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疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
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颅面手足综合症,也被称为坎图颅面手足综合症。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为粗糙的面部特征和浓密的头发 Craniofaciofrontodigital Syndrome
宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形,也称为图像综合症,与甘油激酶缺乏和骨骺发育不良有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关的重要基因是CDKN1C(细胞周期依赖性激酶抑制剂1C),其相关通路/超级通路包括有丝分裂G1期和G1/S转换。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和硒。附属组织包括骨和睾丸,相关表型包括前额突出和肌张力减低。 IMAGE – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies
骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear),其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨,相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease
颅面-外胚层发育不良4,也称为ced4,与前角细胞病和致死性先天性挛缩综合征1有关。与颅面-外胚层发育不良4有关的重要基因是WDR19(WD重复域19),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和HIV生命周期。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括前额突出和髋关节发育不良。 CED4 – Cranioectodermal Dysplasia 4
斯蒂克勒综合症,也被称为遗传性进行性关节眼病,与斯蒂克勒综合症I型和常染色体显性先天性耳脊柱骨发育不良有关。与斯蒂克勒综合症相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括白内障和骨骼发育不良。 Stickler Syndrome