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Radio-Ulnar Synostosis-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome, also known as atrus syndrome, is related to synostosis and thrombocytopenia, and has symptoms including petechiae of skin. An important gene associated with Radio-Ulnar Synostosis-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome is HOXA11 (Homeobox A11). Affiliated tissues include bone and skin, and related phenotypes are clinodactyly of the 5th finger and radioulnar synostosis. Radio-Ulnar Synostosis-Amegakaryocytic Thrombocytopenia Syndrome
里特氏病,又称葡萄球菌烫伤样皮肤综合征,与水疱性脓疱病和皮肤病有关,症状包括发热、烦躁和皮肤发红。与里特氏病有关的重要基因是DSG1(Desmoglein 1),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤和颞叶,相关表型包括免疫系统和视觉/眼睛。 SSSS – Ritter’s Disease
Papillon-Lefevre Syndrome (Papillon-Lefèvre综合症) 也被称为Papillon-lefèvre 综合症,与牙周病和中耳炎有关。与Papillon-Lefevre Syndrome相关的基因是CTSC(Cathepsin C),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,提到的药物有阿司匹林和氯硝西泮。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为掌跖角化病和异常指甲形态。 PALS – Papillon-Lefevre Syndrome
多发性软骨发育不全和假性软骨发育不全是与假性软骨发育不全和多发性软骨发育不全相关的。附属组织包括骨骼。 Multiple Epiphyseal Dysplasia and Pseudoachondroplasia
孤立性颅骨裂伴脑组织包括骨和脑。 Isolated Encephalocele