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鼻唇部脂肪瘤-先天性青光眼综合症,也称为鼻唇部脂肪瘤先天性青光眼综合症,与黄斑部先天性青光眼和多发性脂肪瘤有关。与鼻唇部脂肪瘤-先天性青光眼综合症有关的重要基因是ZDBF2(锌指DBF型含2)。附属组织包括眼睛和平滑肌,相关表型为多发性脂肪瘤和斜视 NPLCS – Nasopalpebral Lipoma-Coloboma Syndrome
肥大细胞增生症,也称为肥大细胞疾病,与肥大细胞增生症、皮肤和系统性肥大细胞增生症以及相关的血液肿瘤有关,其症状包括斑疹、瘙痒和达尔文征。与肥大细胞增生症有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括蛋白激酶抑制剂和伊马替尼甲酯。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括斑疹和荨麻疹。 Mastocytosis
先天性主动脉瓣闭锁 Congenital Aortic Valve Atresia
组织细胞增多症,进行性黏液型,也称为遗传性进行性黏液性组织细胞增多症,与组织细胞增多症和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红斑丘疹和红斑。 Histiocytosis, Progressive Mucinous
表面活性剂代谢障碍,肺部,3,也被称为由于abc3缺乏导致的间质性肺疾病,与肺泡蛋白沉积症,获得性和表面活性剂代谢障碍,肺部,4,有关,症状包括呼吸困难和呼吸暂停。与表面活性剂代谢障碍,肺部,3有关的重要基因是ABCA3(ATP结合盒家族A成员3)。附属组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型是新生儿呼吸困难和肺纤维化 SMDP3 – Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 3