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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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巨血小板减少症和伴有或不伴有肾炎或感觉神经性听力损失的中性粒细胞包含,也称为费歇纳综合征,与myh-9相关疾病和伯纳-苏尔综合征有关。与巨血小板减少症和伴有或不伴有肾炎或感觉神经性听力损失有关的重要基因是MYH9(肌球蛋白重链9),其相关通路/超级通路包括PAK通路和ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括感觉神经性听力障碍和巨血小板减少症。 MATINS – Macrothrombocytopenia and Granulocyte Inclusions with or Without Nephritis or Sensorineural Hearing Loss
罕见的伴有高促性腺激素性低性腺功能障碍的疾病,也被称为罕见的伴有原发性低性腺功能障碍的疾病。 Rare Disorder with Hypergonadotropic Hypogonadism
多指趾融合综合症1,也称为指趾融合-短指综合症,与光敏性肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病和脑功能障碍以及多指趾融合综合症2有关,症状包括鸭步。与多指趾融合综合症1有关的重要基因是NOG(Noggin)。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为上睑下垂和宽鼻梁。 SYNS1 – Multiple Synostoses Syndrome 1
20p染色体缺失,也称为20号染色体缺失20p,与20号染色体短臂部分单倍性和20p染色体重复有关。 Chromosome 20p Deletion
Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome, also known as oroacral syndrome, is related to oroacral syndrome, verloes-koulischer type and hypoglossia-hypodactylia. Affiliated tissues include bone. Oro-Mandibular-Limb Hypogenesis Syndrome