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免费咨询基因检测相关问题
超关节活动度综合症,也被称为良性关节超活动度,与埃勒斯-当洛斯综合症、超活动度型和超活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关。与超关节活动度综合症相关的基因是TNXB(Tenascin XB),其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶-C通路。在该疾病的背景下,提到了麻醉药和镇痛药、阿片类药物。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括心血管系统和皮肤 Hypermobility Syndrome
未分类的自体炎症综合症与儿童未分类的自体炎症综合症有关。附属组织包括骨骼。 Unclassified Autoinflammatory Syndrome
里希特-施尼策综合症,也被称为3c综合症,与里希特-施尼策综合症2和里希特-施尼策综合症1有关。与里希特-施尼策综合症有关的一个重要基因是WASHC5(WASH复合物亚基5)。附属组织包括心脏。 Ritscher-Schinzel Syndrome
孤立性晶状体脱位,也称为家族性晶状体脱位,与晶状体脱位2、孤立性、常染色体隐性遗传和伴有晶状体脱位的颅缝早闭有关。与孤立性晶状体脱位有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括关节僵硬和晶状体脱位。 IEL – Isolated Ectopia Lentis
早发性卵巢功能不全20,也称为pof20,与遗传性非获得性早发性卵巢功能不全有关。与早发性卵巢功能不全20有关的重要基因是MSH4(MutS同源物4)。附属组织包括卵巢,相关表型为女性不育和继发性闭经 POF20 – Premature Ovarian Failure 20