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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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Arboleda-Tham 综合征,又称常染色体显性智力障碍-颅面畸形-心脏缺陷综合征,与小头畸形和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足部融合综合征1a有关。与Arboleda-Tham 综合征有关的重要基因是KAT6A(Lysine Acetyltransferase 6A),其相关通路/超级通路包括染色体组织。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为全球发育延迟和异常面部形状。 ARTHS – Arboleda-Tham Syndrome
周围脱髓性神经病、中央脱髓性、华登堡综合症和希尔斯普龙病,也被称为PCWH综合症,与华登堡综合症2型和华登堡综合症3型有关,其症状包括共济失调和偏瘫、痉挛。与周围脱髓性神经病、中央脱髓性、华登堡综合症和希尔斯普龙病有关的重要基因是SOX10(SRY-Box转录因子10),其相关通路/超级通路包括前列腺素合成和调节以及翻译因子。相关组织包括皮肤和嗅球,相关表型包括智力障碍和癫痫。 PCWH – Peripheral Demyelinating Neuropathy, Central Dysmyelination, Waardenburg Syndrome, and Hirschsprung Disease
低胰岛素血症伴半侧肥大症,又称低胰岛素血症和半侧肥大症,与常染色体显性智力发育障碍19和先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关。与低胰岛素血症伴半侧肥大症有关的重要基因是AKT2(AKT丝氨酸/苏氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括Notch信号通路和小细胞肺癌。相关表型为半侧肥大症和男性乳腺发育。 HIHGHH – Hypoinsulinemic Hypoglycemia with Hemihypertrophy
46,xy性发育不全,由于外周组织的睾酮代谢缺陷 46,xy Disorder of Sex Development Due to a Defect in Testosterone Metabolism by Peripheral Tissue
Kbg 综合症,也被称为巨齿症、智力障碍、特征性面容、身材矮小和骨骼异常,与巨颌症和自闭症谱系障碍有关。与 Kbg 综合症相关的重要基因是 ANKRD11(Ankyrin Repeat Domain Containing 11),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和 PKMTs 甲基化组蛋白赖氨酸。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 KBGS – Kbg Syndrome