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首页 疾病大全 骨骼肌类疾病 ( Page 5 )

骨骼肌类疾病

帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

疾病英文名：PHLS - Pallister-Hall-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hamartoma of Hypotha…

内分泌类疾病
3年前 1,188
5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

5号严重先天性中性粒细胞减少症，又称先天性中性粒细胞减少症-骨髓纤维化-肾肿大综合征，与严重先天性中性粒细胞减少症和中性粒细胞减少症有关。与5号严重先天性中性粒细胞减少症相关的基因是VPS45（Vacuolar Protein Sorting 45同源物），其相关通路/超级通路包括wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为死亡/衰老。 SCN5 – Severe Congenital Neutropenia 5

疾病英文名：SCN5 - Severe Congenital Neutropenia 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Neutro…

常染色体隐性遗传
3年前 1,085
血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

血管性水肿，遗传性，4型，也被称为HAE4。与血管性水肿，遗传性，4型有关的重要基因是PLG（纤溶酶原）。相关组织包括舌头，相关表型为血管性水肿和面部水肿。 HAE4 – Angioedema, Hereditary, 4

疾病英文名：HAE4 - Angioedema, Hereditary, 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hae4 Angioedema, Heredi…

免疫系统疾病
3年前 748
10号环状染色体，又称10号环状染色体综合症，与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性10和环状染色体有关。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和癫痫 R10 – Ring Chromosome 10

10号环状染色体，又称10号环状染色体综合症，与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性10和环状染色体有关。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和癫痫 R10 – Ring Chromosome 10

疾病英文名：R10 - Ring Chromosome 10 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome 10 Syndrome Chro…

心血管疾病
3年前 932
先天性肌营养不良伴重度中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失 Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated Fibers

先天性肌营养不良伴重度中枢神经系统萎缩和大髓鞘纤维缺失 Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absence of Large Myelinated Fibers

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Congenital, with Severe Central Nervous System Atrophy and Absen…

常染色体隐性遗传
3年前 655
GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

疾病英文名：GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Gm1 Gangliosidosis …

内分泌类疾病
3年前 499
雅司，又名热带弗兰比西，与晚期雅司和贝杰尔有关。与雅司有关的重要基因是TPR（核篮蛋白的转位启动子区）。在该疾病的背景下提到了阿齐霉素和苯甲苯青霉素。附属组织包括皮肤和骨骼。 PIAN – Yaws

雅司，又名热带弗兰比西，与晚期雅司和贝杰尔有关。与雅司有关的重要基因是TPR（核篮蛋白的转位启动子区）。在该疾病的背景下提到了阿齐霉素和苯甲苯青霉素。附属组织包括皮肤和骨骼。 PIAN – Yaws

疾病英文名：PIAN - Yaws 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 感染性疾病 其他别名：Frambesia Tropica Frambesia Bouba Infection b…

感染性疾病
3年前 2,044
卵巢横纹肌肉瘤，也称为卵巢横纹肌瘤。附属组织包括卵巢和骨骼肌。 Ovary Rhabdomyosarcoma

卵巢横纹肌肉瘤，也称为卵巢横纹肌瘤。附属组织包括卵巢和骨骼肌。 Ovary Rhabdomyosarcoma

疾病英文名：Ovary Rhabdomyosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Rhabdomyosarcoma of Ovary 疾病简介：卵巢…

肿瘤类疾病
3年前 1,185
第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

疾病英文名：Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Familial C…

常染色体显性遗传
3年前 416
低钙维生素D依赖性软骨病，也称为维生素D依赖性软骨病，类型1，与维生素D羟化缺陷性软骨病，类型1a和软骨病有关，症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与低钙维生素D依赖性软骨病有关的重要基因是CYP27B1（细胞色素P450家族27亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化I和II阶段以及糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。附属组织包括骨和皮质，相关表型为软骨病和低血清钙三醇。 VDDI – Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets

低钙维生素D依赖性软骨病，也称为维生素D依赖性软骨病，类型1，与维生素D羟化缺陷性软骨病，类型1a和软骨病有关，症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与低钙维生素D依赖性软骨病有关的重要基因是CYP27B1（细胞色素P450家族27亚家族B成员1），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化I和II阶段以及糖基化疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有特立帕肽和甲状旁腺激素。附属组织包括骨和皮质，相关表型为软骨病和低血清钙三醇。 VDDI – Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets

疾病英文名：VDDI - Hypocalcemic Vitamin D-Dependent Rickets 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Vitamin …

内分泌类疾病
3年前 754
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