热门标签:
疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
免费咨询基因检测相关问题
急性髓系白血病伴异常骨髓嗜酸粒细胞浸润(16)(p13q22)或与急性髓系单核细胞白血病有关。附属组织包括骨髓和髓系。 Acute Myeloid Leukemia with Abnormal Bone Marrow Eosinophils Inv(16)(p13q22) or
肌萎缩侧索硬化症25,也被称为肌萎缩侧索硬化症易感性25。与肌萎缩侧索硬化症25有关的一个重要基因是KIF5A(Kinesin家族成员5A)。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为肌萎缩侧索硬化症。 ALS25 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 25
Ritscher-Schinzel Syndrome 3,也被称为rtsc3。与Ritscher-Schinzel Syndrome 3相关的基因是VPS35L(VPS35 Endosomal Protein Sorting Factor Like)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括智力障碍和宽头症。 RTSC3 – Ritscher-Schinzel Syndrome 3
横膈膜疝气,先天性,也被称为先天性横膈膜疝气,与小眼球、综合症12和唐氏-巴罗综合症有关。与先天性横膈膜疝气相关的基因是GATA6(GATA结合蛋白6),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。在该疾病的背景下,提到的药物有一氧化氮和西地那非。附属组织包括肺和心脏,相关表型为先天性横膈膜疝气和肠旋转不良。 CDH – Diaphragmatic Hernia, Congenital
扩张型心肌病1m,也称为扩张型心肌病1m,与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2g和扩张型心肌病1p有关。与扩张型心肌病1m有关的重要基因是CSRP3(半胱氨酸和甘氨酸丰富蛋白3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1M – Cardiomyopathy, Dilated, 1m