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Meier-Gorlin Syndrome 8(mgors8)与脊髓小脑性共济失调24型和肾囊肿和糖尿病综合征有关。与Meier-Gorlin Syndrome 8有关的重要基因是MCM5(微小染色体维持复合体成分5)。附属组织包括肾脏,相关表型包括先天性耳聋和厚唇缘。 MGORS8 – Meier-Gorlin Syndrome 8
肌肉营养不良,肢带型,常染色体显性遗传4,也被称为肌肉营养不良,肢带型,类型1i,与钙蛋白酶-3相关肢带型肌肉营养不良d4有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体显性遗传4有关的重要基因是CAPN3(钙蛋白酶3)。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括步态障碍和超屈曲。 LGMDD4 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 4
多核体病,也称为多核体肌病,与外眼肌麻痹和僵硬脊柱肌营养不良1有关,其症状包括眼肌麻痹、全身肌肉无力和水肿。与多核体病有关的重要基因是TTN(肌球蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和离子通道转运。在该疾病的背景下提到了橙色和双歧杆菌。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为先天性肌营养不良和多核体肌病。 MMD – Multiminicore Disease
肌张力障碍与肌张力障碍、钾加重型肌张力障碍和常染色体显性肌张力障碍有关。与肌张力障碍有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经元的神经病理性疼痛信号通路和心脏传导通路。在该疾病的背景下,已提到药物美西律和拉莫三嗪。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型是肌肉。 Myotonia
白血病T-细胞慢性,也称为慢性T细胞白血病,与成人T细胞白血病/淋巴瘤和T细胞急性淋巴细胞白血病有关。在该疾病的背景下,已提到药物齐多韦和丙戊酸。附属组织包括骨髓和T细胞。 Leukemia, T-Cell, Chronic