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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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马歇-史密斯综合症,也称为mrshss,与索托斯综合症和韦弗综合症有关,其症状包括呼吸暂停。与马歇-史密斯综合症有关的重要基因是NFIX(核因子I X),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶III转录启动和腺样囊性癌受影响的通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和发育不良。 MRSHSS – Marshall-Smith Syndrome
心房间交通,也称为心耳交通,与房间隔缺损5和右心室发育不全综合症有关。与心房间交通相关的重要基因是DIPK1A(分歧蛋白激酶域1A),其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。在该疾病的背景下,已提到药物有 dexmedetomidine 和 benzocaine。相关组织包括心脏和肺,相关表型为生长/大小/身体部位和正常。 ASD – Interatrial Communication
14号染色体嵌合三体,也称为14号染色体嵌合三体,与唇裂、孤立和母源性单亲二倍体有关。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为智力障碍和发育不良 Mosaic Trisomy 14
角膜营养不良,后部多形性1,也称为后部多形性角膜营养不良,与角膜营养不良,后部多形性4和角膜营养不良,后部多形性2有关。与角膜营养不良,后部多形性1有关的重要基因是OVOL2(Ovo Like Zinc Finger 2),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和结直肠癌的上皮到间质转变。附属组织包括内皮和眼睛,相关表型为异常Descemet膜形态和减少的角膜内皮细胞数量。 PPCD1 – Corneal Dystrophy, Posterior Polymorphous, 1
非综合征性肛门直肠畸形合并直肠尿道瘘,又称非综合征性肛门直肠畸形合并直肠尿道瘘,前列腺型和非综合征性肛门直肠畸形合并直肠尿道瘘,球部型。 Non-Syndromic Anorectal Malformation with Rectourethral Fistula