热门标签:
疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
免费咨询基因检测相关问题
混合性硬化性骨病伴额外骨骼表现,附属组织包括骨。 Mixed Sclerosing Bone Dystrophy with Extra-Skeletal Manifestations
19号染色体短臂部分缺失,也称为19号染色体短臂单倍体。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 19
15q11-Q13染色体重复综合症,也被称为15q11q13微重复综合症,与天使人综合症和普拉德-威利综合症有关。与15q11-Q13染色体重复综合症有关的重要基因是UBE3A(泛素蛋白酶E3A)。在该疾病的背景下,已提到的药物有Stiripentol和Fenfluramine。附属组织包括睾丸和皮肤,相关表型为智力障碍和肌张力减低。 Chromosome 15q11-Q13 Duplication Syndrome
无脑畸形2,也称为anph2。与无脑畸形2有关的重要基因是NUAK2(NUAK家族激酶2)。相关组织包括大脑,相关表型包括无眼症和中线唇裂。 ANPH2 – Anencephaly 2
晶状体大小异常与遗传起源的晶状体大小异常有关。附属组织包括眼睛。 Lens Size Anomaly