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X染色体显性遗传

CDKL5缺乏症，也称为cdkl5障碍，与常染色体显性遗传的颅面骨发育不全和颅面骨发育不全有关。与CDKL5缺乏症有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5）。在该障碍的背景下，已提到的药物有Eltanolone和Stiripentol。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全身性肌阵挛和厚朱砂边。 CDD – Cdkl5 Deficiency Disorder

CDKL5缺乏症，也称为cdkl5障碍，与常染色体显性遗传的颅面骨发育不全和颅面骨发育不全有关。与CDKL5缺乏症有关的重要基因是CDKL5（细胞周期依赖性激酶样5）。在该障碍的背景下，已提到的药物有Eltanolone和Stiripentol。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为全身性肌阵挛和厚朱砂边。 CDD – Cdkl5 Deficiency Disorder

疾病英文名：CDD - Cdkl5 Deficiency Disorder 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Cdkl5 Disorder Cdkl5-Related Di…

X染色体显性遗传
2年前 956
先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁，也称为cftdx，与先天性肌病伴纤维类型比例失调和肌病有关，症状包括面瘫。与先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁有关的重要基因是CFTDX（先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁）。附属组织包括肺，相关表型为上睑下垂和面瘫。 CFTDX – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked

先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁，也称为cftdx，与先天性肌病伴纤维类型比例失调和肌病有关，症状包括面瘫。与先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁有关的重要基因是CFTDX（先天性肌病伴纤维类型比例失调，X连锁）。附属组织包括肺，相关表型为上睑下垂和面瘫。 CFTDX – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked

疾病英文名：CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类…

X染色体显性遗传
2年前 1,228
短指症，单骨型，也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼，相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type

短指症，单骨型，也被称为单骨型卡内塞纳综合症。关联组织包括骨骼，相关表型为第一掌骨短和轻度身材矮小 Brachydactyly, Mononen Type

疾病英文名：Brachydactyly, Mononen Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mononen Karnes Senac Syndrome…

X染色体显性遗传
2年前 1,119
梅尔尼克-尼尔森综合症，也被称为梅尔尼克-尼尔森骨发育不良，与弗兰克-特哈综合症和第一型手足口面综合征有关，其症状包括声音嘶哑。与梅尔尼克-尼尔森综合症有关的重要基因是FLNA（菲林A），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和埃博拉病毒感染宿主。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙戊酸和洛沙坦。附属组织包括骨和眼，相关表型包括额部宽大和突出的眉弓。 MNS – Melnick-Needles Syndrome

梅尔尼克-尼尔森综合症，也被称为梅尔尼克-尼尔森骨发育不良，与弗兰克-特哈综合症和第一型手足口面综合征有关，其症状包括声音嘶哑。与梅尔尼克-尼尔森综合症有关的重要基因是FLNA（菲林A），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和埃博拉病毒感染宿主。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙戊酸和洛沙坦。附属组织包括骨和眼，相关表型包括额部宽大和突出的眉弓。 MNS – Melnick-Needles Syndrome

疾病英文名：MNS - Melnick-Needles Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Melnick-Needles Osteodyspla…

X染色体显性遗传
2年前 1,055
Bazex 综合征，又称为毛囊萎缩性皮炎和基底细胞癌，与毛发卷曲、早发和基底细胞癌有关。与 Bazex 综合征有关的一个重要基因是 BZX（Bazex 综合征）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为粗发和掌跖角化病。 BZX – Bazex Syndrome

Bazex 综合征，又称为毛囊萎缩性皮炎和基底细胞癌，与毛发卷曲、早发和基底细胞癌有关。与 Bazex 综合征有关的一个重要基因是 BZX（Bazex 综合征）。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为粗发和掌跖角化病。 BZX – Bazex Syndrome

疾病英文名：BZX - Bazex Syndrome 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名：Follicular Atrophoderma and Basal Cel…

X染色体显性遗传
2年前 1,199
X连锁型Alport综合症，也被称为X连锁性肾病和耳聋，与X连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病和感音神经性听力损失有关。与X连锁型Alport综合症有关的一个重要基因是COL4A5（IV型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟氯喹和贝那普利。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾/尿系统和心血管系统。 X-Linked Alport Syndrome

X连锁型Alport综合症，也被称为X连锁性肾病和耳聋，与X连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病和感音神经性听力损失有关。与X连锁型Alport综合症有关的一个重要基因是COL4A5（IV型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有羟氯喹和贝那普利。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型为肾/尿系统和心血管系统。 X-Linked Alport Syndrome

疾病英文名：X-Linked Alport Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Nephropathy and Deafness, X-Linked …

X染色体显性遗传
2年前 647
脆性X震颤/共济失调综合症，也称为fxtas，与震颤和脆性X相关震颤/共济失调综合症有关，其症状包括共济失调、震颤和肌痛。与脆性X震颤/共济失调综合症有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核蛋白1）。在该疾病的背景下，提到的药物有胆碱和胃肠药物。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型为精神衰退和性无能。 FXTAS – Fragile X Tremor/ataxia Syndrome

脆性X震颤/共济失调综合症，也称为fxtas，与震颤和脆性X相关震颤/共济失调综合症有关，其症状包括共济失调、震颤和肌痛。与脆性X震颤/共济失调综合症有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核蛋白1）。在该疾病的背景下，提到的药物有胆碱和胃肠药物。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型为精神衰退和性无能。 FXTAS – Fragile X Tremor/ataxia Syndrome

疾病英文名：FXTAS - Fragile X Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Fxtas 疾病简介：脆性X震颤/共济失调…

X染色体显性遗传
2年前 490
脆性X相关震颤/共济失调症，也称为脆性X震颤/共济失调症，与脆性X震颤/共济失调症和周围神经系统疾病有关，其症状包括共济失调、震颤和肌痛。与脆性X相关震颤/共济失调症有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核酸1）。在该疾病的背景下，已经提到了Eltanolone和Progesterone这两种药物。相关组织包括小脑和大脑，相关表型为言语障碍和大脑皮质萎缩。 FXTAS – Fragile X-Associated Tremor/ataxia Syndrome

脆性X相关震颤/共济失调症，也称为脆性X震颤/共济失调症，与脆性X震颤/共济失调症和周围神经系统疾病有关，其症状包括共济失调、震颤和肌痛。与脆性X相关震颤/共济失调症有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核酸1）。在该疾病的背景下，已经提到了Eltanolone和Progesterone这两种药物。相关组织包括小脑和大脑，相关表型为言语障碍和大脑皮质萎缩。 FXTAS – Fragile X-Associated Tremor/ataxia Syndrome

疾病英文名：FXTAS - Fragile X-Associated Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Fragile X T…

X染色体显性遗传
2年前 929
南-霍兰综合征，也被称为白内障-牙病综合征，与新生儿眼病和白内障28有关。与南-霍兰综合征有关的重要基因是NHS（NHS肌动蛋白重塑调节器），其相关通路/超级通路包括1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼震和白内障。 NHS – Nance-Horan Syndrome

南-霍兰综合征，也被称为白内障-牙病综合征，与新生儿眼病和白内障28有关。与南-霍兰综合征有关的重要基因是NHS（NHS肌动蛋白重塑调节器），其相关通路/超级通路包括1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼震和白内障。 NHS – Nance-Horan Syndrome

疾病英文名：NHS - Nance-Horan Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Cataract-Dental Syndrome Nhs Cat…

X染色体显性遗传
2年前 433
早发性卵巢功能不全2a，也被称为pof2a。与早发性卵巢功能不全2a相关的基因是DIAPH2（Diaphanous相关Formin 2）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。相关的表型是早发性卵巢功能不全和继发性闭经。 POF2A – Premature Ovarian Failure 2a

早发性卵巢功能不全2a，也被称为pof2a。与早发性卵巢功能不全2a相关的基因是DIAPH2（Diaphanous相关Formin 2）。在该疾病的背景下，已经提到了孕酮和促生长因子。相关的表型是早发性卵巢功能不全和继发性闭经。 POF2A – Premature Ovarian Failure 2a

疾病英文名：POF2A - Premature Ovarian Failure 2a 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pof2a Ovarian Failu…

X染色体显性遗传
2年前 377
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