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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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范可尼贫血,补体组C,也称为范可尼贫血补体组C,与范可尼贫血,补体组E和范可尼贫血,补体组F有关。与范可尼贫血,补体组C有关的重要基因是FANCC(FA补体组C),其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路和埃博拉病毒感染宿主。在该疾病的背景下提到了药物Talazoparib和Pembrolizumab。附属组织包括骨髓和眼睛,相关表型为身材矮小和屈曲挛。 FANCC – Fanconi Anemia, Complementation Group C
Nephrotic Syndrome, Type 13,也被称为nphs13。与Nephrotic Syndrome, Type 13相关的基因是NUP205(核孔蛋白205)。相关组织包括肾脏,相关表型包括5期慢性肾病和局灶性节段性肾小球硬化症。 NPHS13 – Nephrotic Syndrome, Type 13
胎盘坏死性小肠结肠炎,也称为坏死性小肠结肠炎,与结肠炎和短肠综合症有关。与胎盘坏死性小肠结肠炎相关的重要基因是HBEGF(肝素结合表皮生长因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下,铁和锌离子被提及。附属组织包括心脏和中性粒细胞,相关表型包括早产和低钠血症。 NEC – Perinatal Necrotizing Enterocolitis
周期性发热、免疫缺陷和血小板减少症,也被称为懒白细胞综合征。与周期性发热、免疫缺陷和血小板减少症相关的基因是WDR1(WD重复域1)。相关组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型包括脾肿大和支气管扩张。 PFITS – Periodic Fever, Immunodeficiency, and Thrombocytopenia Syndrome
SYNGAP1-相关智力障碍,也被称为SYNGAP1相关发育和癫痫性脑病,与智力发育障碍、常染色体显性5和自闭症谱系障碍有关,症状包括癫痫发作。与SYNGAP1-相关智力障碍有关的重要基因是SYNGAP1(突触Ras GTP酶激活蛋白1)。附属组织包括舌和眼,相关表型为全球性发育延迟和疼痛感觉异常。 MRD5 – Syngap1-Related Intellectual Disability