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疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
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痉挛性截瘫、共济失调和智力障碍,也称为Spar,与气管骨化病和白点眼底病有关,症状包括共济失调和尿急。在该疾病的背景下,已经提到了螺内酯和氨苯蝶啶这两种药物。附属组织包括前列腺和脊髓,相关表型为智力障碍和高反射。 SPAR – Spastic Paraplegia, Ataxia, and Mental Retardation
肝外胆管囊腺瘤,又称肝外胆管粘液性囊性肿瘤,症状包括腹痛和黄疸。附属组织包括肝外胆管。 Extrahepatic Bile Duct Cystadenoma
淋巴结结核,又称“王病”,与结核性腹膜炎和淋巴结炎有关,症状包括疲劳、发热和咳嗽。与淋巴结结核有关的重要基因是MIR4536-1(微小核糖核酸4536-1),其相关通路/超级通路包括T细胞激活、SARS-CoV-2和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有脱氧葡萄糖和氟脱氧葡萄糖F18。附属组织包括淋巴结和肾上腺皮。 Lymph Node Tuberculosis
光诱发阵挛反应2,也称为伴有或不伴有特发性全面性癫痫的光诱发阵挛反应,与光诱发阵挛反应1和放线菌病有关。与光诱发阵挛反应2有关的重要基因是PPR2(光诱发阵挛反应2)。 PPR2 – Photoparoxysmal Response 2
支气管肺炎,又称小叶性肺炎,与病毒性肺炎和肺炎有关,症状包括支气管肺炎。与支气管肺炎相关的重要基因是MPO(髓过氧化酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Toll样受体信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了抗生素、抗结核药物和抗菌药物。附属组织包括肺和骨髓,相关表型为免疫系统和肿瘤 Bronchopneumonia