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胆囊疾病1,也被称为胆石症,与胆囊疾病和东南亚的卵形细胞增多症有关。与胆囊疾病1有关的重要基因是ABCB4(ATP结合盒家族B成员4)。在该疾病的背景下,已提到多巴胺和氯胺酮。附属组织包括肝脏和小肠,相关表型为肝内胆汁淤积和腹痛。 GBD1 – Gallbladder Disease 1
胆囊和肝外胆道的鳞状细胞癌,也称为胆囊和肝外胆道的鳞状细胞癌。附属组织包括肝脏。 Squamous Cell Carcinoma of Gallbladder and Extrahepatic Biliary Tract
纤维蛋白原缺乏症,先天性,也称为纤维蛋白原缺乏症,先天性,与纤维蛋白原缺乏症,先天性和胎盘早剥有关。与纤维蛋白原缺乏症,先天性相关的基因是FGA(纤维蛋白原α链),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和血管紧张素激活ERK的发育。在该疾病的背景下提到了柠檬酸钠和柠檬酸。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括胃肠道出血和鼻出血。 DYSFIBRIN – Dysfibrinogenemia, Congenital
维生素D过量,也称为维生素D超营养,与钙沉着症和牙髓钙化有关,症状包括肌肉疼痛。与维生素D过量有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和类固醇代谢。附属组织包括骨和肾,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Hypervitaminosis D
多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝病,也称为多囊肾病2型,与终末期肾病和多囊肝病1型,伴有或不伴有肾囊肿有关。与多囊肾病2型相关的基因是PKD2(多囊蛋白2,瞬时受体电位阳离子通道),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为面部不对称和中面部后缩。 PKD2 – Polycystic Kidney Disease 2 with or Without Polycystic Liver Disease