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疾病英文名:FMPP - Precocious Puberty, Male-Limited 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Testotoxicosis Familial…
疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
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表面活性剂代谢障碍,肺部,3,也被称为由于abc3缺乏导致的间质性肺疾病,与肺泡蛋白沉积症,获得性和表面活性剂代谢障碍,肺部,4,有关,症状包括呼吸困难和呼吸暂停。与表面活性剂代谢障碍,肺部,3有关的重要基因是ABCA3(ATP结合盒家族A成员3)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型是新生儿呼吸困难和肺纤维化 SMDP3 – Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3
拉科罗斯脑炎,又称加州脑炎,与脑炎和病毒性脑炎有关,症状包括发热、头痛和昏迷。与拉科罗斯脑炎有关的重要基因是LGI1(Leucine Rich Glioma Inactivated 1),其相关通路/超级通路包括CREB通路和补体通路。附属组织包括大脑和颞叶,相关表型为神经系统。 La Crosse Encephalitis
儿童期1型干扰素病 Type 1 Interferonopathy of Childhood
8号染色体短臂部分缺失,也称为8号染色体短臂单体型,与8p23.1缺失和8p缺失有关。 Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome 8
原发性部分性雄激素性脱发 Hypogonadism Primary Partial Alopecia