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X连锁显性

掌跖角化病2型，也称为掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性型，与掌跖角化病和皮肤病有关。与掌跖角化病2型相关的基因是POROK2（掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性1）。在该疾病的背景下提到了质子泵抑制剂。附属组织包括皮肤和胰腺，相关表型为掌跖角化病和角化性丘疹。 POROK2 – Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type

掌跖角化病2型，也称为掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性型，与掌跖角化病和皮肤病有关。与掌跖角化病2型相关的基因是POROK2（掌跖角化病、掌跖角化病和弥漫性1）。在该疾病的背景下提到了质子泵抑制剂。附属组织包括皮肤和胰腺，相关表型为掌跖角化病和角化性丘疹。 POROK2 – Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type

疾病英文名：POROK2 - Porokeratosis 2, Palmar, Plantar, and Disseminated Type 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别…

X连锁显性
2023-11-11 1,085
唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁，也称为唇裂合并舌系带过短，与舌系带过短合并或不合并牙齿异常和孤立唇裂有关。与唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括舌和骨，相关表型包括双悬雍垂和舌系带过短。 CPX – Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked

唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁，也称为唇裂合并舌系带过短，与舌系带过短合并或不合并牙齿异常和孤立唇裂有关。与唇裂合并或不合并舌系带过短，X连锁有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括舌和骨，相关表型包括双悬雍垂和舌系带过短。 CPX – Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked

疾病英文名：CPX - Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Cleft…

X染色体连锁
2023-11-11 329
眼鼻面裂畸形综合症，又称为帕夏扬综合症，与范马尔德格姆综合症和眼鼻面裂综合症范马尔德格姆型有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为宽鼻梁和面具样面容 Blepharonasofacial Malformation Syndrome

眼鼻面裂畸形综合症，又称为帕夏扬综合症，与范马尔德格姆综合症和眼鼻面裂综合症范马尔德格姆型有关。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为宽鼻梁和面具样面容 Blepharonasofacial Malformation Syndrome

疾病英文名：Blepharonasofacial Malformation Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Pashayan Syndrom…

X连锁显性
2023-11-10 367
中枢性尿崩症，又称为神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和妊娠期尿崩症有关。与中枢性尿崩症相关的基因是AVP（精氨酸加压素），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下提到了托伐坦和咪达唑仑。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型为生长迟缓和脱水。 CDI – Central Diabetes Insipidus

中枢性尿崩症，又称为神经性尿崩症，与尿崩症、神经垂体性和妊娠期尿崩症有关。与中枢性尿崩症相关的基因是AVP（精氨酸加压素），其相关通路/超级通路包括水通道介导的运输和淋巴细胞与非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下提到了托伐坦和咪达唑仑。附属组织包括垂体和下丘脑，相关表型为生长迟缓和脱水。 CDI – Central Diabetes Insipidus

疾病英文名：CDI - Central Diabetes Insipidus 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Neurogenic Diabetes Insi…

X连锁显性
2023-11-10 989
罕见非综合征性智力障碍，也称为罕见NSID。 Rare Non-Syndromic Intellectual Disability

罕见非综合征性智力障碍，也称为罕见NSID。 Rare Non-Syndromic Intellectual Disability

疾病英文名：Rare Non-Syndromic Intellectual Disability 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Rare Nsid 疾病简介：罕见非综合…

X连锁显性
2023-11-10 819
奥登综合症，也被称为N端乙酰转移酶缺陷，与小眼畸形、综合症1和小头畸形以及视网膜色素上皮病变有关。与奥登综合症有关的重要基因是NAA10（N-Alpha-Acetyltransferase 10，NatA催化亚基），其相关通路/超级通路包括Ac/N末端规则通路。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型包括脊柱侧弯和全球发育延迟。 OGDNS – Ogden Syndrome

奥登综合症，也被称为N端乙酰转移酶缺陷，与小眼畸形、综合症1和小头畸形以及视网膜色素上皮病变有关。与奥登综合症有关的重要基因是NAA10（N-Alpha-Acetyltransferase 10，NatA催化亚基），其相关通路/超级通路包括Ac/N末端规则通路。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型包括脊柱侧弯和全球发育延迟。 OGDNS – Ogden Syndrome

疾病英文名：OGDNS - Ogden Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：N-Terminal Acetyltransferase Defic…

X连锁显性
2023-11-10 317
血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

血色病性贫血，也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2，与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1（假尿苷合成酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia

疾病英文名：Sideroblastic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…

X连锁显性
2023-11-10 639
牙釉质发育不全，也称为牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX（X连锁牙釉质蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾，相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta

牙釉质发育不全，也称为牙釉质发育不全，与牙釉质发育不全、IIIA型和贾利综合征有关。与牙釉质发育不全有关的重要基因是AMELX（X连锁牙釉质蛋白），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）调节。该病与药物水杨酸有关。相关组织包括牙、骨和肾，相关表型为牙齿黄褐色着色和咀嚼功能障碍。 AI – Amelogenesis Imperfecta

疾病英文名：AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Ai - [amelogenesis Imperfecta…

X连锁显性
2023-11-10 1,146
Charcot-Marie-Tooth Disease/遗传性运动和感觉神经病，也称为Charcot-Marie-Tooth遗传神经病，与Charcot-Marie-Tooth遗传神经病和遗传性神经病，易发生压力性瘫痪有关。附属组织包括乳腺。 Charcot-Marie-Tooth Disease/hereditary Motor and Sensory Neuropathy

Charcot-Marie-Tooth Disease/遗传性运动和感觉神经病，也称为Charcot-Marie-Tooth遗传神经病，与Charcot-Marie-Tooth遗传神经病和遗传性神经病，易发生压力性瘫痪有关。附属组织包括乳腺。 Charcot-Marie-Tooth Disease/hereditary Motor and Sensory Neuropathy

疾病英文名：Charcot-Marie-Tooth Disease/hereditary Motor and Sensory Neuropathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 …

X连锁显性
2023-11-10 1,002
X-连锁致死性多翼状胬病，又名X连锁致死性多翼状胬病，与多翼状胬病Escobar变种有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为翼状胬病和面部形状异常 Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked

X-连锁致死性多翼状胬病，又名X连锁致死性多翼状胬病，与多翼状胬病Escobar变种有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为翼状胬病和面部形状异常 Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked

疾病英文名：Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Lethal Mul…

X染色体连锁
2023-11-10 949
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