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疾病英文名:CLOVE - Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi…
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智力发育障碍,X连锁,综合征32,也被称为mrxs32,与X连锁智力障碍-心大-充血性心力衰竭综合征有关。与智力发育障碍,X连锁,综合征32有关的重要基因是CLIC2(氯离子细胞内通道2)。附属组织包括心脏,相关表型为巨脑和癫痫。 MRXS32 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 32
纯线粒体肌病与肌病和线粒体肌病有关。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为爬楼梯困难和运动耐受性差 Pure Mitochondrial Myopathy
Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2(又称Ehlers-Danlos Syndrome, Type II)与Nail-Patella Syndrome和Classic Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2相关的基因是COL5A2(胶原蛋白Vα2链),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和整合素通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括咯血和先天性髋关节脱位。 EDSCL2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2
骨巨细胞瘤,又名骨巨细胞瘤,恶性,与恶性巨细胞瘤和骨巨细胞瘤有关。与骨巨细胞瘤相关的基因是H3-3B(H3.3 Histone B),其相关通路/超级通路包括Pre-NOTCH表达和处理以及细胞衰老。附属组织包括骨,相关表型为正常。 Bone Giant Cell Sarcoma
多发性周围神经病,也称为伴有传导阻滞的多发性周围神经病,与神经病和肌萎缩侧索硬化症有关。在这种疾病的背景下,已经提到了免疫球蛋白G和抗体。附属组织包括B细胞和肺,相关表型为进行性远端肌肉无力和反射减弱。 MMN – Multifocal Motor Neuropathy