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疾病英文名:EMPD - Paget Disease, Extramammary 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Extramammary Paget Dis…
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输卵管移行细胞癌与移行细胞癌和炎性乳腺癌有关。与输卵管移行细胞癌有关的重要基因是EPO(促红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括MIF介导的糖皮质激素调节和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物包括顺铂和贝伐单抗。附属组织包括内皮细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Fallopian Tube Transitional Cell Carcinoma
Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group G,也被称为 xeroderma pigmentosum, group g,与 xeroderma pigmentosum, complementation group a 和皮肤癌有关。与 Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group G 有关的重要基因是 ERCC5 (ERCC Excision Repair 5, Endonuclease),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和 DNA 修复通路,完整网络。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为痉挛和共济失调。 XPG – Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group G
发育性和癫痫性脑病60,也称为婴儿早期癫痫性脑病60,与斜颈和部分性运动性癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病60有关的重要基因是CNPY3(Canopy FGF信号传导调节因子3),其相关通路/超级通路包括Rett综合征致病基因。附属组织包括大脑,相关表型包括全球发育延迟和痉挛性四肢瘫痪。 DEE60 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 60
发育性和癫痫性脑病86,也被称为dee86。与发育性和癫痫性脑病86相关的基因是DALRD3(DALR反密码结合域含3)。相关组织包括大脑,相关表型包括小头畸形和无言语。 DEE86 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 86
骨外周神经上皮瘤,也称为骨外周原始神经外胚瘤,症状包括发热和疼痛。在该疾病的背景下,已提到药物伊立替康和环磷酰胺。附属组织包括骨骼。 Bone Peripheral Neuroepithelioma