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疾病英文名:MRSD - Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命…
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疾病英文名:Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Hydrocephaly-Cereb…
疾病英文名:Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Kera…
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疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
免费咨询基因检测相关问题
第4-5掌骨融合,也称为第8类并指症,与波兰综合症和X连锁脊柱侧弯症有关。与第4-5掌骨融合相关的基因是FGF16(成纤维细胞生长因子16),其相关通路/超级通路包括FGFR3突变受体激活。附属组织包括骨,相关表型包括第5掌骨短和第5手指内扣。 MF4 – Metacarpal 4-5 Fusion
范可尼贫血,补体组B,也称为范可尼贫血补体组B,与VACTERL协会,X连锁,伴有或不伴有脑积水和VACTERL协会有关。与范可尼贫血,补体组B有关的重要基因是FANCB(FA补体组B),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为异常肺叶和智力障碍 FANCB – Fanconi Anemia, Complementation Group B
血小板减少症5,也称为血小板减少症5伴恶性肿瘤易感性增加,与ETV6血小板减少症和白血病易感性有关,症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症5有关的重要基因是ETV6(转录因子6变异型)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为贫血和中性粒细胞减少症 THC5 – Thrombocytopenia 5
脊髓性肌萎缩症下肢型,也称为脊髓性肌萎缩症下肢型,与夏科-马里-托特病、轴突型2o和牙病有关。与脊髓性肌萎缩症下肢型有关的重要基因是DYNCH1H1(动力蛋白细胞质1重链1),其相关通路/超级通路包括高尔体到内质网的逆行运输和COPI独立的高尔体到内质网的逆行交通。附属组织包括骨骼肌和小脑,相关表型为神经系统和行为/神经。 Spinal Muscular Atrophy with Lower Extremity Predominant
牙本质发育不全伴硬化骨,也称为牙本质发育不全硬化骨。附属组织包括骨,相关表型为皮质硬化和仅限于乳牙的牙本质生成不全。 Dentin Dysplasia with Sclerotic Bones