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半显性基因

由于胆固醇7α-羟化酶缺乏导致的高胆固醇血症，与之相关的重要基因是CYP7A1（细胞色素P450家族7亚家族A成员1）。相关表型包括高甘油三酯血症和肝炎。 Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency

由于胆固醇7α-羟化酶缺乏导致的高胆固醇血症，与之相关的重要基因是CYP7A1（细胞色素P450家族7亚家族A成员1）。相关表型包括高甘油三酯血症和肝炎。 Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency

疾病英文名：Hypercholesterolemia Due to Cholesterol 7alpha-Hydroxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,079
常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病 与常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C）。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括糖尿病和肝肿大 Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy

常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病 与常染色体半显性严重脂肪营养不良性核膜病有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C）。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括糖尿病和肝肿大 Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy

疾病英文名：Autosomal Semi-Dominant Severe Lipodystrophic Laminopathy 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 皮肤外科疾病 其他别…

内分泌类疾病
2023-11-10 988
胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

胱氨酸尿症，也被称为csnu，与2p21微缺失综合征（无胱氨酸尿症和低张力胱氨酸尿症）有关。与胱氨酸尿症有关的重要基因是SLC7A9（溶质载体家族7成员9），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有苯并硫醇和抗风湿药物。附属组织包括肾脏和结肠，相关表型为氨基酸代谢异常和肾结石。 CSNU – Cystinuria

疾病英文名：CSNU - Cystinuria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Csnu Cystinuria Type B Cystinuria Type …

内分泌类疾病
2023-11-10 624
皮质类固醇结合球蛋白缺乏症，也称为转皮质蛋白缺乏症，与慢性疲劳综合症和垂体依赖性库欣病有关，其症状包括疲劳和全身性疲劳。与皮质类固醇结合球蛋白缺乏症有关的重要基因是SERPINA6（丝氨酸蛋白酶家族A成员6），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括肾上腺和肝脏，相关表型包括低血压和低钾血症。 CBG DEFICIENCY – Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency

皮质类固醇结合球蛋白缺乏症，也称为转皮质蛋白缺乏症，与慢性疲劳综合症和垂体依赖性库欣病有关，其症状包括疲劳和全身性疲劳。与皮质类固醇结合球蛋白缺乏症有关的重要基因是SERPINA6（丝氨酸蛋白酶家族A成员6），其相关通路/超级通路包括类固醇代谢和糖皮质激素受体调节网络。附属组织包括肾上腺和肝脏，相关表型包括低血压和低钾血症。 CBG DEFICIENCY – Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency

疾病英文名：CBG DEFICIENCY - Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Tra…

内分泌类疾病
2023-11-10 796
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