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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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脊柱-骨骺发育不良,Kondo-Fu 型,也称为血清溶酶体酶升高的脊柱-骨骺发育不良,与先天性关节脱位和 Silver-Russell 综合征有关。与 Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kondo-Fu Type 有关的重要基因是 MBTPS1(膜结合转录因子肽酶,位点 1)。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为驼背和大耳。 SEDKF – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kondo-Fu Type
中性粒细胞减少症,严重先天性,3,常染色体隐性,也称为Kostmann病,与严重先天性中性粒细胞减少症3和严重先天性中性粒细胞减少症有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,3,常染色体隐性相关的基因是HAX1(HCLS1相关蛋白X-1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型为智力障碍和癫痫。 SCN3 – Neutropenia, Severe Congenital, 3, Autosomal Recessive
蛋白C缺乏症,常染色体隐性遗传型,也称为thph4,与血栓性静脉炎和肺栓塞有关,症状包括癫痫发作。与蛋白C缺乏症,常染色体隐性遗传型相关的基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa的抑制剂),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括静脉血栓和紫癜。 THPH4 – Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Recessive
免疫缺陷81,也称为imd81。与免疫缺陷81相关的基因是LCP2(淋巴细胞胞质蛋白2)。关联的组织包括B细胞和中性粒细胞,相关表型为免疫缺陷和皮疹 IMD81 – Immunodeficiency 81
黄斑变性,年龄相关,12型,也称为年龄相关性黄斑变性12型,与黄斑变性,年龄相关,1型和库恩-朱尼乌病有关。与黄斑变性,年龄相关,12型有关的重要基因是CX3CR1(C-X3-C趋化因子受体1)。附属组织包括眼睛。 ARMD12 – Macular Degeneration, Age-Related, 12