热门标签:
疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
疾病英文名:PVNH - Periventricular Nodular Heterotopia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Periventricula…
疾病英文名:FMD - Frontometaphyseal Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Fmd Dysplasia, Frontomet…
疾病英文名:Acute Adrenal Insufficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Addisonian Crisis Adrenal Crisis Ac…
疾病英文名:AIH - Amelogenesis Imperfecta Hypomaturation Type 疾病分类:罕见病 其他别名:Hypomaturation Amelo…
疾病英文名:ACD - Acrofacial Dysostosis, Catania Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Acrofacial Dysos…
疾病英文名:Nodular Neuronal Heterotopia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:脑节结性神经性异位症与侧脑室周围节结性异位症…
疾病英文名:Pterygium Colli and Mental Retardation with Facial and Digital Anomalies 疾病分类:罕见病 致命…
疾病英文名:PMD - Pelizaeus-Merzbacher Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Pmd Hld1 Pelizaeus-Merz…
疾病英文名:PITA1 - Pituitary Adenoma 1, Multiple Types 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pituitary Ade…
免费咨询基因检测相关问题
罕见的淋巴管畸形,也称为淋巴管瘤,与淋巴管瘤和毛细淋巴管瘤有关。在该疾病的背景下,已经提到了西罗莫司和克洛特里扎林这两种药物。附属组织包括舌头和肾上腺。 LM – Rare Lymphatic Malformation
肺部肺泡癌2型关联组织包括肺部。 Pleuropulmonary Blastoma Type 2
畸胎瘤,又名混合胚胎癌和畸胎瘤,与胚胎癌和角化病有关。与畸胎瘤相关的基因是MIR302A(微小RNA 302a),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和p70S6K信号通路。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型为正常和胚胎。 Teratocarcinoma
非分泌性骨髓瘤与重链疾病和淀粉样变性有关。与非分泌性骨髓瘤有关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超通路包括NF-kappaB信号通路和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。附属组织包括骨髓和骨。 Non-Secretory Myeloma
小肠神经内分泌肿瘤,也称为小肠神经内分泌肿瘤,与类癌瘤、类癌综合症有关。与小肠神经内分泌肿瘤有关的重要基因是MIR3137(微小核糖核酸3137)。附属组织包括小肠和肺。 Small Intestine Neuroendocrine Neoplasm