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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传 ( Page 9 )

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

弥漫性平滑肌瘤病伴Alport综合征，也称为平滑肌瘤病伴食管和阴道肾病，与Alport综合征和平滑肌瘤病有关，症状包括便秘和呼吸困难。附属组织包括平滑肌和肾脏，相关表型为发育不良和吞咽困难。 DL-ATS – Leiomyomatosis, Diffuse, with Alport Syndrome

弥漫性平滑肌瘤病伴Alport综合征，也称为平滑肌瘤病伴食管和阴道肾病，与Alport综合征和平滑肌瘤病有关，症状包括便秘和呼吸困难。附属组织包括平滑肌和肾脏，相关表型为发育不良和吞咽困难。 DL-ATS – Leiomyomatosis, Diffuse, with Alport Syndrome

疾病英文名：DL-ATS - Leiomyomatosis, Diffuse, with Alport Syndrome 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Leiomyoma…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,095
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，威尔逊-特纳型，也称为威尔逊-特纳综合症，与威尔斯瘤5和威尔斯瘤1有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，威尔逊-特纳型有关的重要基因是LAS1L（LAS1类似核糖体生物合成因子），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和fMLP通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和情绪不稳。 WTS – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wilson-Turner Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，威尔逊-特纳型，也称为威尔逊-特纳综合症，与威尔斯瘤5和威尔斯瘤1有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，威尔逊-特纳型有关的重要基因是LAS1L（LAS1类似核糖体生物合成因子），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和fMLP通路。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和情绪不稳。 WTS – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wilson-Turner Type

疾病英文名：WTS - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Wilson-Turner Type 疾…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 774
X-连锁免疫缺陷，伴有115,000道尔顿表面糖蛋白缺乏症，也称为gpl115缺乏症。相关组织包括T细胞，相关表型包括反复细菌感染和反复病毒感染。 Immunodeficiency, X-Linked, with Deficiency of 115,000 Dalton Surface Glycoprotein

X-连锁免疫缺陷，伴有115,000道尔顿表面糖蛋白缺乏症，也称为gpl115缺乏症。相关组织包括T细胞，相关表型包括反复细菌感染和反复病毒感染。 Immunodeficiency, X-Linked, with Deficiency of 115,000 Dalton Surface Glycoprotein

疾病英文名：Immunodeficiency, X-Linked, with Deficiency of 115,000 Dalton Surface Glycoprotein 疾…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,215
梅斯特-洛伊综合症，也称为mrls，与洛伊-迪茨综合症和X连锁严重的综合征性胸主动脉瘤和破裂有关。与梅斯特-洛伊综合症有关的重要基因是BGN（Biglycan）。附属组织包括肺和皮肤，相关表型为扁平足和主动脉破裂 MRLS – Meester-Loeys Syndrome

梅斯特-洛伊综合症，也称为mrls，与洛伊-迪茨综合症和X连锁严重的综合征性胸主动脉瘤和破裂有关。与梅斯特-洛伊综合症有关的重要基因是BGN（Biglycan）。附属组织包括肺和皮肤，相关表型为扁平足和主动脉破裂 MRLS – Meester-Loeys Syndrome

疾病英文名：MRLS - Meester-Loeys Syndrome 疾病分类：非罕见病 其他别名：Mrls 疾病简介：梅斯特-洛伊综合症，也称为mrls，与洛伊-迪茨综合症和X…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 385
先天性脱发，也称为先天性脱发，与T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良以及掌跖角化病和先天性脱发1有关。与先天性脱发有关的重要基因是HR（HR赖氨酸去甲基化酶和核受体共抑制因子）。附属组织包括唾液腺和皮肤，相关表型为脱发和稀疏的头发 ALPC – Alopecia, Congenital

先天性脱发，也称为先天性脱发，与T细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良以及掌跖角化病和先天性脱发1有关。与先天性脱发有关的重要基因是HR（HR赖氨酸去甲基化酶和核受体共抑制因子）。附属组织包括唾液腺和皮肤，相关表型为脱发和稀疏的头发 ALPC – Alopecia, Congenital

疾病英文名：ALPC - Alopecia, Congenital 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Congenital Alopecia Alpc 疾病简介：先天性脱发…

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3年前 1,031
白内障40，又名白内障40伴有或不伴有小角膜，与先天性矫正大动脉转位和抑癌基因3有关。与白内障40有关的重要基因是NHS（NHS丝状重塑调节器），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和PRPP生物合成。附属组织包括眼睛，相关表型为严重视力减退和核性白内障。 CTRCT40 – Cataract 40

白内障40，又名白内障40伴有或不伴有小角膜，与先天性矫正大动脉转位和抑癌基因3有关。与白内障40有关的重要基因是NHS（NHS丝状重塑调节器），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖途径和PRPP生物合成。附属组织包括眼睛，相关表型为严重视力减退和核性白内障。 CTRCT40 – Cataract 40

疾病英文名：CTRCT40 - Cataract 40 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 40 with or Without Microcorn…

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3年前 633
自闭症X连锁2，也被称为X连锁智力发育障碍，与X连锁智力发育障碍，综合型，Hackmann-di Donato型和X连锁智力发育障碍，伴有全垂体功能减退有关。与自闭症X连锁2有关的重要基因是NLGN4X（Neuroligin 4 X-连锁）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为EEG异常和血清5-羟色胺增加。 AUTSX2 – Autism X-Linked 2

自闭症X连锁2，也被称为X连锁智力发育障碍，与X连锁智力发育障碍，综合型，Hackmann-di Donato型和X连锁智力发育障碍，伴有全垂体功能减退有关。与自闭症X连锁2有关的重要基因是NLGN4X（Neuroligin 4 X-连锁）。在该疾病的背景下，提到的药物有卡替和右美沙芬。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为EEG异常和血清5-羟色胺增加。 AUTSX2 – Autism X-Linked 2

疾病英文名：AUTSX2 - Autism X-Linked 2 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Intellectual Developmental Disorder,…

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3年前 574
色盲，部分，deutan 系列，也被称为 deutan 色盲，与红绿色盲和皮质基底退化症有关，症状包括视觉障碍。与 Colorblindness, Partial, Deutan Series 有关的重要基因是 OPN1MW (Opsin 1, Medium Wave Sensitive)。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型是 deuteranomaly。 CBD – Colorblindness, Partial, Deutan Series

色盲，部分，deutan 系列，也被称为 deutan 色盲，与红绿色盲和皮质基底退化症有关，症状包括视觉障碍。与 Colorblindness, Partial, Deutan Series 有关的重要基因是 OPN1MW (Opsin 1, Medium Wave Sensitive)。附属组织包括眼睛和肾脏，相关表型是 deuteranomaly。 CBD – Colorblindness, Partial, Deutan Series

疾病英文名：CBD - Colorblindness, Partial, Deutan Series 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Deutan Colorblindne…

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3年前 709
FG Syndrome 2，也被称为fgs2，与Opitz-Kaveggia综合症和Turner综合症有关。与FG Syndrome 2有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。相关表型包括便秘和语言发育延迟。 FGS2 – Fg Syndrome 2

FG Syndrome 2，也被称为fgs2，与Opitz-Kaveggia综合症和Turner综合症有关。与FG Syndrome 2有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。相关表型包括便秘和语言发育延迟。 FGS2 – Fg Syndrome 2

疾病英文名：FGS2 - Fg Syndrome 2 疾病分类：罕见病 其他别名：Fgs2 Fg Syndrome, Type 2 疾病简介：FG Syndrome 2，也被称为f…

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3年前 299
牙釉质发育不全，低/低成熟，X连锁2，也称为X连锁牙釉质发育不全低/低成熟2，与牙釉质发育不全和牙釉质发育不全，类型IE有关。与牙釉质发育不全，低/低成熟，X连锁2相关的基因是AIH3（牙釉质发育不全3，低/低成熟型），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。相关表型为牙釉质发育不全。 AIH3 – Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation, X-Linked 2

牙釉质发育不全，低/低成熟，X连锁2，也称为X连锁牙釉质发育不全低/低成熟2，与牙釉质发育不全和牙釉质发育不全，类型IE有关。与牙釉质发育不全，低/低成熟，X连锁2相关的基因是AIH3（牙釉质发育不全3，低/低成熟型），其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节。相关表型为牙釉质发育不全。 AIH3 – Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation, X-Linked 2

疾病英文名：AIH3 - Amelogenesis Imperfecta, Hypoplastic/hypomaturation, X-Linked 2 疾病分类：罕见病 其他别名…

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3年前 902
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