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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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原发性肾上腺功能不全与低肾上腺皮功能、家族性及慢性原发性肾上腺功能不全有关。在该疾病的背景下,已提到氢化可的松琥酸盐和氢化可的松醋酸盐。附属组织包括肾上腺皮和皮质。 Primary Adrenal Insufficiency
遗传性心脏缺陷 Genetic Cardiac Anomaly
1型糖尿病21,也称为糖尿病,胰岛素依赖型,21,与皮肤病,特应性,5和阴部乳头状瘤有关。与1型糖尿病21相关的基因是TAGAP(T细胞激活RhoGTPase激活蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)和减少的乳腺肿瘤形成。 T1D21 – Type 1 Diabetes Mellitus 21
重度子痫前期,也称为重度先兆子痫,与HELLP综合症和子痫前期有关,其症状包括以下至少一项:重要基因HLA-G(主要组织相容性复合物,类I,G)与重度子痫前期有关,其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)和脂肪生成调节。在该疾病的背景下,已提到药物甲基多巴和硫酸镁。附属组织包括肝脏和胎盘,相关表型为稳态/新陈代谢和心血管系统。 Severe Pre-Eclampsia
神经性角膜病变,也称为神经性角膜炎,与角膜病变和角膜炎有关,是遗传性的。在该疾病的背景下,提到了药物胰岛素、血红素锌和胰岛素。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为降低的角膜感觉和异常的第五颅神经形态 Neurotrophic Keratopathy