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疾病英文名:CPX - Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft…
疾病英文名:Blepharonasofacial Malformation Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Pashayan Syndrom…
疾病英文名:CDI - Central Diabetes Insipidus 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Neurogenic Diabetes Insi…
疾病英文名:Rare Non-Syndromic Intellectual Disability 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Rare Nsid 疾病简介:罕见非综合…
疾病英文名:OGDNS - Ogden Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:N-Terminal Acetyltransferase Defic…
疾病英文名:Sideroblastic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…
疾病英文名:AI - Amelogenesis Imperfecta 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Ai - [amelogenesis Imperfecta…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease/hereditary Motor and Sensory Neuropathy 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 …
疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
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良性常染色体显性肌病与贝瑟尔肌病1和挛缩、翼状胬、脊柱-手-足-踝融合综合征1a有关。 Benign Autosomal Dominant Myopathy
超IgE复发感染综合症3,常染色体隐性,也被称为HIES3。与超IgE复发感染综合症3,常染色体隐性相关的重要的基因是ZNF341(锌指蛋白341)。相关组织包括NK细胞和T细胞,相关表型包括智力障碍,轻度和干燥的皮肤。 HIES3 – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 3, Autosomal Recessive
糖皮质激素诱导的骨质疏松症,也称为类固醇诱导的骨质疏松症,与继发性甲状旁腺功能亢进和骨硬化症有关。与糖皮质激素诱导的骨质疏松症有关的重要基因是TNFSF11(肿瘤坏死因子超家族成员11),其相关通路/超通路包括信号转导和WNT信号传导。在该疾病的背景下,已经提到了Ibandronate和Teriparatide这两种药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/代谢和四肢/手指/尾巴。 Glucocorticoid-Induced Osteoporosis
非综合征性双侧冠状和蝶骨联合颅缝早闭,也称为非综合征性双侧冠状和蝶骨联合颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Bicoronal and Metopic Craniosynostosis
成年间充质性软骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼和软骨。 Adult Mesenchymal Chondrosarcoma