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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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运动障碍性脑瘫,又称手足徐型脑瘫,与运动障碍和肌张力障碍有关,症状包括外周运动功能障碍和运动迟缓。与运动障碍性脑瘫相关的基因包括MRPS25(线粒体核糖体蛋白S25),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关组织包括苍白球和大脑。 Dyskinetic Cerebral Palsy
系统性红斑狼疮,也称为狼疮性肾炎,与红斑狼疮和自身免疫病有关,症状包括瘙痒、癫痫和皮疹。与系统性红斑狼疮相关的基因是TREX1(三重修复外切酶1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,磺胺甲恶唑和甲氧苄啶已被提及。附属组织包括脐带、骨髓和皮肤,相关表型为狼疮性肾炎和癫痫。 SLE – Systemic Lupus Erythematosus
Amed 综合征,二基因,也被称为 Amed 综合征,与酒精依赖和范可贫血,补体组 A 有关。与 Amed 综合征,二基因相关的基因是 ADH5(酒精脱氢酶 5(III 类),Chi 肽),其相关通路/超级通路包括细胞色素 P450 氧化和 BRCA1 通路。附属组织包括骨髓和骨,相关表型包括智力障碍和发育不良 AMEDS – Amed Syndrome, Digenic
多发性先天性异常-神经发育综合征,X连锁,也称为X连锁相关症候,与X连锁免疫失调、多内分泌病和肠道病以及无胼胝体和异常生殖器有关。与多发性先天性异常-神经发育综合征,X连锁有关的重要基因是OTUD5(OTU去泛素化酶5)。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为巨脑和智力障碍。 MCAND – Multiple Congenital Anomalies-Neurodevelopmental Syndrome, X-Linked
成骨不全症,多发性,奥利尔型,也称为成骨不全症,多发性,类型I和遗传性多发性成骨症,症状包括疼痛。与成骨不全症,多发性,奥利尔型相关的基因是IDH1(NADP(+)异柠檬酸脱氢酶1),其相关通路/超级通路包括信号转导和卡马西平受体的前突功能。在该疾病的背景下,已提到药物异维A酸。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括微肢和内脏血管瘤。 ENCHOM – Enchondromatosis, Multiple, Ollier Type