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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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食管畸形与遗传性综合征性食管畸形和综合征性食管畸形有关。附属组织包括气管。 Esophageal Malformation
鳃裂囊肿,又称第二鳃裂囊肿,与鳃裂发育不全1和德桑托-辛纳维综合征有关。与鳃裂囊肿相关的基因是WAC(具有螺旋-螺旋结构的WW域适应蛋白)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型为颈部异常。 Branchial Cleft Anomalies
约翰逊-布拉斯韦尔综合症,也被称为JBS,与外分泌性胰腺功能不全和先天性皮肤缺损,非综合征性有关。与约翰逊-布拉斯韦尔综合症有关的重要基因是UBR1(泛素蛋白酶体E3成分N-识别子1),其相关通路/超级通路包括MHC I类介导的抗原处理和呈递以及蛋白质泛素化。附属组织包括胰腺和皮肤,相关表型包括生长发育不良和吸收不良。 JBS – Johanson-Blizzard Syndrome
卢斯坎-卢米什综合症,也被称为LLS,与过度生长综合症和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与卢斯坎-卢米什综合症有关的重要基因是SETD2(SET域含2,组蛋白赖氨酸甲基转移酶)。附属组织包括骨和卵巢,相关表型为巨脑和智力障碍 LLS – Luscan-Lumish Syndrome
三M综合症3,也被称为3m综合症3,与三M综合症1有关。与三M综合症3有关的一个重要基因是CCDC8(螺旋-螺旋域包含8)。附属组织包括骨骼,相关表型包括前额突出和短颈。 3M3 – Three M Syndrome 3