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Noonan Syndrome 7,也被称为ns7,与 Noonan 综合征、Noonan 相关综合征和伪Turner 综合征有关。与 Noonan Syndrome 7 有关的重要基因是 BRAF(B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase),其相关通路/超级通路包括 MAP Kinase Signaling 和 SHOC2 M1731突变会消除 MRAS 复合物的功能。相关组织包括心脏和皮肤,相关表型包括巨脑和智力障碍。 NS7 – Noonan Syndrome 7
16号染色体部分缺失,也称为16号染色体部分单倍体,与多囊肾病、婴儿期严重、伴有结节性硬化症和16号环状染色体有关。附属组织包括髓系。 Partial Deletion of Chromosome 16
右下腔静脉连接左侧心房,也称为右下腔静脉连接左侧心房。附属组织包括心脏。 Right Inferior Vena Cava Connecting to Left-Sided Atrium
由于脑叶酸转运缺陷引起的神经退行性疾病,也称为脑叶酸转运缺陷,与二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼细胞性贫血和自闭症有关,症状包括癫痫发作。与神经退行性疾病有关的重要基因是FOLR1(叶酸受体α)。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为智力障碍和癫痫发作。 NCFTD – Neurodegeneration Due to Cerebral Folate Transport Deficiency
15号染色体等中心症候群,也称为15q11区复制/反转,与15号等中心染色体和15q11-q13染色体复制症候群有关。在这个障碍的背景下,提到了Stiripentol和Fenfluramine这两种药物。 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome