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疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
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根病,也称为神经受压,与背痛和疼痛综合征有关,其症状包括神经痛。与根病有关的重要基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿米替林和米诺环素。附属组织包括背根神经节和脊髓,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Radiculopathy
流泪过多,也称为溢泪,与青光眼3、原发性婴幼儿、b和青光眼1、开角、a有关,症状包括视觉障碍、眼部表现和眼部分泌物。与流泪过多有关的重要基因是LTBP2(潜在转化生长因子β结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括甲状腺素(甲状腺激素)的产生。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙半琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括眼睛和甲状腺。 Excessive Tearing
平均血小板体积/计数定量性状位点3,也被称为平均血小板体积qtl3。与平均血小板体积/计数定量性状位点3有关的重要基因是MPVQTL3(平均血小板体积QTL3)。 MPVCQTL3 – Mean Platelet Volume/count Quantitative Trait Locus 3
( villoglandular endometrial endometrioid adenocarcinoma ) 未找到中文翻译 Villoglandular Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma
发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病,也称为digfan,与Charcot-Marie-Tooth病、轴突性2z型有关。与发育延迟、生长障碍、畸形面容和轴突性神经病有关的重要基因是MORC2(MORC家族CW型锌指2)。附属组织包括大脑和小脑,相关表型为智力障碍和痉挛。 DIGFAN – Developmental Delay, Impaired Growth, Dysmorphic Facies, and Axonal Neuropathy