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免费咨询基因检测相关问题
获得性血管性水肿,也称为获得性C1抑制剂缺乏症,与梅克尔森-罗森塔尔综合症和裂纹舌有关。与获得性血管性水肿相关的基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了免疫抑制剂和免疫因子。附属组织包括舌和皮肤。 AAE – Acquired Angioedema
脊髓性肌萎缩症I型,也称为Werdenig-Hoffmann病,与脊髓性肌萎缩症X连锁2型和线粒体复合体IV缺乏症,核型2型有关。与脊髓性肌萎缩症I型有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下提到的药物有丙戊酸和(3-羧基-2-(R)-羟基-丙基)三甲基铵。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为胎儿运动减少和呼吸不足。 SMA1 – Spinal Muscular Atrophy, Type I
Depdc5相关的癫痫与癫痫和局灶性癫痫有关。附属组织包括颞叶和大脑。 Depdc5-Related Epilepsy
胫肌营养不良,也称为Udd肌病,与胫肌营养不良、迟发性和肌营养不良、肢带、常染色体隐性10有关。与胫肌营养不良有关的重要基因是TTN(Titin),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有氨基葡萄糖和阿扎替尼。附属组织包括骨骼肌,相关表型为EMG:肌病异常和环状空泡。 TMD – Tibial Muscular Dystrophy
安特利-比克斯勒综合征(无甾体生成障碍) 关联组织包括骨骼。 Antley-Bixler Syndrome Without Disordered Steroidogenesis