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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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梅毒,又称为硬下疳,与先天性梅毒和继发性梅毒有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与梅毒相关的基因包括APOH(载脂蛋白H),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。在该疾病的背景下,已经提到了四环素和苯唑青霉素。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/代谢。 Syphilis
原发性淋巴内血管内皮瘤,又称儿童内血管芽状内皮瘤,与血管内皮瘤和血管肉瘤有关。附属组织包括内皮组织和睾丸。 Primary Intralymphatic Angioendothelioma
12号染色体嵌合三体,也称为12号染色体嵌合三体,与12号三体嵌合和47 xxx综合征有关。相关组织包括心脏和卵巢。 Mosaic Trisomy 12
右室双出口合并未定型肺动脉瓣下室间隔缺损,也称为右室双出口合并未定型肺动脉瓣下室间隔缺损。 Double Outlet Right Ventricle with Non-Committed Subpulmonary Ventricular Septal Defect
小头畸形和视网膜色素病变1型,也被称为mccrp1,与小头畸形和视网膜色素病变2型以及小头畸形有关。与小头畸形和视网膜色素病变1型有关的重要基因是TUBGCP6(微管γ复合蛋白6)。附属组织包括视网膜和皮肤,相关表型包括癫痫和眼球震颤。 MCCRP1 – Microcephaly and Chorioretinopathy, Autosomal Recessive, 1