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疾病英文名:AIMAH1 - Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他…
疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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13q33-Q34缺失综合症,也被称为13q34单体,与13q14缺失综合症和5q重复综合症有关。与13q33-Q34缺失综合症相关的基因是DEL13Q33Q34(13q33-Q34缺失综合症)。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型是全球发育延迟和异常面部形状 Chromosome 13q33-Q34 Deletion Syndrome
异位性,内脏,12号,常染色体,也被称为 htx12。与异位性,内脏,12号,常染色体有关的重要基因是 CIROP(左向右组织金属蛋白酶)。关联的组织包括脾脏和胰腺,相关的表型包括主动脉缩窄和左心室发育不全。 HTX12 – Heterotaxy, Visceral, 12, Autosomal
4号染色体短臂部分重复,也称为4号染色体短臂部分三体,与4p染色体重复和4p16.3微重复综合症有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome 4
食管管状重复畸形与食管重复畸形有关。 Tubular Duplication of the Esophagus
阿斯利-肯达尔综合症,也称为阿斯利-肯达尔发育不良,与点状软骨发育不良综合症和卡穆拉蒂-恩格尔曼病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为骺点状和微小。 Astley-Kendall Syndrome