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疾病英文名:MAFD2 - Major Affective Disorder 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Manic-Depressive Psychosis, X-Link…
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儿童上皮样肉瘤,也称为儿童上皮样肉瘤,与肉瘤和上皮样肉瘤有关。这种疾病的药物治疗中提到了异环磷酰胺和多柔比星。 Childhood Epithelioid Sarcoma
胫肌营养不良,迟发性,也称为Udd肌病,与胫肌营养不良和肌营养不良有关。与胫肌营养不良,迟发性有关的重要基因是TTN(肌球蛋白)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为EMG:肌病异常和环状空泡 TMD – Tibial Muscular Dystrophy, Tardive
卵巢子宫内膜癌,又称恶性卵巢子宫内膜样肿瘤,与子宫内膜样卵巢癌和膀胱尿路上皮癌有关。与卵巢子宫内膜癌相关的重要基因是MALAT1(转移相关肺腺癌转录1),其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。Ipilimumab和Tremelimumab已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括卵巢和内皮。 Ovarian Endometrial Cancer
Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency,也被称为HFHRTRD。与Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency相关的基因是RSPO2(R-Spondin 2)。相关组织包括骨骼,相关表型包括后缩颌和肘部屈曲挛。 HHRRD – Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency
舌下腺癌,又称舌下腺恶性肿瘤,与舌下腺腺样囊性癌和喉粘膜表皮样癌有关。与舌下腺癌相关的重要基因是NFIB(核因子I B),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔至ER逆行交通。附属组织包括唾液腺和舌下腺,相关表型包括消化/消化道和肿瘤 Sublingual Gland Cancer