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脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病,也称为脊髓小脑性共济失调伴轴索性神经病1型,与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病1和脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性,伴轴索性神经病2有关。与脊髓小脑性共济失调1型伴轴索性神经病相关的基因是TDP1(酪氨酸-DNA磷酸酯酶1),其相关通路/超级通路包括端粒末端包装和同源导向修复。相关组织包括大脑和肺,相关表型为共济失调和无反射。 SCAN1 – Spinocerebellar Ataxia Type 1 with Axonal Neuropathy
下颌面发育不全伴巨眼症和巨口症,也称为下颌面发育不全-巨眼症-巨口症综合征,与巨颌症和特雷彻柯林斯综合征有关。附属组织包括骨和眼,相关表型包括角膜混浊和巨颌症。 MEHM – Mandibulofacial Dysostosis with Macroblepharon and Macrostomia
脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,6型,也被称为dsma6。与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,6型有关的重要基因是REEP1(受体辅助蛋白1)。关联的组织包括脊髓和骨骼肌,相关的表型是高腭弓和肌张力减低。 DSMA6 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 6
毛发-甲-骨发育不良伴骨缺损,也称为毛发-甲-骨发育不良,与毛发-甲-骨发育不良有关。附属组织包括骨,相关表型包括黑素细胞痣和指甲发育不良 Trichoodontoonychial Dysplasia with Bone Deficiency
先天性糖基化障碍,类型II,也被称为cdg iit。与先天性糖基化障碍,类型II相关的关键基因是GALNT2(多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶2)。附属组织包括大脑和松果体,相关表型为眼震和小头畸形。 CDG2T – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iit