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X连锁显性

丙酮酸脱氢酶E1-α缺陷症，也称为丙酮酸脱氢酶缺陷症，与丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷症和甘氨酸脑病有关，症状包括嗜睡、鼻翼张开和癫痫发作。与丙酮酸脱氢酶E1-α缺陷症有关的重要基因是PDHA1（丙酮酸脱氢酶E1亚基α1），其相关通路/超级通路包括代谢和ESR介导的信号转导。在该疾病的背景下，草莓和丙酮酸已被提及。附属组织包括大脑和皮质，相关表型包括婴儿的肌张力低下和喂养困难。 PDHAD – Pyruvate Dehydrogenase E1-Alpha Deficiency

丙酮酸脱氢酶E1-α缺陷症，也称为丙酮酸脱氢酶缺陷症，与丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺陷症和甘氨酸脑病有关，症状包括嗜睡、鼻翼张开和癫痫发作。与丙酮酸脱氢酶E1-α缺陷症有关的重要基因是PDHA1（丙酮酸脱氢酶E1亚基α1），其相关通路/超级通路包括代谢和ESR介导的信号转导。在该疾病的背景下，草莓和丙酮酸已被提及。附属组织包括大脑和皮质，相关表型包括婴儿的肌张力低下和喂养困难。 PDHAD – Pyruvate Dehydrogenase E1-Alpha Deficiency

疾病英文名：PDHAD - Pyruvate Dehydrogenase E1-Alpha Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pyruv…

X连锁显性
3年前 750
原卟啉症，红细胞生成性，X连锁，也被称为X连锁红细胞生成性原卟啉症，与光诱发阵发性反应1和卟啉症有关。与原卟啉症，红细胞生成性，X连锁相关的基因是ALAS2（5′-氨基乙酰合成酶2）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰氨基酚和异烟肼。相关的组织包括肝脏和皮肤，相关的表型是升高的肝转氨酶和胆结石。 XLEPP – Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked

原卟啉症，红细胞生成性，X连锁，也被称为X连锁红细胞生成性原卟啉症，与光诱发阵发性反应1和卟啉症有关。与原卟啉症，红细胞生成性，X连锁相关的基因是ALAS2（5′-氨基乙酰合成酶2）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰氨基酚和异烟肼。相关的组织包括肝脏和皮肤，相关的表型是升高的肝转氨酶和胆结石。 XLEPP – Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked

疾病英文名：XLEPP - Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：X-Linked …

X染色体连锁
3年前 1,072
头小畸形，也称为头小畸形序列，与头小畸形9和头小畸形7有关。与头小畸形相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括原始条纹、大脑和垂体，相关表型为异常面部形状和头小畸形。 HPE – Holoprosencephaly

头小畸形，也称为头小畸形序列，与头小畸形9和头小畸形7有关。与头小畸形相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括原始条纹、大脑和垂体，相关表型为异常面部形状和头小畸形。 HPE – Holoprosencephaly

疾病英文名：HPE - Holoprosencephaly 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Holoprosencephaly Sequence Hpe Hpe…

X连锁显性
3年前 1,022
低釉质生成不全症，也称为局部低釉质生成不全症，与釉质生成不全症、第四型和牙齿异常及身材矮小有关。与低釉质生成不全症有关的重要基因是LAMB3（层粘连蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和骨骼发育异常的TGF-β受体信号通路。相关表型包括生长/大小/身体部位和颅面。 Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta

低釉质生成不全症，也称为局部低釉质生成不全症，与釉质生成不全症、第四型和牙齿异常及身材矮小有关。与低釉质生成不全症有关的重要基因是LAMB3（层粘连蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和骨骼发育异常的TGF-β受体信号通路。相关表型包括生长/大小/身体部位和颅面。 Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta

疾病英文名：Hypoplastic Amelogenesis Imperfecta 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Amelogenesis Imperfecta Loca…

X连锁显性
3年前 820
Leber遗传性视神经病变，修饰型，也称为Leber遗传性视神经病变，与线粒体复合物I缺陷，核型1和Leber视神经萎缩和震颤有关，症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变，修饰型的一个重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到Curcumin和Bezafibrate。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视觉敏锐度的缓慢下降。 LOAM – Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of

Leber遗传性视神经病变，修饰型，也称为Leber遗传性视神经病变，与线粒体复合物I缺陷，核型1和Leber视神经萎缩和震颤有关，症状包括共济失调和静止性震颤。Leber遗传性视神经病变，修饰型的一个重要基因是MT-ND6（线粒体编码的NADH：泛醌氧化还原酶核心亚基6），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到Curcumin和Bezafibrate。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型为线粒体呼吸链缺陷和视觉敏锐度的缓慢下降。 LOAM – Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of

疾病英文名：LOAM - Leber Hereditary Optic Neuropathy, Modifier of 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Lebe…

X连锁显性
3年前 311
面裂相关性血管瘤病，也称为面裂综合征，与面部和脐上中线脐带的海绵状血管瘤、脑皮质发育不良有关，症状包括癫痫发作。与面裂相关性血管瘤病有关的重要基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为脑动脉形态异常和青光眼。 Phace Association

面裂相关性血管瘤病，也称为面裂综合征，与面部和脐上中线脐带的海绵状血管瘤、脑皮质发育不良有关，症状包括癫痫发作。与面裂相关性血管瘤病有关的重要基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为脑动脉形态异常和青光眼。 Phace Association

疾病英文名：Phace Association 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Phace Syndrome Pascual-Castroviejo Syndro…

X连锁显性
3年前 777
46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

46,xx 性反转1，也被称为46,xx睾丸性发育障碍，与46 xx生殖细胞发育不良和卵巢发育不良有关。与46,xx 性反转1有关的重要基因是SRY（性决定区Y），其相关通路/超级通路包括卵巢中的Kisspeptin/kisspeptin受体系统和卵巢不育。在该疾病的背景下，已经提到了克罗米芬和潘托菲林。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型是早发性卵巢功能不全和生殖细胞发育不良。 SRXX1 – 46,xx Sex Reversal 1

疾病英文名：SRXX1 - 46,xx Sex Reversal 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：46,xx Testicular Disorder of…

X连锁显性
3年前 825
法布里病，也称为α-半乳糖苷酶a缺乏症，与坎扎基病和辛德勒病有关，症状包括呕吐、心绞痛和腹痛。与法布里病有关的重要基因是GLA（α-半乳糖苷酶A）。在讨论这种疾病时，提到了煤焦油和达格列净。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为角膜混浊和关节炎。 FD – Fabry Disease

法布里病，也称为α-半乳糖苷酶a缺乏症，与坎扎基病和辛德勒病有关，症状包括呕吐、心绞痛和腹痛。与法布里病有关的重要基因是GLA（α-半乳糖苷酶A）。在讨论这种疾病时，提到了煤焦油和达格列净。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为角膜混浊和关节炎。 FD – Fabry Disease

疾病英文名：FD - Fabry Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Alpha-Galactosidase a Deficiency Angio…

X染色体连锁
3年前 609
Elsahy-Waters 综合征，也被称为臂骨-骨骼-生殖器综合征，与头面部肥大和半侧面部肥大有关。与 Elsahy-Waters 综合征有关的重要基因是 CDH11（钙粘蛋白11），与其相关的途径/超级途径包括前体蛋白介导的信号通路和 S-1P 刺激的信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括短颈和鼻梁下陷。 ESWS – Elsahy-Waters Syndrome

Elsahy-Waters 综合征，也被称为臂骨-骨骼-生殖器综合征，与头面部肥大和半侧面部肥大有关。与 Elsahy-Waters 综合征有关的重要基因是 CDH11（钙粘蛋白11），与其相关的途径/超级途径包括前体蛋白介导的信号通路和 S-1P 刺激的信号通路。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括短颈和鼻梁下陷。 ESWS – Elsahy-Waters Syndrome

疾病英文名：ESWS - Elsahy-Waters Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Brachioskeletogenital Syndr…

X连锁显性
3年前 740
线粒体复合体I缺陷，核型1，也称为线粒体复合体I缺陷，核型16，其症状包括共济失调、肌肉无力和呕吐。与线粒体复合体I缺陷，核型1相关的基因是NDUFS4（NADH：泛醌氧化还原酶亚基S4），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。 MC1DN1 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1

线粒体复合体I缺陷，核型1，也称为线粒体复合体I缺陷，核型16，其症状包括共济失调、肌肉无力和呕吐。与线粒体复合体I缺陷，核型1相关的基因是NDUFS4（NADH：泛醌氧化还原酶亚基S4），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。药物Pharmaceutical Solutions已在该疾病的背景下被提及。相关组织包括肝脏和眼睛，相关表型为线粒体复合体I活性降低和生长发育不良。 MC1DN1 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1

疾病英文名：MC1DN1 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mit…

X连锁显性
3年前 1,058
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