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疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
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低钾周期性麻痹2型,也称为hokpp2,与高钾周期性麻痹和肌张有关。与低钾周期性麻痹2型有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括低钾血症和肌病。 HOKPP2 – Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 2
视网膜色素病变23,也称为rp23,与锥-棒退行性病变,X连锁,1和初级睫状肌运动障碍,8有关。与视网膜色素病变23有关的重要基因是OFD1(OFD1中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和Slit的信号传导。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和色觉缺陷。 RP23 – Retinitis Pigmentosa 23
视网膜色素病变51,也称为rp51,与巴德-毕德尔综合症1和视网膜色素病变有关,其症状包括畏光。与视网膜色素病变51有关的重要基因是TTC8(四肽重复域8)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和苍白。 RP51 – Retinitis Pigmentosa 51
RP60,也被称为RP60,与RP11和孤立型生长激素缺乏症,类型IB有关。与RP60有关的重要基因是PRPF6(前mRNA处理因子6)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为苍白和视力下降。 RP60 – Retinitis Pigmentosa 60
帕金森病24,常染色体显性,也被称为帕金森病24,常染色体显性,易感性。与帕金森病24,常染色体显性有关的重要基因是PSAP(前列腺素)。相关组织包括大脑,相关表型为抑郁和僵硬 PARK24 – Parkinson Disease 24, Autosomal Dominant