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疾病英文名:FMPP - Precocious Puberty, Male-Limited 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Testotoxicosis Familial…
疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
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复合氧化磷酸化缺陷10,也被称为mt01缺乏导致的乳酸酸中毒性线粒体肥大性心肌病,与昆士兰蜱传热和肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼细胞性贫血有关。与复合氧化磷酸化缺陷10相关的基因是MTO1(线粒体tRNA翻译优化1),其相关通路/超级通路包括tRNA处理和tRNA-尿嘧硫化(哺乳动物线粒体)。附属组织包括大脑,相关表型包括癫痫和痉挛。 COXPD10 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 10
范可尼贫血,补体组B,也称为范可尼贫血补体组B,与VACTERL协会,X连锁,伴有或不伴有脑积水和VACTERL协会有关。与范可尼贫血,补体组B有关的重要基因是FANCB(FA补体组B),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和同源DNA配对和链交换。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为异常肺叶和智力障碍 FANCB – Fanconi Anemia, Complementation Group B
阿尔茨海默病6,也称为阿尔茨海默病6,晚发性,与阿尔茨海默病,家族性,1和痴呆有关。与阿尔茨海默病6有关的重要基因是AD6(阿尔茨海默病6)。附属组织包括大脑。 AD6 – Alzheimer Disease 6
Pura相关神经发育障碍,也被称为Pura相关新生儿低血压-惊厥-脑病综合征,与小脑萎缩、发育迟缓、惊厥和低血压有关,症状包括肌阵挛和惊厥。与Pura相关神经发育障碍有关的重要基因是PURA(富含嘌呤元素结合蛋白A)。关联组织包括心脏和大脑,相关表型为智力障碍和无言语。 Pura-Related Neurodevelopmental Disorders
心房颤动,家族性,4型,也被称为atfb4。与心房颤动,家族性,4型相关的重要基因是KCNE2(钾电压门控通道亚家族E调节亚单位2)。相关组织包括心脏和心房,相关表型为阵发性心房颤动和心悸。 ATFB4 – Atrial Fibrillation, Familial, 4