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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化 与胆酸CoA连接酶缺陷和缺陷胺化有关的重要基因是SLC27A5(溶质载体家族27成员5)。附属组织包括肝脏。 Bile Acid Coa Ligase Deficiency and Defective Amidation
视盘周围脉络膜环状突起与视网膜脱离和视神经管缺损有关。附属组织包括眼睛和视网膜。 Peripapillary Staphyloma
阿米巴角膜炎与角膜炎、遗传性和阿米巴角膜炎有关。附属组织包括眼睛,相关表型为畏光和眼部疼痛 Amoebic Keratitis
肌纤维母细胞瘤,又称为皮下球状囊肿病,与中耳胆脂瘤和曲霉菌病有关。相关组织包括乳腺和卵巢。 Myospherulosis
面肌痉挛,也被称为面部局灶性肌阵挛,与血管疾病和有或无先兆的偏头痛有关。与面肌痉挛有关的重要基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型是生殖系统。 Hemifacial Spasm