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心律失常性右心室发育不良,家族性6型,也称为心律失常性右心室发育不良6型,与心律失常性右心室心肌病和角质溶解性角质病有关。与心律失常性右心室发育不良,家族性6型相关的基因是ARVD6(心律失常性右心室发育不良6型),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和杜氏苯并酮表达。相关组织包括心脏,相关表型包括猝死和早搏。 ARVD6 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 6
微脑积水,X连锁,也被称为莫尔斯-劳恩斯利-萨金特综合症。与微脑积水,X连锁相关的重要的基因是GPKOW(G-Patch Domain And KOW Motifs)。关联的组织包括大脑和小脑,相关的表型是小头畸形和多关节挛。 MHACX – Microhydranencephaly, X-Linked
肌病,近端,伴眼肌麻痹,也称为近端肌病和眼肌麻痹,与肌病和肌炎有关,症状包括眼肌麻痹和全身肌肉无力。与肌病,近端,伴眼肌麻痹相关的基因是MYH2(肌球蛋白重链2),其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物诱导的肌动蛋白核化和Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架重塑。相关组织包括眼睛和全血,相关表型包括肩胛骨翼状和远端肌肉无力。 MYPOP – Myopathy, Proximal, with Ophthalmoplegia
C1q Deficiency(C1q缺乏症), 也被称为 c1qd,与狼疮性肾炎和系统性红斑狼疮有关。与C1q Deficiency相关的基因是C1QC(补体C1qC链),其相关通路/超级通路包括补体通路和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)。相关组织包括皮肤和肾脏,相关表型为系统性红斑狼疮和膜性增生性肾小球肾炎。 C1QD – C1q Deficiency
特发性后葡萄膜炎与脉络膜炎和后葡萄膜炎有关。附属组织包括眼睛和视网膜。 Idiopathic Posterior Uveitis