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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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波雷蒂-博尔特沙乌尔综合症,也被称为共济失调-智力障碍-眼动障碍-小脑囊肿综合症,与近视和运动障碍有关。与波雷蒂-博尔特沙乌尔综合症相关的重要基因是LAMA1(层粘连蛋白亚基α1)。关联组织包括眼睛和脑桥,相关表型为共济失调和认知障碍。 PTBHS – Poretti-Boltshauser Syndrome
拉姆-沙弗综合征,又称12p12.1微缺失综合征,与斜视和小脑萎缩、发育迟缓和癫痫有关。与拉姆-沙弗综合征有关的重要基因是SOX5(SRY-Box转录因子5)。附属组织包括大脑和舌头,相关表型为智力障碍和运动延迟 LAMSHF – Lamb-Shaffer Syndrome
比例失调的矮身材伴上睑下垂和心脏瓣膜病,也称为短身材-心脏瓣膜病-特征性面貌综合征。相关组织包括心脏,相关表型为大脸和上睑下垂 Disproportionate Short Stature with Ptosis and Valvular Heart Lesions
小头症,后天进行性,伴有癫痫和脑萎缩,也被称为婴儿期脑和小脑萎缩,后天进行性小头症。与小头症,后天进行性,伴有癫痫和脑萎缩相关的基因是MED17(中介复合物亚基17)。相关组织包括大脑,相关表型包括癫痫和痉挛。 MCPHSBA – Microcephaly, Postnatal Progressive, with Seizures and Brain Atrophy
婴儿期骨硬化症伴神经轴突发育不良 与婴儿期骨硬化症伴神经轴突发育不良有关的重要基因是OSTM1(骨吸收相关膜蛋白1)。相关组织包括骨和脑,相关表型为癫痫和全球发育延迟 Infantile Osteopetrosis with Neuroaxonal Dysplasia