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疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
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脊柱炎与青少年强直性脊柱炎和强直性脊柱炎1有关,症状包括坐骨神经痛。与脊柱炎相关的重要基因是HLA-B(主要组织相容性复合物,I类,B),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到药物埃托昔布和帕米膦酸二钠。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和免疫系统。 Spondylitis
脊柱骨骺端软骨发育不全, Sedaghatian 型, 也称为脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型,与脊柱骨骺端软骨发育不全 Strudwick 型和 Opsismodysplasia 相关。与脊柱骨骺端软骨发育不全 Sedaghatian 型相关的基因是 GPX4 (谷胱过氧化物酶 4)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括骨骼成熟延迟和房室传导阻滞。 SMDS – Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type
安特利-比克斯勒综合症,也被称为三棱骨头颅骨缝合症,与安特利-比克斯勒综合症无生殖器异常或甾体生成和细胞色素P450氧化还原酶缺陷有关。与安特利-比克斯勒综合症相关的重要基因是POR(细胞色素P450氧化还原酶),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括前额突出和关节僵硬 Antley-Bixler Syndrome
原发性血小板减少症与出血障碍、血小板型16和常染色体显性巨血小板减少症有关。与原发性血小板减少症有关的重要基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,提到了二甲基亚砜和保护剂。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为稳态/代谢和正常。 Primary Thrombocytopenia
坎图综合症,也被称为超毛状骨关节发育不良,与动脉导管未闭1和扩张性心肌病1o有关。与坎图综合症有关的重要基因是ABCC9(ATP结合盒家族C成员9),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和钾通道。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和厚的朱砂边。 HTOCD – Cantu Syndrome