感音神经性听力障碍 DFNX3 – Deafness, X-Linked 3

先天性感音神经性听力障碍 DFNX3 – Deafness, X-Linked 3

疾病英文名：DFNX3 - Deafness, X-Linked 3 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Deafness 3 Dfnx3 Dfn4…

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2023-11-10 1,047
急性X连锁白血病，一个重要的基因与急性X连锁白血病相关的是JAK1（Janus激酶1）。相关表型是急性白血病。 Leukemia, Acute, X-Linked

急性X连锁白血病，一个重要的基因与急性X连锁白血病相关的是JAK1（Janus激酶1）。相关表型是急性白血病。 Leukemia, Acute, X-Linked

疾病英文名：Leukemia, Acute, X-Linked 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名： 疾病简介：急性X连锁白血病，一个重要的基因与急性X连锁白血病相关的是JA…

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2023-11-10 686
表皮痣样增生症，X连锁型，也被称为EDVX。相关组织包括皮肤，相关表型包括皮肤鳞状细胞癌和寻常疣。 EDVX – Epidermodysplasia Verruciformis, X-Linked

表皮痣样增生症，X连锁型，也被称为EDVX。相关组织包括皮肤，相关表型包括皮肤鳞状细胞癌和寻常疣。 EDVX – Epidermodysplasia Verruciformis, X-Linked

疾病英文名：EDVX - Epidermodysplasia Verruciformis, X-Linked 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Edvx 疾病简介：表皮痣…

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2023-11-10 526
夜盲症，先天性固定型2a，也被称为先天性固定型夜盲症2a，与X连锁先天性固定型夜盲症和夜盲症，先天性固定型1a有关。与夜盲症，先天性固定型2a有关的重要基因是CACNA1F（钙电压门控通道亚基α1F）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视力减退。 CSNB2A – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2a

夜盲症，先天性固定型2a，也被称为先天性固定型夜盲症2a，与X连锁先天性固定型夜盲症和夜盲症，先天性固定型1a有关。与夜盲症，先天性固定型2a有关的重要基因是CACNA1F（钙电压门控通道亚基α1F）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视力减退。 CSNB2A – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2a

疾病英文名：CSNB2A - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2a 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：C…

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2023-11-10 544
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