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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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肺动脉或肺分支异常 Pulmonary Artery or Pulmonary Branch Anomaly
异位性,内脏,2,常染色体,也称为 htx2,与内脏异位性和脑积水有关。与异位性,内脏,2,常染色体有关的重要基因是 CFC1(Cripto,FRL-1,Cryptic Family 1)。附属组织包括脾脏和肝脏,相关表型包括胼胝体发育不全和小头畸形。 HTX2 – Heterotaxy, Visceral, 2, Autosomal
肌无力症,先天性,19型,又称先天性肌无力症19型,与先天性肌无力症和暴露性角膜炎有关。与肌无力症,先天性,19型相关的基因是COL13A1(胶原蛋白XIIIα1链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和细胞外基质组织。相关组织包括骨骼肌和肺,相关表型包括面瘫和脊柱僵硬。 CMS19 – Myasthenic Syndrome, Congenital, 19
安格曼综合症是由于15q11-Q13印记缺陷引起的,与早熟、中心、2和银色-鲁塞尔综合症有关。与安格曼综合症相关的基因是ATP10A(ATPase Phospholipid Transporting 10A(推测)),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安格曼综合症。相关组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫和EEG异常。 Angelman Syndrome Due to Imprinting Defect in 15q11-Q13
柯林斯 – 波普综合症,也被称为柯林斯 – 波普综合症。相关组织包括心脏,相关表型包括高血压和宽鼻梁 Collins Pope Syndrome