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疾病英文名:CSNU - Cystinuria 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名:Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …
疾病英文名:CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Tra…
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轻链沉积病,又称为轻链沉积病,与泪道缺陷和淀粉样变性有关。该病涉及的药物有来那度胺和血管生成抑制剂。相关组织包括肾脏和肝脏。 LCDD – Light Chain Deposition Disease
银屑病4,又名银屑病易感性4,与银屑病13和银屑病2有关。与银屑病4有关的重要基因是PSORS4(银屑病易感性4),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤和内皮。 PSORS4 – Psoriasis 4
3型永久性新生儿糖尿病,也称为3型永久性新生儿糖尿病,伴有或不伴有神经症状。与3型永久性新生儿糖尿病相关的基因是ABCC8(ATP结合盒家族C成员8)。相关表型是肌肉无力和1型糖尿病。 PNDM3 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 3
33号免疫缺陷,也称为IKBKG缺陷引起的X连锁分枝杆菌易感性,与青少年型糖尿病、1型和2型糖尿病有关。与33号免疫缺陷有关的重要基因是IKBKG(核因子κB激酶抑制子γ),其相关通路/超级通路包括IL-1家族信号通路和VEGF通路(Qiagen)。附属组织包括β细胞,相关表型包括免疫缺陷和先天性乳牙缺失。 IMD33 – Immunodeficiency 33
颅面动静脉畸形综合征,也称为cams,与颅面动静脉畸形综合征3型和颅面动静脉畸形综合征1型有关。在该疾病的背景下,已经提到了达那鲁滨和奥马替尼甲酯。附属组织包括枕叶和丘脑。 CAMS – Cerebrofacial Arteriovenous Metameric Syndrome