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疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
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婴儿期癫痫综合症,也被称为婴儿期癫痫,与韦斯特综合症和德拉维特综合症有关。与婴儿期癫痫综合症有关的重要基因是STXBP1(syntaxin结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括神经科学和导致雷特综合症的基因。附属组织包括大脑和皮肤。 Infantile Epilepsy Syndrome
大骨骺发育不良伴骨质疏松、皮肤皱褶和老化外观,也称为大骨骺发育不良、麦卡斯特·科伊型。附属组织包括皮肤,相关表型为粗发和矮身材 Macroepiphyseal Dysplasia with Osteoporosis, Wrinkled Skin, and Aged Appearance
贫血,铁粒幼细胞性,5型,也被称为sidba5。与贫血,铁粒幼细胞性,5型相关的基因是HSCB(HscB线粒体铁硫簇伴侣蛋白)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和中性粒细胞减少症。 SIDBA5 – Anemia, Sideroblastic, 5
Slc26a2-相关多处软骨发育不全,也称为slc26a2相关隐性中度,与脊柱侧弯和马蹄内翻足有关。附属组织包括骨骼。 Slc26a2-Related Multiple Epiphyseal Dysplasia
巨轴索神经病2与巨轴索神经病2、常染色体显性遗传和Charcot-Marie-Tooth病、轴索型2r有关。与巨轴索神经病2有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8),其相关通路/超级通路包括神经科学和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Giant Axonal Neuropathy 2