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疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
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成骨不全症,第三型,也称为成骨不全症第三型,与成骨不全症第五型和成骨不全症第十五型有关。与成骨不全症第三型有关的重要基因是COL1A2(胶原蛋白Iα2链),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼,相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 OI3 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iii
肌营养不良症2型,常染色体显性,也称为常染色体显性埃默里-德里福斯肌营养不良症,与埃默里-德里福斯肌营养不良症7型,常染色体显性,以及埃默里-德里福斯肌营养不良症5型,常染色体显性有关。与肌营养不良症2型,常染色体显性相关的基因是LMNA(Lamin A/C),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括关节僵硬和肌张力亢。 EDMD2 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 2, Autosomal Dominant
” Diamond-Blackfan Anemia 19″,也被称为”dba19″。与” Diamond-Blackfan Anemia 19″相关的基因是”RPL35″(核糖体蛋白L35)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括红系造血组织减少和对皮质类固醇反应的贫血。 DBA19 – Diamond-Blackfan Anemia 19
Otopalatodigital Syndrome, Type I,也被称为Otopalatodigital Syndrome type 1,与rubinstein-taybi syndrome 1和Otopalatodigital Syndrome, Type II有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type I相关的基因是FLNA(Filamin A),其相关通路/超级通路包括RAF/MAP kinase cascade和Phospholipase-C Pathway。在该疾病的背景下,已经提到了Valproic acid和抗惊厥药。附属组织包括骨和心脏,相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD1 – Otopalatodigital Syndrome, Type I
晚发性肩-髋肌营养不良伴透明体,也称为晚发性肩-髋肌营养不良,肌病型。 Late-Onset Scapuloperoneal Muscular Dystrophy with Hyaline Bodies