热门标签:
疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
免费咨询基因检测相关问题
12q14微缺失综合症,也被称为骨异位症-矮小症-智力障碍综合症,与骨异位症和银-斯瑞尔综合症有关。与12q14微缺失综合症相关的一个重要基因是HMGA2(高迁移率组蛋白AT-钩2),其相关通路/超级通路包括端粒末端包装和信号转导通路在LMNA核膜病中的重叠。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 12q14 Microdeletion Syndrome
脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体显性,也称为常染色体显性脊柱-骨骺发育不良晚期,症状包括双侧膝部疼痛。与脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体显性有关的重要基因是 SPDT(脊柱-骨骺发育不良晚期,常染色体显性)。关联组织包括骨,相关表型为短颈和关节炎。 Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, Autosomal Dominant
出血障碍,血小板型,20,又称血小板型出血障碍20,与伯纳德-苏利尔综合症有关。与出血障碍,血小板型,20有关的重要基因是SLFN14(Schlafen家族成员14),其相关通路/超级通路包括17q12拷数变异综合症。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括血小板减少症和鼻出血。 BDPLT20 – Bleeding Disorder, Platelet-Type, 20
鼻翼裂,孤立,也称为孤立鼻翼裂,与双鼻孔、常染色体隐性遗传和上唇和上颌的中线裂有关。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为鼻翼裂。 Alar Cleft, Isolated
非综合征复合多指症关联组织包括骨骼。 Non-Syndromic Complex Polydactyly