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疾病英文名:Cleidocranial Dysplasia, Recessive Form 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Autosomal Recessi…
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贫血,先天性红系发育异常,II型,又称先天性红系发育异常II型,与先天性红系发育异常和红白血病有关,症状包括黄疸。与贫血,先天性红系发育异常,II型有关的重要基因是SEC23B(SEC23同源物B,COPII包被复合物成分),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。相关组织包括骨髓和肝脏,相关表型包括网织红细胞增多症和脾肿大。 CDAN2 – Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ii
短肢畸形伴短指(趾)症与短指(趾)症A7型和短肢畸形伴短指(趾)症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly
Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2,也被称为Ehlers-Danlos Syndrome, Progeroid Type, 2,与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1和Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2相关的基因是B3GALT6(Beta-1,3-Galactosyltransferase 6),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括前额突出和骨质疏松。 EDSSPD2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2
脊髓性肌萎缩,类型IV,也称为SMA4,与脊髓性肌萎缩和运动神经元疾病有关,症状包括手部震颤。与脊髓性肌萎缩,类型IV有关的重要基因是SMN1(运动神经元生存1,端粒),其相关通路/超级通路包括整合素介导的细胞粘附和ECM蛋白多糖。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为鸭步和环状空泡。 SMA4 – Spinal Muscular Atrophy, Type Iv
炎症性肠病,也称为炎症性肠病,与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病有关的重要基因是IL37(白介素37)。在该疾病的背景下,已经提到了锌离子和铜。附属组织包括结肠和小肠。 Inflammatory Bowel Disease