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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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白化病,皮肤和眼睛型,第V型,也称为oca5,与白化病和皮肤和眼睛型白化病有关,症状包括畏光。与白化病,皮肤和眼睛型,第V型有关的重要基因是OCA5(皮肤和眼睛型白化病5(常染色体隐性)),其相关通路/超级通路包括核受体元通路和核受体在脂质代谢和毒性中的作用。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括眼球震颤和高腭。 OCA5 – Albinism, Oculocutaneous, Type V
气道中心间质性肺纤维化,又称气道中心特发性间质性肺炎,与间质性肺病和肺病有关。附属组织包括肺和平滑肌。 Airway-Centered Interstitial Fibrosis
神经退行性脑铁沉积1,也称为泛酮酸激酶相关神经退行性脑铁沉积6和常染色体隐性脊髓性肌萎缩43,其症状包括共济失调、震颤和不自主运动。与神经退行性脑铁沉积1有关的重要基因是PANK2(泛酮酸激酶2),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下,铁和Deferiprone已被提及。附属组织包括脑和眼,相关表型为痉挛和舞蹈手足徐动症。 NBIA1 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 1
Carnevale Hernandez Castillo Syndrome, also known as triphalyngeal thumbs and brachyectrodactyly, is a rare genetic disorder. Carnevale Hernandez Castillo Syndrome
皮肤鱼鳞病黑棘皮病颅缝早闭 Cutis Gyratum Acanthosis Nigricans Craniosynostosis