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视网膜色素病变33,也称为rp33,与视网膜病变和视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变33有关的重要基因是SNRNP200(小核糖核蛋白U5亚基200),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力障碍和夜盲症。 RP33 – Retinitis Pigmentosa 33
舞蹈病,又称为舞蹈症,与舞蹈症、良性遗传病和亨廷顿病有关,其症状包括克隆、共济失调和震颤。与舞蹈病有关的重要基因是NKX2-1(NK2同源框1),其相关通路/超级通路包括Gα(s)信号事件和引起瑞特综合症的基因。在该疾病的背景下,已提到药物多巴胺和阿马替林。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Choreatic Disease
范可尼贫血,补体组B,也称为范可尼贫血补体组B,与VACTERL协会,X连锁,伴有或不伴有脑积水和VACTERL协会有关。与范可尼贫血,补体组B有关的重要基因是FANCB(FA补体组B),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为异常肺叶和智力障碍 FANCB – Fanconi Anemia, Complementation Group B
RP61,也称为rp61,与角膜 dystrophy、Meesmann 1 和 Johanson-Blizzard 综合征有关。与 RP61 相关的重要基因是 CLRN1(Clarin 1),其相关通路/超级通路包括 VEGFA-VEGFR2 信号通路和 Transcription_P53 信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力障碍和夜盲症。 RP61 – Retinitis Pigmentosa 61
B细胞免疫缺陷-肢体异常-泌尿生殖畸形综合症,也被称为霍夫曼综合症,与B细胞免疫缺陷、远端肢体异常、泌尿生殖畸形和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与B细胞免疫缺陷-肢体异常-泌尿生殖畸形综合症有关的重要基因是TOP2B(DNA拓扑异构酶IIβ)。附属组织包括B细胞和骨。 B-Cell Immunodeficiency-Limb Anomaly-Urogenital Malformation Syndrome