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X染色体显性遗传

神经垂体性无糖尿病，X连锁，也被称为X连锁神经垂体性无糖尿病。相关组织包括下丘脑，相关表型为多饮和低钾血症 Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal, X-Linked

神经垂体性无糖尿病，X连锁，也被称为X连锁神经垂体性无糖尿病。相关组织包括下丘脑，相关表型为多饮和低钾血症 Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal, X-Linked

疾病英文名：Diabetes Insipidus, Neurohypophyseal, X-Linked 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked …

X染色体显性遗传
3年前 733
X连锁智力障碍型10，也被称为X连锁智力障碍-舞蹈-异常行为综合征，与hsd10线粒体疾病和3q29染色体重复综合征有关。与X连锁智力障碍型10有关的重要基因是HSD17B10（氢化甾体17-β脱氢酶10），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及FOXA1转录因子网络。相关表型为智力障碍和行为异常。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Type 10

X连锁智力障碍型10，也被称为X连锁智力障碍-舞蹈-异常行为综合征，与hsd10线粒体疾病和3q29染色体重复综合征有关。与X连锁智力障碍型10有关的重要基因是HSD17B10（氢化甾体17-β脱氢酶10），其相关通路/超级通路包括FOXA2和FOXA3转录因子网络以及FOXA1转录因子网络。相关表型为智力障碍和行为异常。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Type 10

疾病英文名：Syndromic X-Linked Intellectual Disability Type 10 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked…

X染色体显性遗传
3年前 850
角膜病，Lisch上皮性，又称Lisch上皮性角膜病，与角膜病和角膜病有关。与角膜病，Lisch上皮性相关的基因是LECD（角膜病，Lisch上皮性），其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素生物合成和关节软骨细胞外基质。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜病。 LECD – Corneal Dystrophy, Lisch Epithelial

角膜病，Lisch上皮性，又称Lisch上皮性角膜病，与角膜病和角膜病有关。与角膜病，Lisch上皮性相关的基因是LECD（角膜病，Lisch上皮性），其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素生物合成和关节软骨细胞外基质。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为角膜病。 LECD – Corneal Dystrophy, Lisch Epithelial

疾病英文名：LECD - Corneal Dystrophy, Lisch Epithelial 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Lisch Epithelia…

X染色体显性遗传
3年前 313
Orofaciodigital Syndrome I，也被称为ofd1，与joubert syndrome 10和simpson-golabi-behmel syndrome，type 2有关，其症状包括癫痫发作。与Orofaciodigital Syndrome I相关的基因是OFD1（OFD1 Centriole And Centriolar Satellite Protein），其相关通路/超级通路包括中心体和中心体卫星蛋白在间期微管组织中的蛋白质丢失以及细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型包括前额突出和高腭。 OFD1 – Orofaciodigital Syndrome I

Orofaciodigital Syndrome I，也被称为ofd1，与joubert syndrome 10和simpson-golabi-behmel syndrome，type 2有关，其症状包括癫痫发作。与Orofaciodigital Syndrome I相关的基因是OFD1（OFD1 Centriole And Centriolar Satellite Protein），其相关通路/超级通路包括中心体和中心体卫星蛋白在间期微管组织中的蛋白质丢失以及细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和胰腺，相关表型包括前额突出和高腭。 OFD1 – Orofaciodigital Syndrome I

疾病英文名：OFD1 - Orofaciodigital Syndrome I 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Ofd1 Orofaciodigital Syn…

X染色体显性遗传
3年前 332
颅面骨骼综合症，也称为X连锁智力障碍颅面骨骼综合症，与短指症和小头畸形有关。与颅面骨骼综合症有关的重要基因是CFSS（颅面骨骼综合症）。附属组织包括颞叶和心脏，相关表型为扁平足和小头畸形 Craniofacioskeletal Syndrome

颅面骨骼综合症，也称为X连锁智力障碍颅面骨骼综合症，与短指症和小头畸形有关。与颅面骨骼综合症有关的重要基因是CFSS（颅面骨骼综合症）。附属组织包括颞叶和心脏，相关表型为扁平足和小头畸形 Craniofacioskeletal Syndrome

疾病英文名：Craniofacioskeletal Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Intellectual Disabi…

X染色体显性遗传
3年前 484
皮肤局部缺损，又名戈尔茨综合症，与黄斑区的孔源性视网膜脱离和孔源性小眼球有关。与皮肤局部缺损相关的基因是 PORCN (Porcupine O-Acyltransferase)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和指甲异常。 FDH – Focal Dermal Hypoplasia

皮肤局部缺损，又名戈尔茨综合症，与黄斑区的孔源性视网膜脱离和孔源性小眼球有关。与皮肤局部缺损相关的基因是 PORCN (Porcupine O-Acyltransferase)，其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号通路。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括听力障碍和指甲异常。 FDH – Focal Dermal Hypoplasia

疾病英文名：FDH - Focal Dermal Hypoplasia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Goltz Syndrome Goltz-Gorlin S…

X染色体显性遗传
3年前 319
智力发育障碍伴小头畸形和桥脑和小脑发育不良，也称为智力障碍伴小头畸形和桥脑和小脑发育不良，与卡斯克相关障碍和综合征性X连锁智力障碍纳吉姆类型有关，症状包括肌肉无力和肌肉痉挛。与智力发育障碍伴小头畸形和桥脑和小脑发育不良有关的重要基因是CASK（钙/钙调蛋白依赖丝氨酸蛋白激酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍，中度和重度全球发育延迟 MICPCH – Intellectual Developmental Disorder with Microcephaly and Pontine and Cerebellar Hypoplasia

智力发育障碍伴小头畸形和桥脑和小脑发育不良，也称为智力障碍伴小头畸形和桥脑和小脑发育不良，与卡斯克相关障碍和综合征性X连锁智力障碍纳吉姆类型有关，症状包括肌肉无力和肌肉痉挛。与智力发育障碍伴小头畸形和桥脑和小脑发育不良有关的重要基因是CASK（钙/钙调蛋白依赖丝氨酸蛋白激酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍，中度和重度全球发育延迟 MICPCH – Intellectual Developmental Disorder with Microcephaly and Pontine and Cerebellar Hypoplasia

疾病英文名：MICPCH - Intellectual Developmental Disorder with Microcephaly and Pontine and Cereb…

X染色体显性遗传
3年前 711
智力发育障碍，X连锁91，也被称为mrx91，与非综合征性X连锁智力障碍91有关。与智力发育障碍，X连锁91有关的重要基因是ZDHHC15（锌指DHHC型棕榈酰转移酶15）。相关表型为癫痫和高腭。 XLID91 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 91

智力发育障碍，X连锁91，也被称为mrx91，与非综合征性X连锁智力障碍91有关。与智力发育障碍，X连锁91有关的重要基因是ZDHHC15（锌指DHHC型棕榈酰转移酶15）。相关表型为癫痫和高腭。 XLID91 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 91

疾病英文名：XLID91 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 91 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrx91…

X染色体显性遗传
3年前 1,064
线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2，也称为先天性皮肤缺损，网状线性，伴有小头畸形、面部畸形和其他先天性异常，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常3和眼眶囊肿有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2有关的重要基因是COX7B（细胞色素C氧化酶亚基7B）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为面部异常形状和小头畸形。 LSDMCA2 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 2

线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2，也称为先天性皮肤缺损，网状线性，伴有小头畸形、面部畸形和其他先天性异常，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常3和眼眶囊肿有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2有关的重要基因是COX7B（细胞色素C氧化酶亚基7B）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为面部异常形状和小头畸形。 LSDMCA2 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 2

疾病英文名：LSDMCA2 - Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科…

X染色体显性遗传
3年前 288
Otopalatodigital Syndrome, Type II，也被称为Otopalatodigital Syndrome type 2，与frontometaphyseal dysplasia和terminal osseous dysplasia有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type II相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括Cytoskeletal Signaling和MAPK signaling pathway。在该疾病的背景下，已经提到了Valproic acid和Anticonvulsants。附属组织包括骨和心脏，相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD2 – Otopalatodigital Syndrome, Type Ii

Otopalatodigital Syndrome, Type II，也被称为Otopalatodigital Syndrome type 2，与frontometaphyseal dysplasia和terminal osseous dysplasia有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type II相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括Cytoskeletal Signaling和MAPK signaling pathway。在该疾病的背景下，已经提到了Valproic acid和Anticonvulsants。附属组织包括骨和心脏，相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD2 – Otopalatodigital Syndrome, Type Ii

疾病英文名：OPD2 - Otopalatodigital Syndrome, Type Ii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Otopalatodigital…

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3年前 991
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