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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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科尔-卡彭特综合症,也称为科尔-卡彭特综合症,与成骨不全症、类型七和脊柱侧弯有关。与科尔-卡彭特综合症有关的重要基因是SEC24D(SEC24同源物D,COPII复合物成分),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和运输到高尔体以及随后的修饰。附属组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和骨骼发育不良 Cole-Carpenter Syndrome
Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1,也被称为xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase deficiency,与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2和spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1有关的重要基因是B4GALT7(Beta-1,4-Galactosyltransferase 7),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括巨脑和肌张力减低。 EDSSPD1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1
遗传性炎症性或类风湿性关节炎性骨关节病相关组织包括骨。 Genetic Inflammatory or Rheumatoid-Like Osteoarthropathy
多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1,也被称为糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷3,与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征3和多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征4有关,其症状包括震颤、癫痫和肌肉痉挛。与多发性先天性异常-低张力-癫痫综合征1有关的重要基因是PIGN(磷脂酰肌醇糖基锚定生物合成类N),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白的合成。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括巨脑和高反射性。 MCAHS1 – Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia-Seizures Syndrome 1
Retinitis Pigmentosa 67,也被称为rp67,与环状细胞腺癌和诺曼综合征伴有多发性痣有关。与Retinitis Pigmentosa 67相关的基因是NEK2(NIMA相关激酶2),其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动态和细胞骨架重塑,Rho GTPases调节的细胞骨架。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视网膜-视锥细胞衰竭和端粒酶活性增加。 RP67 – Retinitis Pigmentosa 67