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多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝病,也称为多囊肾病2型,与终末期肾病和多囊肝病1型,伴有或不伴有肾囊肿有关。与多囊肾病2型相关的基因是PKD2(多囊蛋白2,瞬时受体电位阳离子通道),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为面部不对称和中面部后缩。 PKD2 – Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease
硬化性胆管炎是一种与胆管炎、原发性硬化性胆管炎和硬化性胆管炎相关的疾病。在该疾病的背景下,已经提到了贝扎菲特和脂质调节剂药物。附属组织包括肝脏和胰腺。 Secondary Sclerosing Cholangitis
胆囊疾病1,也被称为胆石症,与胆囊疾病和东南亚的卵形细胞增多症有关。与胆囊疾病1有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4)。在该疾病的背景下,已提到多巴胺和氯胺酮。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型为肝内胆汁淤积和腹痛。 GBD1 – Gallbladder Disease 1
先天性短肠综合症,又称为先天性短肠,与肠伪梗阻和短肠综合症有关。与先天性短肠综合症有关的重要基因是CLMP(CXADR类似膜蛋白)。在该疾病的背景下,已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为肠发育不全和身材矮小 CSBS – Congenital Short Bowel Syndrome
多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病3型,与多囊肾病4型,伴有或不伴有多囊肝和多囊肾病有关。与多囊肾病3型有关的重要基因是GANAB(糖苷酶IIα亚基),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括肝功能下降和高血压。 PKD3 – Polycystic Kidney Disease 3 with or Without Polycystic Liver Disease