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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 10 )

罕见病

颅内血肿，11号假基因，也被称为颅内血肿11号假基因。与颅内血肿，11号假基因相关的基因是ANIB11（颅内血肿，11号假基因）。 ANIB11 – Aneurysm, Intracranial Berry, 11

颅内血肿，11号假基因，也被称为颅内血肿11号假基因。与颅内血肿，11号假基因相关的基因是ANIB11（颅内血肿，11号假基因）。 ANIB11 – Aneurysm, Intracranial Berry, 11

疾病英文名：ANIB11 - Aneurysm, Intracranial Berry, 11 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Intracranial Be…

心血管疾病
3年前 776
XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

XIII型成骨不全症，又称成骨不全症13型，与非典型横纹肌肉瘤和低级别胶质瘤有关。与XIII型成骨不全症相关的基因是BMP1（骨形态发生蛋白1）。相关组织包括骨和骨骼肌，相关表型包括鸡胸和脐疝 OI13 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii

疾病英文名：OI13 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xiii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imp…

其它疾病
3年前 687
狂犬病，也被称为利萨，与冷球蛋白血症、家族性混合和白血病、慢性淋巴细胞2有关，其症状包括发热和瘙痒。与狂犬病有关的重要基因是MX1（MX动力蛋白样GTP酶1），其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，提到了甲硝唑和弗拉霉素。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型包括恶心和呕吐以及抑郁。 LYSSA – Rabies

狂犬病，也被称为利萨，与冷球蛋白血症、家族性混合和白血病、慢性淋巴细胞2有关，其症状包括发热和瘙痒。与狂犬病有关的重要基因是MX1（MX动力蛋白样GTP酶1），其相关通路/超级通路包括异体移植排斥和淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用。在该疾病的背景下，提到了甲硝唑和弗拉霉素。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型包括恶心和呕吐以及抑郁。 LYSSA – Rabies

疾病英文名：LYSSA - Rabies 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Lyssa St Hubert Disease Hydrophobia 疾病简介：狂…

感染性疾病
3年前 1,888
听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关。附属组织包括大脑。 Cochlear Nerve Deficiency

听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关。附属组织包括大脑。 Cochlear Nerve Deficiency

疾病英文名：Cochlear Nerve Deficiency 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：听神经缺损与感音神经性听力损失和听觉神经病谱系障碍有关…

其它疾病
3年前 1,072
婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

婴儿早期癫痫性脑病，也称为伴有抑制爆发的婴儿早期癫痫性脑病，与Ohtahara综合症和发育性和癫痫性脑病14有关。与婴儿早期癫痫性脑病有关的重要基因是SLC25A22（溶质载体家族25成员22），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和G-βγ信号转导。附属组织包括大脑和心肌细胞，相关表型为智力障碍和全球性发育延迟。 EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy

疾病英文名：EIEE - Early Infantile Epileptic Encephalopathy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Early Infantile…

X连锁隐性
3年前 945
糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

糖原贮病0型，肝，也被称为肝糖原合成酶缺乏症，与糖原贮病0型，肌肉和糖原贮病有关。与糖原贮病0型，肝有关的重要基因是GYS2（糖原合成酶2）。附属组织包括肝和心，相关表型为易怒和酮尿症 GSD0A – Glycogen Storage Disease 0, Liver

疾病英文名：GSD0A - Glycogen Storage Disease 0, Liver 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Liver Glycogen Synthas…

常染色体隐性遗传
3年前 1,731
特发性间质性肺炎，也称为哈曼-里奇综合症，与原因不明的组织化肺炎和间质性肺炎、剥脱性、家族性有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与特发性间质性肺炎有关的重要基因是MUC5B（粘蛋白5B，寡聚粘液/凝胶形成），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有头孢他啶和他唑巴坦。附属组织包括肺和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 IPF – Idiopathic Interstitial Pneumonia

特发性间质性肺炎，也称为哈曼-里奇综合症，与原因不明的组织化肺炎和间质性肺炎、剥脱性、家族性有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与特发性间质性肺炎有关的重要基因是MUC5B（粘蛋白5B，寡聚粘液/凝胶形成），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有头孢他啶和他唑巴坦。附属组织包括肺和骨髓，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 IPF – Idiopathic Interstitial Pneumonia

疾病英文名：IPF - Idiopathic Interstitial Pneumonia 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Hamman-Rich Syndrome Idi…

呼吸道疾病
3年前 715
Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

疾病英文名：LDS5 - Loeys-Dietz Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Rienhoff Syndrome Lds5 Rnhf…

常染色体显性遗传
3年前 702
成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

成人皮肤型多肌炎，也称为成人发病皮肤型多肌炎，与钙沉着症和皮肤红斑狼疮有关。与成人皮肤型多肌炎相关的基因是MORC3（MORC家族CW型锌指3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了螯合剂和抗结核药物。附属组织包括皮肤和骨骼肌。 Adult Dermatomyositis

疾病英文名：Adult Dermatomyositis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Adult Onset Dermatomyositis Adult …

免疫系统疾病
3年前 1,241
USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

USH2A (Usherin) 是与 Usher Syndrome Type 2、Usher Syndrome Type IIC 和 Usher Syndrome Type IID 相关的重要基因。与 Usher Syndrome Type 2 相关的途径/超级途径包括 Olfactory Signaling Pathway 和 Ciliary landscape。Varespladib methyl 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括感觉神经性听力障碍和异常电生理记录。 USH2 – Usher Syndrome Type 2

疾病英文名：USH2 - Usher Syndrome Type 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ush2 Usher Syndrome Type Ii 疾病简…

其它疾病
3年前 955
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