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X染色体隐性遗传 | 常染色体隐性遗传

Ritscher-Schinzel 综合征 1，也被称为 3c 综合征，与 Ritscher-Schinzel 综合征 2 和 Ritscher-Schinzel 综合征有关。与 Ritscher-Schinzel 综合征 1 有关的重要基因是 WASHC5（WASH 复合物亚基 5）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出 RTSC1 – Ritscher-Schinzel Syndrome 1

Ritscher-Schinzel 综合征 1，也被称为 3c 综合征，与 Ritscher-Schinzel 综合征 2 和 Ritscher-Schinzel 综合征有关。与 Ritscher-Schinzel 综合征 1 有关的重要基因是 WASHC5（WASH 复合物亚基 5）。附属组织包括心脏和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出 RTSC1 – Ritscher-Schinzel Syndrome 1

疾病英文名：RTSC1 - Ritscher-Schinzel Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：3c Syndrome Craniocer…

X染色体隐性遗传 | 常染色体隐性遗传
2023-11-10 278
后尿道瓣膜病，又称先天性后尿道瓣膜病，与先天性肾和尿路畸形2和膀胱输尿管反流有关。与后尿道瓣膜病有关的重要基因是BNC2（Basonuclin 2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有奥昔布宁和神经递质药物。附属组织包括肺和肾，相关表型为反复尿路感染和先天性后尿道瓣膜病。 PUV – Posterior Urethral Valves

后尿道瓣膜病，又称先天性后尿道瓣膜病，与先天性肾和尿路畸形2和膀胱输尿管反流有关。与后尿道瓣膜病有关的重要基因是BNC2（Basonuclin 2）。在该疾病的背景下，已提到的药物有奥昔布宁和神经递质药物。附属组织包括肺和肾，相关表型为反复尿路感染和先天性后尿道瓣膜病。 PUV – Posterior Urethral Valves

疾病英文名：PUV - Posterior Urethral Valves 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Congenital Posterior Ureth…

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2023-11-10 822
精索静脉曲张，先天性双侧缺如，也称为先天性双侧精索静脉曲张，与精索静脉曲张，先天性双侧缺如，X连锁和伴有或不伴有高氯汗液的支气管扩张有关。与精索静脉曲张，先天性双侧缺如相关的基因是CFTR（CF跨膜传导调节器），其相关通路/超级通路包括气道上皮细胞中CFTR依赖的离子通道（正常和CF）和NO依赖的CFTR激活（正常和CF）。已提到与这种疾病有关的药物是二肽基肽酶IV抑制剂。附属组织包括睾丸和前列腺，相关表型为无精索静脉曲张和男性不育。 CBAVD – Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of

精索静脉曲张，先天性双侧缺如，也称为先天性双侧精索静脉曲张，与精索静脉曲张，先天性双侧缺如，X连锁和伴有或不伴有高氯汗液的支气管扩张有关。与精索静脉曲张，先天性双侧缺如相关的基因是CFTR（CF跨膜传导调节器），其相关通路/超级通路包括气道上皮细胞中CFTR依赖的离子通道（正常和CF）和NO依赖的CFTR激活（正常和CF）。已提到与这种疾病有关的药物是二肽基肽酶IV抑制剂。附属组织包括睾丸和前列腺，相关表型为无精索静脉曲张和男性不育。 CBAVD – Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of

疾病英文名：CBAVD - Vas Deferens, Congenital Bilateral Aplasia of 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名：Con…

X染色体隐性遗传 | 常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,042
异维A酸胚胎病样综合征，也称为异维A酸胚胎病样综合征，与胎儿视黄醇综合征和异维A酸综合征有关。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括小耳和脑积水。 Isotretinoin Embryopathy-Like Syndrome

异维A酸胚胎病样综合征，也称为异维A酸胚胎病样综合征，与胎儿视黄醇综合征和异维A酸综合征有关。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括小耳和脑积水。 Isotretinoin Embryopathy-Like Syndrome

疾病英文名：Isotretinoin Embryopathy-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Isotretinoin Embry…

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2023-11-10 683
非获得性全垂体功能减退症，又称遗传性全垂体功能减退症，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与非获得性全垂体功能减退症有关的重要基因是PROP1（PROP配对样同源框1）。附属组织包括垂体，相关表型包括低血压和疲劳 Non-Acquired Panhypopituitarism

非获得性全垂体功能减退症，又称遗传性全垂体功能减退症，与垂体功能减退症和垂体发育不良有关。与非获得性全垂体功能减退症有关的重要基因是PROP1（PROP配对样同源框1）。附属组织包括垂体，相关表型包括低血压和疲劳 Non-Acquired Panhypopituitarism

疾病英文名：Non-Acquired Panhypopituitarism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Genetic Panhypopituitari…

X染色体隐性遗传 | 常染色体隐性遗传
2023-11-10 968
严重联合免疫缺陷，也称为严重联合免疫缺陷病，与严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、t细胞阴性、b细胞阳性、nk细胞阴性和严重联合免疫缺陷、x连锁有关。与严重联合免疫缺陷有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了γ-球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括血液、t细胞和b细胞，相关表型为内分泌/外分泌腺和细胞。 SCID – Severe Combined Immunodeficiency

严重联合免疫缺陷，也称为严重联合免疫缺陷病，与严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、t细胞阴性、b细胞阳性、nk细胞阴性和严重联合免疫缺陷、x连锁有关。与严重联合免疫缺陷有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了γ-球蛋白和Rho(D)免疫球蛋白。附属组织包括血液、t细胞和b细胞，相关表型为内分泌/外分泌腺和细胞。 SCID – Severe Combined Immunodeficiency

疾病英文名：SCID - Severe Combined Immunodeficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Severe Combined …

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2023-11-10 721
范可尼贫血，补体组a，也称为范可尼贫血，补体组q和范可尼贫血，补体组r，其症状包括贫血苍白。与范可尼贫血，补体组a相关的基因是FANCA（FA补体组A），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。在该疾病的背景下，已提到的药物有Busulfan和Alemtuzumab。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为身材矮小和血小板减少症。 FANCA – Fanconi Anemia, Complementation Group a

范可尼贫血，补体组a，也称为范可尼贫血，补体组q和范可尼贫血，补体组r，其症状包括贫血苍白。与范可尼贫血，补体组a相关的基因是FANCA（FA补体组A），其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。在该疾病的背景下，已提到的药物有Busulfan和Alemtuzumab。附属组织包括血液、骨髓和骨，相关表型为身材矮小和血小板减少症。 FANCA – Fanconi Anemia, Complementation Group a

疾病英文名：FANCA - Fanconi Anemia, Complementation Group a 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Fanconi …

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2023-11-10 726
甲硫氨酸血症伴高半胱氨酸血症，也称为甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症，与甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症，cblc型和甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症，cblf型有关。在该疾病的背景下，已提到药物羟钴胺和甲钴胺。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫。 Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria

甲硫氨酸血症伴高半胱氨酸血症，也称为甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症，与甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症，cblc型和甲硫氨酸血症和高半胱氨酸血症，cblf型有关。在该疾病的背景下，已提到药物羟钴胺和甲钴胺。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫。 Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria

疾病英文名：Methylmalonic Acidemia with Homocystinuria 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Methylmalonic Acidem…

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2023-11-10 640
四肢缺如综合症，也称为四肢缺如综合症1和尺骨和腓骨缺失，伴有严重的肢体缺陷。与四肢缺如综合症相关的重要基因是WNT3（Wnt家族成员3），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括脑积水和先天性小耳症。 Tetraamelia Syndrome

四肢缺如综合症，也称为四肢缺如综合症1和尺骨和腓骨缺失，伴有严重的肢体缺陷。与四肢缺如综合症相关的重要基因是WNT3（Wnt家族成员3），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括脑积水和先天性小耳症。 Tetraamelia Syndrome

疾病英文名：Tetraamelia Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Tetra-Amelia Syndrome Tetraamelia-Mu…

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2023-11-10 947
Orofaciodigital Syndrome Vi，也被称为Varadi-Papp综合症，与Orofaciodigital Syndrome III和Ciliopathy有关。与Orofaciodigital Syndrome Vi有关的重要基因是CPLANE1（Ciliogenesis And Planar Polarity Effector Complex Subunit 1），其相关通路/超级通路包括中心体中需要有蛋白质来维持间期微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括智力障碍和发育不良。 OFD6 – Orofaciodigital Syndrome Vi

Orofaciodigital Syndrome Vi，也被称为Varadi-Papp综合症，与Orofaciodigital Syndrome III和Ciliopathy有关。与Orofaciodigital Syndrome Vi有关的重要基因是CPLANE1（Ciliogenesis And Planar Polarity Effector Complex Subunit 1），其相关通路/超级通路包括中心体中需要有蛋白质来维持间期微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型包括智力障碍和发育不良。 OFD6 – Orofaciodigital Syndrome Vi

疾病英文名：OFD6 - Orofaciodigital Syndrome Vi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Varadi-Papp Syndrome Of…

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2023-11-10 615
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