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成年脊髓胶质母细胞瘤,也称为脊髓胶质母细胞瘤,与锥-棒视网膜营养不良2和胶质瘤易感性1有关,症状包括头痛和癫痫发作。与成年脊髓胶质母细胞瘤有关的重要基因是FTO(FTOα-酮戊酸依赖性二氧酶),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和DNA损伤逆转。附属组织包括脊髓,相关表型为肿瘤和内分泌/外分泌腺 Adult Spinal Cord Glioblastoma Multiforme
阿克罗面部发育不全,辛辛那提型,也称为阿克罗面部发育不全辛辛那提型,与发育不全和阿克罗面部发育不全有关。与阿克罗面部发育不全,辛辛那提型有关的重要基因是POLR1A(RNA聚合酶I亚基A),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和嘧啶代谢。附属组织包括骨,相关表型为巨耳和小耳。 AFDCIN – Acrofacial Dysostosis, Cincinnati Type
嗅沟脑膜瘤,又称嗅沟脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性和神经纤维瘤病,类型ii有关,症状包括头痛和癫痫发作。与嗅沟脑膜瘤有关的重要基因是TRAF7(肿瘤坏死因子受体相关因子7),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。附属组织包括大脑和骨骼,相关表型为增殖增加。 Olfactory Groove Meningioma
肾纤维化与输尿管梗阻和1型糖尿病的微血管并发症有关。与肾纤维化相关的基因是CCN2(细胞通讯网络因子2),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已经提到了钙调磷酸酶抑制剂和药物解决方案。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和生长/大小/身体部位。 Renal Fibrosis
肌营养不良,伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type