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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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法恩达斯-班卡综合症,也被称为法巴斯。与法恩达斯-班卡综合症有关的重要基因是EIF5A(真核翻译起始因子5A)。关联组织包括眼睛和大脑,相关表型为发育不良和前额突出。 FABAS – Faundes-Banka Syndrome
全血细胞减少症与再生障碍性贫血和 hoyeraal hreidarsson 综合征有关。与全血细胞减少症相关的基因是 TCN2(转钴胺素 2),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和 CF(小鼠模型)中的 Th17 细胞产生的细胞因子。在该疾病的背景下提到了药物奥普雷韦金和诺龙苯丙酸酯。附属组织包括骨髓和单核细胞,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 Pancytopenia
子宫内膜样腺癌,分泌型变种,也称为分泌性子宫内膜腺癌。 Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Secretory Variant
骨外周神经上皮瘤,也称为骨外周原始神经外胚瘤,症状包括发热和疼痛。在该疾病的背景下,已提到药物伊立替康和环磷酰胺。附属组织包括骨骼。 Bone Peripheral Neuroepithelioma
虹膜炎与严重的皮肤不良反应和幼年型类风湿关节炎有关。与虹膜炎相关的基因是HLA-B(主要组织相容性复合体,I类,B),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了药物Difluprednate和Triamcinolone。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Iritis