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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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Orofaciodigital Syndrome X,也被称为伴有腓骨缺如的口面手综合征,与唇裂、孤立性腓骨缺如或发育不良、股骨弯曲和多、单、寡指趾有关。与 Orofaciodigital Syndrome X 有关的重要基因是 HIC2(HIC ZBTB 转录抑制因子 2)。附属组织包括骨骼,相关表型为短颈和鼻梁凹陷 OFD10 – Orofaciodigital Syndrome X
多形性低级别腺癌,也称为多形性低级别腺癌,与乳腺唾液腺型癌症和腺癌有关。附属组织包括唾液腺和淋巴结。 Polymorphous Low-Grade Adenocarcinoma
获得性血友病B,也称为获得性因子IX缺乏症,与再生障碍性贫血和肾病综合征有关。 AHB – Acquired Hemophilia B
眼睑边界异常附属组织包括眼睛。 Eyelid Border Anomaly
棺材-西里综合征1,也被称为棺材-西里综合征,与棺材-西里综合征4和棺材-西里综合征6有关。与棺材-西里综合征1有关的重要基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括粗糙的面部特征和浓密的眉毛。 CSS1 – Coffin-Siris Syndrome 1