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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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CPE相关的普拉德-威利类似综合症,也被称为Blakemore-Durmaz-Vasileiou综合症,与BDV综合症和伴有或不伴有嗅觉丧失的性腺功能减退症有关。与CPE相关的普拉德-威利类似综合症有关的一个重要基因是CPE(羧肽酶E)。 Cpe-Related Prader-Willi-Like Syndrome
恶性畸胎癌肉瘤,也称为鼻窦畸胎癌肉瘤。 Malignant Teratocarcinosarcoma
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血3和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血2有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血相关的基因是PUS1(假尿嘧合酶1),其相关通路/超级通路包括tRNA氨基酰化。 Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia
淋巴管畸形11,也称为lmphm11。与淋巴管畸形11相关的基因是TIE1(酪氨酸激酶具有免疫球蛋白样和EGF样域1)。相关表型是淋巴水肿和足部水肿。 LMPHM11 – Lymphatic Malformation 11
安格曼综合症是由于15q11-Q13印记缺陷引起的,与早熟、中心、2和银色-鲁塞尔综合症有关。与安格曼综合症相关的基因是ATP10A(ATPase Phospholipid Transporting 10A(推测)),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和EEG异常。 Angelman Syndrome Due to Imprinting Defect in 15q11-Q13