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疾病英文名:MRSD - Mental Retardation, Skeletal Dysplasia, and Abducens Palsy 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命…
疾病英文名:CPX - Cleft Palate with or Without Ankyloglossia, X-Linked 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Cleft…
疾病英文名:OA1 - Albinism, Ocular, Type I 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Oa1 Nettleship-Falls Type O…
疾病英文名:OTCD - Ornithine Transcarbamylase Deficiency, Hyperammonemia Due to 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 …
疾病英文名:Granulomas, Congenital Cerebral 疾病分类:罕见病 其他别名:Congenital Cerebral Granulomas 疾病简介:脑先…
疾病英文名:Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Hydrocephaly-Cereb…
疾病英文名:Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Kera…
疾病英文名:Pallister W Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:W Syndrome Median Cleft Upper Lip, Int…
疾病英文名:ADFN - Albinism-Deafness Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Albinism Deafness Syndrom…
疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
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线粒体复合体III缺乏症,核型8,也称为线粒体复合体III缺乏症,核型8,其症状包括共济失调、肌肉无力和嗜睡。与线粒体复合体III缺乏症,核型8有关的重要基因是LYRM7(LYRmotif含7)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和上睑下垂。 MC3DN8 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 8
肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,又称肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2,与肢端裂纹/足畸形有关。肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2的一个重要基因是SHFLD2(肢端裂纹/足畸形合并长骨缺损2)。附属组织包括骨骼。 SHFLD2 – Split-Hand/foot Malformation with Long Bone Deficiency 2
克利佩尔-菲尔综合症1,常染色体显性,也被称为颈椎融合常染色体显性,与克利佩尔-菲尔综合症和孤立克利佩尔-菲尔综合症有关。与克利佩尔-菲尔综合症1,常染色体显性相关的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为短颈和异常椎体分段和融合 KFS1 – Klippel-Feil Syndrome 1, Autosomal Dominant
远端肌肉萎缩症 Tateyama 型 Distal Muscular Dystrophy Tateyama Type
足踝腱鞘炎关联组织包括骨。 Tenosynovitis of Foot and Ankle