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疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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疾病英文名:IMD40 - Immunodeficiency 40 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dock2 Deficiency Imd40 Immun…
疾病英文名:Systemic Necrotizing Angitis 疾病分类:罕见病 其他别名:Systemic Necrotizing Angiitis 疾病简介:系统性坏死性…
疾病英文名:RPSKA - Retinitis Pigmentosa with or Without Skeletal Anomalies 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病…
疾病英文名:Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hyperpigmentation, Progr…
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弥漫性特发性肺神经内分泌细胞增生,也称为dipnech,与类癌瘤、类癌综合症和肠道类癌有关。附属组织包括肺和肝。 Diffuse Idiopathic Pulmonary Neuroendocrine Cell Hyperplasia
梅克尔-格鲁伯综合征1型,也称为梅克尔综合征、格鲁伯综合征1型,与梅克尔综合征6型和约伯特综合征1型有关。与梅克尔-格鲁伯综合征1型有关的重要基因是MKS1(MKS转换区复合物亚基1),其相关通路/超级通路包括中心体中需要蛋白质进行有丝分裂微管组织的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括肾脏和脊髓,相关表型包括小头畸形和多囊肾发育不良。 MKS1 – Meckel Syndrome, Type 1
原发性皮肤淀粉样变,又称原发性局限性皮肤淀粉样变,与淀粉样变、原发性局限性皮肤和苔藓淀粉样变有关。与原发性皮肤淀粉样变有关的重要基因是OSMR( Oncostatin M受体),其相关通路/超级通路包括粘附和雄激素受体活性的共调节。在该疾病的背景下,已提到过甲苯胺蓝和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 PCA – Primary Cutaneous Amyloidosis
氟化钙骨-骨质异常症,也称为局灶性钙化骨质异常症,与骨髓炎和孤立性骨囊肿有关。附属组织包括骨,相关表型为异常骨小梁形态和异常牙骨质形态 Florid Cemento-Osseous Dysplasia
主动脉瘤,家族性腹部,1型,也被称为腹主动脉瘤,与马凡综合症和腹股沟疝有关。与主动脉瘤,家族性腹部,1型相关的基因是AAA1(腹主动脉瘤,家族性腹部1型),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和G蛋白偶受通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物依普利酮和七氟烷。附属组织包括平滑肌和心脏,相关表型包括腹主动脉瘤和肿瘤 AAA1 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 1