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韦伊氏面部肢端发育不良,也被称为咖喱-霍尔综合症,与麦克斯克-考夫曼综合症和埃利斯-范克雷夫德综合症有关。韦伊氏面部肢端发育不良的一个重要基因是EVC(EvC cilia复合体亚基1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括扁平趾甲和异常指甲形态。 WAD – Weyers Acrofacial Dysostosis
黑棘皮病伴肌肉痉挛和掌跖肥大,又称黑棘皮病肌肉痉挛掌跖肥大,与黑棘皮病和2型糖尿病有关,症状包括肌肉痉挛,附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为多囊性增大卵巢和黑棘皮病 Acanthosis Nigricans with Muscle Cramps and Acral Enlargement
刺痛相关血管病,婴儿期发病,也被称为自身炎症性血管病综合征,与刺痛相关血管病在婴儿期发病和梅顿单胎综合征有关,症状包括发热和指甲脱落。与刺痛相关血管病,婴儿期发病有关的重要基因是STING1(干扰素刺激因子CGAMP互作蛋白1)。附属组织包括肺和皮肤,相关表型包括发育不良和关节僵硬。 SAVI – Sting-Associated Vasculopathy, Infantile-Onset
混合性冷球蛋白血症III型,也称为MC III型,与冷球蛋白血症、家族性混合性冷球蛋白血症和冷球蛋白血症有关。附属组织包括骨骼。 Mixed Cryoglobulinemia Type Iii
Orofaciodigital Syndrome Ix,也被称为伴有视网膜异常的口面指综合征,与口面指综合征和孤立性唇裂有关。与Orofaciodigital Syndrome Ix有关的重要基因是SCLT1(钠通道和网格蛋白连接蛋白1),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌和骨,相关表型包括高腭和全球发育延迟。 OFD9 – Orofaciodigital Syndrome Ix