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疾病英文名:OA1 - Albinism, Ocular, Type I 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Oa1 Nettleship-Falls Type O…
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疾病英文名:Granulomas, Congenital Cerebral 疾病分类:罕见病 其他别名:Congenital Cerebral Granulomas 疾病简介:脑先…
疾病英文名:Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Hydrocephaly-Cereb…
疾病英文名:Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Kera…
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扭转性肌张力障碍17 Torsion Dystonia 17
先天性肌病伴纤维类型比例失调,X连锁,也称为cftdx,与先天性肌病伴纤维类型比例失调和肌病有关,症状包括面瘫。与先天性肌病伴纤维类型比例失调,X连锁有关的重要基因是CFTDX(先天性肌病伴纤维类型比例失调,X连锁)。附属组织包括肺,相关表型为上睑下垂和面瘫。 CFTDX – Myopathy, Congenital, with Fiber-Type Disproportion, X-Linked
旁皮骨肉瘤,又称近皮质骨肉瘤,与皮质旁骨肉瘤和骨肉瘤有关。与旁皮骨肉瘤相关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括DNA损伤_ATM/ATR调节G1/S检查点和膀胱癌。附属组织包括骨和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和正常。 Parosteal Osteosarcoma
甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,3型,也称为chng3,与促甲状腺激素释放激素缺乏症和先天性,非胶质性,7型甲状腺功能减退症有关。与甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,3型相关的关键基因是CHNG3(甲状腺功能减退症,先天性,非胶质性,3型)。在该疾病的背景下,已经提到了贝美司酮和地塞米松醋酸盐。附属组织包括甲状腺和垂体。 CHNG3 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 3
跖骨骨软骨病,又称为跖骨无血管性坏死,与弗雷伯格病和骨坏死有关。附属组织包括骨和皮质,相关表型为关节炎和关节僵硬 Osteochondrosis of the Metatarsal Bone