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疾病英文名:LMD - Langer Mesomelic Dysplasia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lmd Mesomelic Dwarfism o…
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骨软骨病,也称为骨软骨炎,与谢尔曼病和勒格-卡尔维-佩斯病有关。与骨软骨病相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,提到了药物Mitogens和Fibrin Tissue Adhesive。相关组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/代谢和四肢/手指/尾巴。 Osteochondrosis
贝赫切特综合症关节病,也称为涉及骨盆和大腿的贝赫切特综合症关节病。附属组织包括骨骼。 Behcet’s Syndrome Arthropathy
子宫圆韧带恶性肿瘤,也称为子宫圆韧带恶性肿瘤。附属组织包括子宫和圆韧带。 Round Ligament Malignant Neoplasm
遗传性运动和感觉神经病,俄罗斯型,也被称为Charcot-Marie-Tooth病4g,与遗传性感觉神经病和感觉周围神经病有关。与遗传性运动和感觉神经病,俄罗斯型有关的重要基因是HK1(己糖激酶1),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂酰代谢。附属组织包括周围神经,相关表型包括无反应性和运动神经传导速度降低。 HMSNR – Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, Russe Type
孤立的胸锁关节增生症,也被称为孤立的SCCH。附属组织包括骨骼。 Isolated Sternocostoclavicular Hyperostosis