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疾病英文名:Plastic Bronchitis 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Pseudo-Membranous Bronchitis Croupous Bronchi…
疾病英文名:Pleural Empyema 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Empyema Pyothorax Empyema, Pleural Empyema Witho…
疾病英文名:Klebsiella Pneumonia 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pneumonia Due to Klebsiella Pneumoni…
疾病英文名:COXPD32 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 32 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他…
疾病英文名:Pleuropulmonary Blastoma Type 3 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:肺泡肺母细胞瘤3型,关联组织包括肺。 遗…
疾病英文名:Mushroom Workers' Lung 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 呼吸道疾病 其他别名:Mushroom-Worker's Disease or Lung…
疾病英文名:Pulmonary Valve Insufficiency 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名:Pulmonary Regurgitation Pul…
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深部角膜血管化,也被称为角膜深部血管化。与深部角膜血管化相关的基因是HEYL(Hes相关家族BHLH转录因子带有YRPW模版类似)。 Deep Corneal Vascularisation
短身材、少牙症、畸形面容和运动延迟,也被称为SOFM。与短身材、少牙症、畸形面容和运动延迟有关的重要基因是POLR3GL(RNA聚合酶III亚基GL)。关联组织包括骨和丘脑,相关表型包括口吃和甲状腺功能减退症。 SOFM – Short Stature, Oligodontia, Dysmorphic Facies, and Motor Delay
肺神经内分泌肿瘤,也称为肺神经内分泌瘤,与垂体腺瘤1、多种类型和康氏综合症有关。与肺神经内分泌肿瘤相关的重要基因是CHGA(Chromogranin A),其相关通路/超级通路包括神经科学和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下,已经提到了Everolimus和Lactitol这两种药物。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域。 Pulmonary Neuroendocrine Tumor
胫肌营养不良,迟发性,也称为Udd肌病,与胫肌营养不良和肌营养不良有关。与胫肌营养不良,迟发性有关的重要基因是TTN(肌球蛋白)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为EMG:肌病异常和环状空泡 TMD – Tibial Muscular Dystrophy, Tardive
Bcl2相关神经障碍/Seipin病与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫17型和截瘫有关。 Bscl2-Related Neurologic Disorders / Seipinopathy