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脊柱-骨骺-骨骺发育不良,伊西多型。附属组织包括骨骼。 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor Type
蒂曼病,也称为家族性手指骨关节病,与发育不全和骨软骨病有关。附属组织包括骨骼,相关表型为无血管坏死和异常骨骺形态 Thiemann Disease
常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b,也称为由于肌纤蛋白缺乏引起的肢带型肌营养不良,与肌营养不良、肢带型、常染色体显性3和肢带型肌营养不良、常染色体隐性2有关。与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b有关的重要基因是DYSF(肌纤蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下,已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD3 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b
肌肉萎缩、共济失调、视网膜色素病变和糖尿病,也被称为肌肉萎缩-共济失调-视网膜色素病变-糖尿病综合征,其症状包括小脑共济失调,相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为共济失调和II型糖尿病。 Muscular Atrophy, Ataxia, Retinitis Pigmentosa, and Diabetes Mellitus
先天性肌肉萎缩症伴小脑受累,也称为cmd伴小脑受累,与常染色体隐性肢带型肌肉萎缩症2q型和波纹肌肉病2型有关。与先天性肌肉萎缩症伴小脑受累有关的重要基因是FKRP(Fukutin相关蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型包括血清肌酸激酶浓度升高和先天性肌肉萎缩症。 Congenital Muscular Dystrophy with Cerebellar Involvement