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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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多指症,后轴型,A6型,也被称为papa6。与多指症,后轴型,A6型相关的基因是ZNF141(锌指蛋白141)。相关表型包括后轴型手多指症和后轴型脚多指症。 PAPA6 – Polydactyly, Postaxial, Type A6
Otosclerosis 8,也被称为otsc8,与耳硬化症和挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。与Otosclerosis 8相关的基因是OTSC8(Otosclerosis 8)。相关表型是听力障碍和耳硬化症。 OTSC8 – Otosclerosis 8
奥尔索尔德骨发育不良/骨溶解综合征,也称为奥尔索尔德骨发育不良骨溶解综合征。 Osebold Skeletal Dysplasia/osteolysis Syndrome
软骨肉瘤,也称为软骨外骨肉瘤,与软骨肉瘤和间充质细胞瘤有关。与软骨肉瘤相关的基因是NCOA2(核受体共激活因子2)。相关组织包括骨和胰腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Extraskeletal Mesenchymal Chondrosarcoma
梭形细胞横纹肌肉瘤与前列腺横纹肌肉瘤和前列腺肉瘤有关。与梭形细胞横纹肌肉瘤相关的重要基因是VGLL2(退化类似家族成员2),其相关通路/超级通路包括间充干细胞和肌细胞分化的特异性标记物和miRs。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和达克霉素。附属组织包括淋巴结和脊髓,相关表型是人乳头瘤病毒16(HPV16)假病毒感染减少和正常。 Spindle Cell Rhabdomyosarcoma