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类风湿因子阳性多关节型幼年特发性关节炎,也称为多关节型幼年特发性关节炎、类风湿因子阳性,与幼年特发性关节炎和多关节型幼年特发性关节炎有关。附属组织包括骨和肺,相关表型为关节痛和类风湿因子阳性 Rheumatoid Factor-Positive Polyarticular Juvenile Idiopathic Arthritis
炎症性肠病19,也称为炎症性肠病19,与克罗恩病和胃肠道自身免疫病有关。与炎症性肠病19有关的重要基因是IRGM(免疫相关GTP酶M)。附属组织包括结肠和皮肤,相关表型是大肠炎症。 IBD19 – Inflammatory Bowel Disease 19
趾骨微地理综合征,也称为趾骨骨吸收,与系统性红斑狼疮和雷诺病有关。附属组织包括骨和结肠。 Phalangeal Microgeodic Syndrome
扩张型心肌病3b,也称为X连锁扩张型心肌病,与肌营养不良症和心房停搏1有关。扩张型心肌病3b的一个重要基因是DMD(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括循环肌酸激酶mb同工酶增加和左心室舒张末期容积增加。 CMD3B – Cardiomyopathy, Dilated, 3b
外周性发育不良,也称为外周发育不良,与软骨发育不良和天使状掌趾骨关节病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为关节僵硬和身材矮小 Peripheral Dysostosis