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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型,也称为巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆,体液,与帕金森病,晚发性和眼动性运动障碍有关。与巨球蛋白血症,瓦尔登斯特罗姆1型相关的基因是MYD88(MYD88先天免疫信号转导适应器)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为白血病和淋巴瘤 WM1 – Macroglobulinemia, Waldenstrom 1
骨骼发育不全和进行性中枢神经系统退化,致死性:与骨骼发育不全和进行性中枢神经系统退化,致死性有关的重要基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型为癫痫和发育不良。 Skeletal Dysplasia and Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal
脊柱骨化不全,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱骨化不全,与脊柱骨化不全4,常染色体隐性和脊柱骨化不全1,常染色体隐性有关。与脊柱骨化不全,常染色体隐性相关的关键基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚层分化。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive
骨炎病,也称为骨髓炎,与萨福综合症和牙周膜炎有关。与骨炎病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下,已经提到了氯己定和唑来磷酸。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是免疫系统和造血系统。 Bone Inflammation Disease
先天性糖基化障碍,类型Iiq,也称为cdg iiq,与先天性糖基化障碍,类型Iil和先天性糖基化障碍,类型Iih有关。与先天性糖基化障碍,类型Iiq有关的重要基因是COG2(寡聚高尔复合物2的组成部分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括智力障碍和异常面部形状。 CDG2Q – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiq