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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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肌营养不良症相关性肌肥大 Hypertrophia Musculorum Vera
先天性角化病,常染色体显性1型,也称为常染色体显性先天性角化病1型,与常染色体隐性先天性角化病3型和常染色体隐性先天性角化病1型有关。与先天性角化病,常染色体显性1型有关的重要基因是TERC(端粒酶RNA成分),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和染色体维护。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型包括贫血和肝硬化。 DKCA1 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Dominant 1
我的重症肌无力症,先天性,3c,与乙酰胆碱受体缺乏有关,也称为先天性重症肌无力症3c。与先天性重症肌无力症3c相关的基因是CHRND(乙酰胆碱受体尼古丁δ亚基)。相关表型为上睑下垂和吞咽困难。 CMS3C – Myasthenic Syndrome, Congenital, 3c, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
超收缩肌僵硬综合症与先天性泛发性超收缩肌僵硬综合症有关。 Hypercontractile Muscle Stiffness Syndrome
Igg4-相关眼病与Igg4相关疾病和淋巴瘤有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为嗜酸性粒细胞增多和淋巴结病。 Igg4-Related Ophthalmic Disease