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疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
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乳腺导管癌,也称为导管乳腺癌,与宫颈腺癌和线粒体塑料炎有关。与乳腺导管癌相关的基因是CDH1(钙粘蛋白1),与其相关的途径/超级途径包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有奥昔布宁和氟维司坦。附属组织包括乳腺和淋巴结,相关表型是胰腺谱系的生存能力降低和HCT116细胞的细胞死亡增加。 Breast Lobular Carcinoma
肝外胆管平滑肌瘤,又称肝外胆管平滑肌瘤。附属组织包括平滑肌和肝外胆管。 Extrahepatic Bile Duct Leiomyoma
皮肤性白喉,又称为白喉伤口感染,与白喉和多核神经元、无羊水、肾发育不良、小脑发育不良和脑积水有关。与皮肤性白喉相关的基因是EID2(EP300相互作用抑制分化2),其相关通路/超级通路包括NOTCH2激活和信号传递到细胞核和Notch信号通路(WikiPathways)。相关组织包括皮肤。 Cutaneous Diphtheria
神经发育障碍伴视觉缺陷和脑异常,也称为nedviba。与神经发育障碍伴视觉缺陷和脑异常有关的重要基因是HK1(己糖激酶1)。相关组织包括大脑和气管,相关表型为智力障碍和前额突出。 NEDVIBA – Neurodevelopmental Disorder with Visual Defects and Brain Anomalies
白质营养不良,脱髓性,23型,伴有共济失调,耳聋,肝功能障碍和扩张型心肌病,也称为hld23。与白质营养不良,脱髓性,23型,伴有共济失调,耳聋,肝功能障碍和扩张型心肌病有关的重要基因是RNF220(环指蛋白220)。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 HLD23 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 23, with Ataxia, Deafness, Liver Dysfunction, and Dilated Cardiomyopathy