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疾病英文名:Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾…
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疾病英文名:CSNU - Cystinuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
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新生儿炎症性皮肤和肠道疾病,也称为新生儿炎症性皮肤和肠道疾病,与炎症性皮肤和肠道疾病、新生儿2和肠道功能障碍有关。与新生儿炎症性皮肤和肠道疾病有关的重要基因是ADAM17(ADAM金属肽酶域17),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨,相关表型为红斑和眼睑炎。 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease
听神经病谱系障碍,也称为听神经病,与听神经病、常染色体显性1型和听神经病和视神经萎缩有关。与听神经病谱系障碍有关的重要基因是MT-RNR1(线粒体编码的12S rRNA)。附属组织包括大脑和骨髓。 ANSD – Auditory Neuropathy Spectrum Disorder
多趾症,后轴型,A3型,也称为后轴型多趾症,A3型,与结核分枝杆菌1有关。与多趾症,后轴型,A3型相关的基因是PAPA3(多趾症,后轴型,A3型)。 PAPA3 – Polydactyly, Postaxial, Type A3
伊丽莎白菌属感染与贫血和呼吸衰竭有关。 Elizabethkingia Anophelis Infection
急性巴德氏自主神经障碍,又称急性巴德氏自主神经吉兰-巴雷综合征,与纯自主神经功能障碍和吉兰-巴雷综合征有关,家族性。相关组织包括大脑。 Acute Pandysautonomia