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Nephronophthisis 18,也被称为nphp18,与orofaciodigital综合征ix和婴儿性肾小球肾炎有关。与Nephronophthisis 18有关的重要基因是CEP83(中心体蛋白83),其相关通路/超级通路包括中心体微管组织间期蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括智力障碍和脑积水。 NPHP18 – Nephronophthisis 18
NGLY1-Deficiency,也被称为ngly1缺乏症,与小头症和先天性糖基化紊乱有关。与NGLY1-Deficiency相关的基因是NGLY1(N-糖苷酶1),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和运输到高尔体并随后进行修饰。在该疾病的背景下提到了眼科溶液和毛地黄。附属组织包括肝脏和皮肤,相关表型包括脑萎缩和感觉运动性神经病。 Ngly1-Deficiency
胆汁酸吸收不良,主要,2,也称为pbam2,与胆汁淤积和腹泻有关。与胆汁酸吸收不良,主要,2有关的重要基因是SLC51B(溶质载体家族51亚基β)。附属组织包括肝脏,相关表型为脂肪泻和维生素D水平低。 PBAM2 – Bile Acid Malabsorption, Primary, 2
痒E3泛素连接酶缺陷症,也被称为自身免疫性疾病、多系统综合症,与自身免疫性疾病和多系统综合症有关,伴有面部畸形。与痒E3泛素连接酶缺陷症有关的重要基因是ITCH(Itchy E3泛素蛋白连接酶)。附属组织包括甲状腺和肝脏。 Itch E3 Ubiquitin Ligase Deficiency
溶酶体酸脂酶缺乏症,也被称为沃尔曼病,与胆固醇酯储存病和家族性高胆固醇血症有关,症状包括呕吐和腹泻。与溶酶体酸脂酶缺乏症有关的重要基因是LIPA(溶酶体酸脂酶A),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和血浆脂蛋白的组装、重塑和清除。在该疾病的背景下,已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。相关组织包括肝脏和脾脏,相关表型包括恶心和呕吐以及全球发育延迟。 CESD – Lysosomal Acid Lipase Deficiency