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疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
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肝衰竭,婴儿期,暂时性,也称为由于线粒体编码蛋白质的合成缺陷引起的婴儿期急性肝衰竭,与线粒体肌病,婴儿期暂时性肌病和婴儿期肝衰竭综合征有关,其症状包括呕吐和黄疸。与肝衰竭,婴儿期,暂时性相关的基因是TRMU(线粒体tRNA甲硫氨酸2-硫代酶),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧2-硫代化(哺乳动物线粒体)。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括婴儿期肝大和喂养困难。 LFIT – Liver Failure, Infantile, Transient
听觉丧失,常染色体显性非综合征性感觉神经性23,也被称为dfna 23。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 23
先天性聋,常染色体隐性61,也被称为dfnb61,与先天性聋,常染色体显性3b和先天性聋,常染色体显性2a有关。与先天性聋,常染色体隐性61有关的重要基因是SLC26A5(溶质载体家族26成员5),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑,相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB61 – Deafness, Autosomal Recessive 61
XIII型成骨不全症,又称成骨不全症13型,与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1(骨形态发生蛋白1)。相关组织包括骨和骨骼肌,相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii
5q35缺失,又称5号染色体单体5q35,与5q染色体缺失综合症和Cornelia de Lange综合症有关。与5q35缺失相关的基因是NKX2-5(NK2 Homeobox 5)。附属组织包括心脏。 Deletion 5q35