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疾病英文名:KURU - Kuru 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Kuru, Susceptibility to Kuru Encephalopathy Kuru En…
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颅骨增生症,也称为孤立性颅骨增生症,与外分泌性胰腺功能不全、红细胞生成异常性贫血和颅骨增生症及魏斯曼-内特尔综合征有关。与颅骨增生症有关的重要基因是COX4I2(细胞色素C氧化酶亚基4I2)。相关组织包括骨和脑,相关表型为鼻梁凹陷和前额高。 Calvarial Hyperostosis
5p13染色体重复综合症,也被称为5p13微重复综合症,与学习障碍和cri-du-chat综合症有关,症状包括睡眠障碍。与5p13染色体重复综合症有关的重要基因是DUP5P13(5p13染色体重复综合症)。相关表型是强迫行为和短眼裂。 Chromosome 5p13 Duplication Syndrome
先天性食管异常与遗传性先天性食管异常和非遗传性先天性食管异常有关。 Syndromic Esophageal Malformation
短暂性单侧神经痛性头痛发作伴颅神经自主症状 Short-Lasting Unilateral Neuralgiform Headache Attacks with Cranial Autonomic Sy
炎症性肠病2,也称为ibd2,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病2相关的基因是IBD2(炎症性肠病2)。附属组织包括中性粒细胞和结肠。 IBD2 – Inflammatory Bowel Disease 2