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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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先天性鱼鳞病11型,又称常染色体隐性先天性鱼鳞病11型,与常染色体隐性先天性鱼鳞病和持续性特发性面部疼痛有关,症状包括畏光。与先天性鱼鳞病11型有关的重要基因是ST14(ST14跨膜丝氨酸蛋白酶母蛋白酶),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型为鱼鳞病和稀疏的头发。 ARCI11 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 11
腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝。 Hernia, Anterior Diaphragmatic
脊髓性肌萎缩症I型,也称为Werdenig-Hoffmann病,与脊髓性肌萎缩症X连锁2型和线粒体复合体IV缺乏症,核型2型有关。与脊髓性肌萎缩症I型有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。在该疾病的背景下提到的药物有丙戊酸和(3-羧基-2-(R)-羟基-丙基)三甲基铵。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为胎儿运动减少和呼吸不足。 SMA1 – Spinal Muscular Atrophy, Type I
由于碘离子转运缺陷导致的甲状腺功能减退症,相关组织包括甲状腺。 Hypothyroidism Due to Iodide Transport Defect
马乔-约瑟夫病1型,也称为脊髓小脑性共济失调3型、约瑟夫型。与马乔-约瑟夫病1型有关的重要基因是ATXN3(Ataxin 3)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为进行性外眼肌麻痹和外周运动功能异常。 Machado-Joseph Disease Type 1