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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2e,也称为Charcot-Marie-Tooth病2型,与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2t和Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2j有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型2e有关的重要基因是IGHMBP2(免疫球蛋白μDNA结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和tRNA氨基酰化。相关组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括上肢肌肉无力和周围轴突神经病。 CMT2E – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2e
透明细胞软骨肉瘤,也称为软骨肉瘤,透明细胞,与软骨肉瘤和软骨肉瘤有关,症状包括疼痛。与透明细胞软骨肉瘤相关的重要基因是H3-3B(H3.3 Histone B),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为p24蛋白表达降低。 Clear Cell Chondrosarcoma
周期性麻痹,也称为遗传性周期性麻痹,与周期性麻痹和格雷夫斯病有关 1,并且有肌肉无力、肌痛和坐骨神经痛等症状。与周期性麻痹相关的基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和激活cAMP依赖性PKA。附属组织包括骨骼肌和甲状腺,相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Familial Periodic Paralysis
半面肥大伴斜视,又名Bencze综合征,与唇裂、孤立性半面肥大和半面肥大有关。相关的表型是面部不对称和从寺庙到侧眉的头发生长扩展。 Hemifacial Hyperplasia with Strabismus
成年发病性尼曼型肌病,也称为成年发病性尼曼型肌病,与尼曼型肌病3和尼曼型肌病有关。相关组织包括心脏,相关表型包括emg:肌病异常和尼曼体 Adult-Onset Nemaline Myopathy