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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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血管畸形,原发性骨内,也称为原发性骨内静脉畸形,与海绵状血管瘤和毛细血管瘤有关,症状包括不明原因的视力丧失。与血管畸形,原发性骨内有关的重要基因是ELMO2(吞噬和细胞运动2)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为颅内压升高和脐疝。 VMPI – Vascular Malformation, Primary Intraosseous
成骨不全症,类型IX,也称为成骨不全症类型9,与易碎骨病和成骨不全症,类型VI有关。与成骨不全症,类型IX有关的重要基因是PPIB(肽基脯异构酶B),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧弯和脊柱后凸。 OI9 – Osteogenesis Imperfecta, Type Ix
Hirschsprung Disease 8,也被称为Hirschsprung病易感性8。与Hirschsprung Disease 8有关的一个重要基因是HSCR8(Hirschsprung病修饰因子2)。 HSCR8 – Hirschsprung Disease 8
Retinitis Pigmentosa 67,也被称为rp67,与环状细胞腺癌和诺曼综合征伴有多发性痣有关。与Retinitis Pigmentosa 67相关的基因是NEK2(NIMA相关激酶2),其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动态和细胞骨架重塑,Rho GTPases调节的细胞骨架。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视网膜-视锥细胞衰竭和端粒酶活性增加。 RP67 – Retinitis Pigmentosa 67
蜗壳盆腔发育不良,也称为软骨发育不良、新生儿致死性、蜗壳盆腔、与骨软骨发育不良和脊柱腰椎骶骨发育不良、sedaghatian型有关。与蜗壳盆腔发育不良有关的重要基因是SLC35D1(溶质载体家族35成员D1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸根和氨基酸/寡肽的疾病和运输,相关组织包括骨,相关表型包括巨脑和短颈。 SHNKND – Schneckenbecken Dysplasia