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首页 疾病大全 X染色体显性遗传 ( Page 9 )

X染色体显性遗传

发育性和癫痫性脑病2，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型2，与雷特综合症和小头症有关，症状包括便秘、肌阵挛和睡眠困难。与发育性和癫痫性脑病2有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5），其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经病理性疼痛信号通路和G-βγ信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和便秘。 DEE2 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 2

发育性和癫痫性脑病2，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型2，与雷特综合症和小头症有关，症状包括便秘、肌阵挛和睡眠困难。与发育性和癫痫性脑病2有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5），其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经病理性疼痛信号通路和G-βγ信号通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和便秘。 DEE2 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 2

疾病英文名：DEE2 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 2 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

X染色体显性遗传
2023-11-10 924
发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型，85伴有或不伴有中线脑缺陷。与发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷有关的重要基因是SMC1A（染色体结构维护1A）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括脊柱侧弯和髋关节发育不良。 DEE85 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 with or Without Midline Brain Defects

发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷，也称为癫痫性脑病，早期婴儿型，85伴有或不伴有中线脑缺陷。与发育性和癫痫性脑病85伴有或不伴有中线脑缺陷有关的重要基因是SMC1A（染色体结构维护1A）。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括脊柱侧弯和髋关节发育不良。 DEE85 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 with or Without Midline Brain Defects

疾病英文名：DEE85 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 85 with or Without Midline Brain …

X染色体显性遗传
2023-11-10 434
神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常，X连锁，也被称为神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常，X连锁。与神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常，X连锁有关的重要基因是TCEAL1（转录延伸因子A类似1）。附属组织包括大脑。 NEDGFAX – Neurodevelopmental Disorder with Gait Disturbance, Dysmorphic Facies, and Behavioral Abnormalities, X-Linked

神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常，X连锁，也被称为神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常，X连锁。与神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常，X连锁有关的重要基因是TCEAL1（转录延伸因子A类似1）。附属组织包括大脑。 NEDGFAX – Neurodevelopmental Disorder with Gait Disturbance, Dysmorphic Facies, and Behavioral Abnormalities, X-Linked

疾病英文名：NEDGFAX - Neurodevelopmental Disorder with Gait Disturbance, Dysmorphic Facies, and …

X染色体显性遗传
2023-11-10 1,050
发育性和癫痫性脑病90，也称为发育性和癫痫性脑病90，与发育性和癫痫性脑病以及脑病有关。与发育性和癫痫性脑病90有关的重要基因是FGF13（成纤维细胞生长因子13）。相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 DEE90 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 90

发育性和癫痫性脑病90，也称为发育性和癫痫性脑病90，与发育性和癫痫性脑病以及脑病有关。与发育性和癫痫性脑病90有关的重要基因是FGF13（成纤维细胞生长因子13）。相关表型包括便秘和甲状腺功能减退症。 DEE90 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 90

疾病英文名：DEE90 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 90 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Devel…

X染色体显性遗传
2023-11-10 788
Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted, 又称为wrwffr。与Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted相关的基因是ZC4H2（含Zinc Finger C4H2-Type）。相关组织包括脑和眼，相关表型包括痉挛和高反射。 WRWFFR – Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted

Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted, 又称为wrwffr。与Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted相关的基因是ZC4H2（含Zinc Finger C4H2-Type）。相关组织包括脑和眼，相关表型包括痉挛和高反射。 WRWFFR – Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted

疾病英文名：WRWFFR - Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted 疾病分类：非罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Wrwf…

X染色体显性遗传
2023-11-10 603
Hardikar 综合征，也被称为胆汁淤积性色素性视网膜病变唇裂腭裂综合征，与唇裂和唇裂/腭裂有关，症状包括黄疸。与 Hardikar 综合征有关的重要基因是 MED12（中介复合物亚基12）。关联组织包括眼睛和肝脏，相关表型为生长发育迟缓和高血压。 HDKR – Hardikar Syndrome

Hardikar 综合征，也被称为胆汁淤积性色素性视网膜病变唇裂腭裂综合征，与唇裂和唇裂/腭裂有关，症状包括黄疸。与 Hardikar 综合征有关的重要基因是 MED12（中介复合物亚基12）。关联组织包括眼睛和肝脏，相关表型为生长发育迟缓和高血压。 HDKR – Hardikar Syndrome

疾病英文名：HDKR - Hardikar Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cholestasis-Pigmentary Retinopathy…

X染色体显性遗传
2023-11-10 354
颅面综合征，也称为颅面发育不良，与前颅面发育不良1和宽头畸形有关，症状包括指甲的凹槽。与颅面综合征有关的重要基因是EFNB1（Ephrin B1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和TGF-Beta通路。附属组织包括骨和脑，相关表型包括前额突出和宽头畸形。 CFNS – Craniofrontonasal Syndrome

颅面综合征，也称为颅面发育不良，与前颅面发育不良1和宽头畸形有关，症状包括指甲的凹槽。与颅面综合征有关的重要基因是EFNB1（Ephrin B1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和TGF-Beta通路。附属组织包括骨和脑，相关表型包括前额突出和宽头畸形。 CFNS – Craniofrontonasal Syndrome

疾病英文名：CFNS - Craniofrontonasal Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Craniofrontonasal Dyspla…

X染色体显性遗传
2023-11-10 628
阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁，也被称为atr-x综合征，与阿尔法-地中海贫血和沃纳综合征有关，症状包括便秘。与阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括舌和骨髓，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 ATRX – Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked

阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁，也被称为atr-x综合征，与阿尔法-地中海贫血和沃纳综合征有关，症状包括便秘。与阿尔法-地中海贫血/智力发育障碍症，X连锁有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑器），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括舌和骨髓，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 ATRX – Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked

疾病英文名：ATRX - Alpha-Thalassemia/impaired Intellectual Development Syndrome, X-Linked 疾病分类：非…

X染色体显性遗传
2023-11-10 1,195
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