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疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
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特发性嗜酸性粒细胞性肌炎,又称为特发性嗜酸粒细胞性肌病,与肌炎和包涵体肌炎有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Idiopathic Eosinophilic Myositis
肌张力障碍,局灶性,任务特异性,也称为ftsd,与局灶性肌张力障碍和局灶性手部肌张力障碍有关。在该疾病的背景下,已提到普萘洛尔和神经递质药物。附属组织包括舌和皮质,相关表型为书写痉挛。 FTSD – Dystonia, Focal, Task-Specific
维生素D羟化缺陷性软骨病1b型,也称为维生素D依赖性软骨病1b型,与维生素D依赖性软骨病和维生素D羟化缺陷性软骨病1a型有关,其症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与维生素D羟化缺陷性软骨病1b型有关的重要基因是CYP2R1(细胞色素P450家族2亚家族R成员1),其相关通路/超级通路包括甾体的疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和铁。相关组织包括骨和皮质,相关表型为低磷血症和低钙血症。 VDDR1B – Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1b
下颌面发育不全,Guion-Almeida 型,也称为下颌面发育不全-小头畸形综合征,与Treacher Collins综合征1和发育不全有关。与下颌面发育不全,Guion-Almeida 型相关的基因是EFTUD2(Elongation Factor Tu GTP Binding Domain Containing 2),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和加工无帽内含前mRNA。相关组织包括气管和皮肤,相关表型包括智力障碍和语言发育延迟。 MFDGA – Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type
线粒体DNA耗竭综合症2,也称为线粒体DNA耗竭综合症,肌病型,与线粒体DNA耗竭综合症和TK2相关线粒体DNA维持缺陷,肌病型有关。与线粒体DNA耗竭综合症2相关的重要的基因是TK2(胸苷激酶2),其相关通路/超级通路包括核苷酸再利用。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为肌病和运动功能恶化 MTDPS2 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 2