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疾病英文名:Van Den Bosch Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Mental Deficiency, Choroideremia, Ac…
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哈钦森-吉尔福德早老症,也称为早老症,与限制性皮肤发育不良和衰老有关。与哈钦森-吉尔福德早老症相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括小颌和窄口 HGPS – Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome
冠状窦闭锁与 Wolff-Parkinson-White 综合征和房间隔缺损冠状窦有关。 Coronary Sinus Atresia
综合征性眼睑缺损,也称为综合征性眼睑缺损。附属组织包括眼睛。 Syndromic Eyelid Coloboma
短指症-中胚层发育不良-智力障碍-心脏缺陷综合征,也被称为斯特拉顿-加西亚-杨综合征。相关组织包括心脏,相关表型包括认知障碍和小下颌。 Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome
脊柱-骨骺发育不良-颅面联合症-腭裂-白内障-智力障碍综合征 相关组织包括骨骼,相关表型为短颈和白内障 Spondyloepiphyseal Dysplasia-Craniosynostosis-Cleft Palate-Cataracts-Intellectual Disability Syndrome