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疾病英文名:CFTDX - Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类…
疾病英文名:Brachydactyly, Mononen Type 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Mononen Karnes Senac Syndrome…
疾病英文名:MNS - Melnick-Needles Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名:Melnick-Needles Osteodyspla…
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疾病英文名:FXTAS - Fragile X Tremor/ataxia Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Fxtas 疾病简介:脆性X震颤/共济失调…
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疾病英文名:POF2A - Premature Ovarian Failure 2a 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pof2a Ovarian Failu…
免费咨询基因检测相关问题
扩张型心肌病2a,也称为扩张型心肌病2a,与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与扩张型心肌病2a有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。附属组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2A – Cardiomyopathy, Dilated, 2a
马斯科-肖格伦氏综合症,也被称为青少年白内障、小脑萎缩、智力障碍和肌病。 Marinesco-Sjogren-Like Syndrome
超IgE复发性感染综合症3与超IgE复发性感染综合症3,常染色体隐性有关。与超IgE复发性感染综合症3有关的重要基因是ZNF341(锌指蛋白341)。 Hyper Ige Recurrent Infection Syndrome 3
顶骨窦1,也被称为隐性颅裂,与前额鼻部发育不全1和波托斯基-沙弗综合症有关,症状包括头痛和癫痫发作。与顶骨窦1有关的重要基因是MSX2(Msh同源盒2)。附属组织包括骨和眼,相关表型为巨脑和虫状骨 PFM1 – Parietal Foramina 1
5号严重先天性中性粒细胞减少症,又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征,与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45(Vacuolar Protein Sorting 45同源物),其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱(正常和CF)和抗心律失常通路,药理学。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5