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肛门横纹肌肉瘤,也称为肛门横纹肌肉瘤。附属组织包括肛门。 Anus Rhabdomyosarcoma
伪甲状旁腺功能减退症1c型,也称为伪甲状旁腺功能减退症1c型,与伪甲状旁腺功能减退症和伪甲状旁腺功能减退症1a型有关,症状包括癫痫发作。与伪甲状旁腺功能减退症1c型有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点)。苯佐卡因和单宁酸已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和皮肤,相关表型是伪甲状旁腺功能减退症和高磷血症。 PHP1C – Pseudohypoparathyroidism, Type Ic
软骨发育不全点状型,也称为软骨发育不全点状型,胫骨-掌骨型,与软骨发育不全点状综合症和骨软骨发育不全有关。与软骨发育不全点状型,胫骨-掌骨型相关的基因是 ARSD (Arylsulfatase D)。附属组织包括骨,相关表型为第四掌骨短和骨骺点状 Chondrodysplasia Punctata, Tibia-Metacarpal Type
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血相关的基因是PUS1(假尿嘧合酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。 Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia
Culler-Jones 综合征,也被称为后轴性多趾-前脑垂体异常-面部畸形综合征,与低垂体功能和多趾有关。与 Culler-Jones 综合征有关的重要基因是 GLI2 (GLI 家族锌指 2),其相关通路/超级通路包括信号转导和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括垂体和骨骼,相关表型包括全球发育延迟和唇裂。 CJS – Culler-Jones Syndrome