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疾病英文名:OES - Oculoectodermal Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Aplasia Cutis Congenita wi…
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胎儿不动症、呼吸不全、小头畸形、多小脑回畸形和畸形面容,也称为FARIMPD。与胎儿不动症、呼吸不全、小头畸形、多小脑回畸形和畸形面容有关的重要基因是ATP1A2(钠钾转运蛋白α2亚基)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型包括腹股沟疝和小头畸形。 FARIMPD – Fetal Akinesia, Respiratory Insufficiency, Microcephaly, Polymicrogyria, and Dysmorphic Facies
Oligomeganephronia,也被称为寡小肾单位肾发育不良,与泡状肾病和肾发育不良有关。与Oligomeganephronia有关的重要基因是PAX2(配对盒2),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和初级局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏和皮质,相关表型包括蛋白尿和降低的肾小球滤过率。 Oligomeganephronia
心室间隔缺损3,也被称为avsd3。与心室间隔缺损3相关的基因是GJA1(间隙连接蛋白α1)。相关组织包括心脏和心房,相关表型包括高血压和充血性心力衰竭。 AVSD3 – Atrioventricular Septal Defect 3
Atelosteogenesis Type II,也被称为De la Chapelle dysplasia,与Diastrophic dysplasia和Atelosteogenesis有关。Atelosteogenesis Type II的一个重要相关基因是SLC26A2(Solute Carrier Family 26 Member 2)。相关组织包括骨和肺,相关表型为短颈和异常面部形状。 AO2 – Atelosteogenesis, Type Ii
脊髓性肌萎缩-丹代-沃克畸形-白内障综合征相关表型包括白内障和丹代-沃克畸形 Spinal Muscular Atrophy-Dandy-Walker Malformation-Cataracts Syndrome