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维生素A过量,也称为维生素A过量,易感性,与角膜软化症和神经管缺陷有关,症状包括肝大。与维生素A过量有关的重要基因是RBP4(视黄醇结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有维生素A和肝提取物。附属组织包括肝脏和骨骼,相关表型为无表型分析和听觉/前庭/耳。 Hypervitaminosis a
卡罗里病,又称先天性肝内胆管多囊性扩张,与先天性肝纤维化和胆管囊肿有关。与卡罗里病有关的重要基因是PKHD1(PKHD1 ciliary IPT域含纤维囊蛋白/多导管蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Ciliopathies。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为肝内胆汁淤积和异常肝内胆管形态。 Caroli Disease
原发性红细胞增多症,遗传性,又称遗传性原发性红细胞增多症,与光诱发阵发性反应1和迟发性皮肤卟啉病,类型I有关。与遗传性原发性红细胞增多症相关的基因是CPOX(原卟啉原氧化酶),其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。在该疾病的背景下,已提到的药物有咖啡因和咪达唑仑。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 HCP – Coproporphyria, Hereditary
胆管癌原位与胆管癌和炎性肌纤维母细胞瘤有关。与胆管癌原位有关的重要基因是ALK(ALK受体酪氨酸激酶)。附属组织包括胆管表面上皮。 Bile Duct Carcinoma in Situ
甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症,也称为MAT I/III缺乏症,与甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症和高甲硫氨酸血症有关,症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症相关的重要基因是MAT1A(甲硫氨酸腺苷转移酶1A),其相关通路/超级通路包括代谢和肽链延长。在该疾病的背景下,已提到的药物包括卵磷脂和Racemethionine。附属组织包括大脑和骨髓,相关表型为智力障碍和高反射性。 MATD – Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency