热门标签:
疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
免费咨询基因检测相关问题
Zimmermann-Laband 综合症,也被称为牙龈纤维瘤-肝脾肿大-其他异常综合症,与 Zimmermann-Laband 综合症1和多毛症有关,症状包括癫痫发作。与 Zimmermann-Laband 综合症有关的重要基因是 ATP6V1B2 (ATPase H+ Transporting V1 Subunit B2),其相关通路/超级通路包括钾通道。相关组织包括皮肤,相关表型包括牙龈纤维瘤和智力障碍。 Zimmermann-Laband Syndrome
微小眼症13型,又称X连锁无虹膜微小眼症-小头畸形-智力障碍-身材矮小综合征,与微小眼症1和性健康障碍有关。与微小眼症13型有关的重要基因是HMGB3(高迁移率组蛋白3)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍。 MCOPS13 – Microphthalmia, Syndromic 13
罕见软组织肿瘤,又称罕见间充质肿瘤,与脂肪母细胞瘤和组织细胞瘤、血管肉瘤有关。附属组织包括淋巴结和平滑肌。 Rare Soft Tissue Tumor
脑海绵状血管瘤3,也称为脑海绵状血管瘤3,与脑海绵状血管瘤2和海绵状血管瘤有关。与脑海绵状血管瘤3有关的一个重要基因是PDCD10(程序性细胞死亡10)。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型为头痛和瘫痪 CCM3 – Cerebral Cavernous Malformations 3
半巨脑症,又称单侧巨脑症,与巨脑症-毛细血管畸形-多小脑回综合症和韦斯特综合症有关。与半巨脑症有关的重要基因是MTOR(机械靶向雷帕霉素激酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和PIP3激活AKT信号通路。附属组织包括大脑和皮质,相关表型包括MRI上脑白质的高信号强度和脑室增大。 Hemimegalencephaly