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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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脊髓性肌萎缩症25,常染色体隐性,也称为 spg25,与白质营养不良,11型和白质营养不良,4型有关,症状包括背痛和颈部疼痛。与脊髓性肌萎缩症25,常染色体隐性有关的重要基因是 SPG25 (脊髓性肌萎缩症25 (常染色体隐性,伴有椎间盘突出)),其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢。附属组织包括脊髓和骨,相关表型为偏瘫和椎间盘突出。 SPG25 – Spastic Paraplegia 25, Autosomal Recessive
先天性糖基化紊乱2v型,也称为cdg2v。与先天性糖基化紊乱2v型有关的重要基因是EDEM3(ER降解增强α-甘露糖苷酶类似蛋白3)。相关组织包括睾丸和眼睛,相关表型包括上睑下垂和高腭。 CDG2V – Congenital Disorder of Glycosylation, Type 2v
未分化胰腺骨巨细胞癌,又称未分化胰腺骨巨细胞癌,与胰腺导管腺癌和小眼畸形、综合症9有关。附属组织包括胰腺和肺。 Undifferentiated Carcinoma with Osteoclast-Like Giant Cells of Pancreas
毛细血管扩张痣,也被称为皮肤草莓痣,与肉芽肿性血管瘤和毛细血管婴儿瘤有关。与毛细血管扩张痣相关的基因是ARID1B(AT-Rich Interaction Domain 1B),其相关通路/超级通路包括信号转导和PAK通路。在该疾病的背景下,已经提到了卡托普利和蛋白酶抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是生存能力降低和神经系统。 Capillary Hemangioma
我的骨化性肌炎,也称为骨化肌肉,与纤维性骨化性进展病和进行性骨异形成有关。与我的骨化性肌炎有关的重要基因是USP6(泛素特异性肽酶6),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下提到了抗体、单克隆抗体和抗体。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Myositis Ossificans