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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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孤立性脾肾融合,也称为sgf,与脾肾融合、肢体缺陷和小颌症以及自身免疫病有关。附属组织包括脾脏和睾丸,相关表型包括阴囊异常和单侧隐睾症 SGF – Isolated Splenogonadal Fusion
Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus(遗传性听觉丧失合并糖尿病性小脑和周围性共济失调)也被称为青少年糖尿病性小脑和周围性神经退行性综合征,其症状包括步态共济失调。与Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus相关的基因是DNAJC3(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C3)。关联的组织包括骨和脑,相关表型为糖尿病和矮小症。 ACPHD – Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus
肌无力症,先天性,3a,慢通道,也被称为先天性肌无力症3a,与松果体瘤和视网膜色素病变45有关。与肌无力症,先天性,3a,慢通道相关的基因是CHRND(乙酰胆碱受体尼古丁δ亚基),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和神经科学。相关表型为眼睑下垂和吞咽困难。 CMS3A – Myasthenic Syndrome, Congenital, 3a, Slow-Channel
自身免疫/炎症性视神经病变相关组织包括眼睛。 Autoimmune/inflammatory Optic Neuropathy
脑瘫、共济失调、常染色体隐性,也称为共济失调性脑瘫,与脊髓小脑性共济失调5型和脊髓小脑性共济失调13型有关,症状包括共济失调和双相运动障碍。与脑瘫、共济失调、常染色体隐性相关的基因是CPAT1(脑瘫、共济失调1),其相关通路/超级通路包括CLEC7A(Dectin-1)信号通路和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。药物D-亮氨酸在该疾病的背景下被提及。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为构音障碍和运动延迟。 ACP – Cerebral Palsy, Ataxic, Autosomal Recessive