热门标签:
疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
免费咨询基因检测相关问题
肺栓塞,也称为肺动脉栓塞,与产后肺栓塞和勒梅里尔综合症有关,症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与肺栓塞相关的基因包括PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括链激酶和叶酸。附属组织包括肺和心脏,相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Pulmonary Embolism
胆固醇酯储存病与溶酶体酸性脂酶缺乏和戈谢病有关。与胆固醇酯储存病相关的基因是LIPA(脂酶A,溶酶体酸型),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和血浆脂蛋白的组装、重塑和清除。在该疾病的背景下提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型是自由胆固醇增加和肝脏/胆道系统。 Cholesterol Ester Storage Disease
多毛症、骨骼发育不全和智力障碍相关组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和骨骼发育不全 Hirsutism, Skeletal Dysplasia, and Mental Retardation
Paraphimosis与阴茎良性肿瘤和包茎有关。与Paraphimosis有关的重要基因是APC2(WNT信号通路调节因子2)。在该疾病的背景下,提到的药物有布洛芬和布比卡因。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为四肢/手指/尾巴。 Paraphimosis
食管肉瘤,又称为食管癌,是一种混合细胞类型的癌症,与肉瘤和混合纤维肉瘤有关。与食管肉瘤有关的重要基因是CPM(羧肽酶M)。关联组织包括肺和食管,相关表型是CFP-tsO45G细胞表面运输显著减少。 Esophagus Sarcoma