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体细胞突变

睾丸生殖细胞瘤，又称为男性生殖细胞瘤，与睾丸精子细胞浆液瘤和精子细胞瘤有关。与睾丸生殖细胞瘤相关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左氧氟沙星和氧氟沙星。附属组织包括睾丸和松果体，相关表型为无精子症和高水平的α-胎儿蛋白。 TGCT – Testicular Germ Cell Tumor

睾丸生殖细胞瘤，又称为男性生殖细胞瘤，与睾丸精子细胞浆液瘤和精子细胞瘤有关。与睾丸生殖细胞瘤相关的重要基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左氧氟沙星和氧氟沙星。附属组织包括睾丸和松果体，相关表型为无精子症和高水平的α-胎儿蛋白。 TGCT – Testicular Germ Cell Tumor

疾病英文名：TGCT - Testicular Germ Cell Tumor 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名：Male Germ Cell Tumor Tes…

体细胞突变
3年前 1,003
Nevus, Epidermal（表皮痣）也被称为表皮痣，与表皮松解痣和黑素细胞痣综合征、先天性有关，症状包括癫痫发作。与Nevus, Epidermal相关的基因是HRAS（HRas Proto-Oncogene, GTPase），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了单克隆抗体和抗体。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为痣和细发。 KNEN – Nevus, Epidermal

Nevus, Epidermal（表皮痣）也被称为表皮痣，与表皮松解痣和黑素细胞痣综合征、先天性有关，症状包括癫痫发作。与Nevus, Epidermal相关的基因是HRAS（HRas Proto-Oncogene, GTPase），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了单克隆抗体和抗体。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为痣和细发。 KNEN – Nevus, Epidermal

疾病英文名：KNEN - Nevus, Epidermal 疾病分类：罕见病 眼科疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Epidermal Nevus Epidermal Nevus Sy…

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3年前 559
唾液腺腺瘤，多形性，也称为唾液腺多形性腺瘤，与多形性腺瘤癌和脂肪瘤病有关，多发。与唾液腺腺瘤，多形性相关的基因是PLAG1（PLAG1锌指）。附属组织包括唾液腺和乳腺，相关表型为唾液腺肿瘤和shRNA增多（Z分数>2）。 PSA – Salivary Gland Adenoma, Pleomorphic

唾液腺腺瘤，多形性，也称为唾液腺多形性腺瘤，与多形性腺瘤癌和脂肪瘤病有关，多发。与唾液腺腺瘤，多形性相关的基因是PLAG1（PLAG1锌指）。附属组织包括唾液腺和乳腺，相关表型为唾液腺肿瘤和shRNA增多（Z分数>2）。 PSA – Salivary Gland Adenoma, Pleomorphic

疾病英文名：PSA - Salivary Gland Adenoma, Pleomorphic 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Salivary Gland …

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3年前 426
子宫平滑肌瘤，也称为子宫平滑肌瘤，与肾癌和子宫内膜异位症有关，症状包括盆腔疼痛。与子宫平滑肌瘤相关的基因是MIRLET7C（MicroRNA Let-7c），其相关通路/超级通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的microRNAs的相互作用以及涉及DNA损伤反应的microRNAs。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括子宫和平滑肌，相关表型为子宫平滑肌瘤。 UL – Leiomyoma, Uterine

子宫平滑肌瘤，也称为子宫平滑肌瘤，与肾癌和子宫内膜异位症有关，症状包括盆腔疼痛。与子宫平滑肌瘤相关的基因是MIRLET7C（MicroRNA Let-7c），其相关通路/超级通路包括免疫细胞与肿瘤微环境中的microRNAs的相互作用以及涉及DNA损伤反应的microRNAs。在该疾病的背景下，已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括子宫和平滑肌，相关表型为子宫平滑肌瘤。 UL – Leiomyoma, Uterine

疾病英文名：UL - Leiomyoma, Uterine 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Uterine Leiomyoma Uterine Fibroi…

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3年前 1,155
膀胱癌，也被称为尿路膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合症有关。与膀胱癌相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路：刺激剂。在该疾病的背景下提到了坦索罗辛和咪达唑仑。附属组织包括淋巴结和前列腺，相关表型包括膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤 BLC – Bladder Cancer

膀胱癌，也被称为尿路膀胱癌，与膀胱尿路上皮癌和科斯特洛综合症有关。与膀胱癌相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和MAPK信号通路：刺激剂。在该疾病的背景下提到了坦索罗辛和咪达唑仑。附属组织包括淋巴结和前列腺，相关表型包括膀胱移行细胞癌和膀胱肿瘤 BLC – Bladder Cancer

疾病英文名：BLC - Bladder Cancer 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Urinary Bladder Cancer Urinary Bladd…

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3年前 521
肺癌，也称为非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和小细胞肺癌有关，症状包括咯血、咳嗽和体重减轻。与肺癌相关的基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异丙托品和特布他林。附属组织包括肺和脑，相关表型为肺腺癌和肺泡细胞癌。 LNCR – Lung Cancer

肺癌，也称为非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和小细胞肺癌有关，症状包括咯血、咳嗽和体重减轻。与肺癌相关的基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。在该疾病的背景下，提到的药物有异丙托品和特布他林。附属组织包括肺和脑，相关表型为肺腺癌和肺泡细胞癌。 LNCR – Lung Cancer

疾病英文名：LNCR - Lung Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Non-Small Cell Lung Carcinoma Lung Ca…

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3年前 508
前列腺癌，也称为前列腺癌，与乳腺癌和抑瘤性12有关，其症状包括震颤、心绞痛和平衡障碍。与前列腺癌有关的重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超级通路包括miRNA调节DNA损伤反应和DNA IR双链断裂和ATM介导的细胞反应。在该疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括前列腺和骨骼，相关表型为前列腺癌和肿瘤 PC – Prostate Cancer

前列腺癌，也称为前列腺癌，与乳腺癌和抑瘤性12有关，其症状包括震颤、心绞痛和平衡障碍。与前列腺癌有关的重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超级通路包括miRNA调节DNA损伤反应和DNA IR双链断裂和ATM介导的细胞反应。在该疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括前列腺和骨骼，相关表型为前列腺癌和肿瘤 PC – Prostate Cancer

疾病英文名：PC - Prostate Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Prostate Carcinoma Prostate Cancer, …

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3年前 374
巨球蛋白血症，瓦尔登斯特罗姆1型，也称为巨球蛋白血症，瓦尔登斯特罗姆，体液，与帕金森病，晚发性和眼动性运动障碍有关。与巨球蛋白血症，瓦尔登斯特罗姆1型相关的基因是MYD88（MYD88先天免疫信号转导适应器）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为白血病和淋巴瘤 WM1 – Macroglobulinemia, Waldenstrom 1

巨球蛋白血症，瓦尔登斯特罗姆1型，也称为巨球蛋白血症，瓦尔登斯特罗姆，体液，与帕金森病，晚发性和眼动性运动障碍有关。与巨球蛋白血症，瓦尔登斯特罗姆1型相关的基因是MYD88（MYD88先天免疫信号转导适应器）。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为白血病和淋巴瘤 WM1 – Macroglobulinemia, Waldenstrom 1

疾病英文名：WM1 - Macroglobulinemia, Waldenstrom 1 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Macroglobulinemia…

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3年前 931
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