热门标签:
疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
免费咨询基因检测相关问题
股骨发育不良,先天性是与股骨发育不良有关的。 Coxa Vara, Congenital
色素性结节性肾上腺皮病,原发性,2型,也称为ppnad2,与原发性色素性结节性肾上腺皮病有关,症状包括焦虑。与色素性结节性肾上腺皮病,原发性,2型有关的重要基因是PDE11A(磷酸二酯酶11A)。附属组织包括皮质和皮肤,相关表型为胰腺炎和色素性微结节性肾上腺皮病。 PPNAD2 – Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, Primary, 2
特雷彻·柯林斯综合症2,也被称为tcs2,与结节性硬化症1和结节性硬化症2有关。与特雷彻·柯林斯综合症2有关的一个重要基因是POLR1D(RNA聚合酶I和III亚基D)。关联的组织包括骨和肾,相关的表型包括语言和语言发展的延迟以及小耳症。 TCS2 – Treacher Collins Syndrome 2
半肢性软骨-骨发育不良,又名特洛病,是一种与半肢性软骨-骨发育不良、骨软骨瘤和过度生长综合症有关的疾病。相关组织包括骨骼,相关表型包括关节僵硬和扁平足。 Dysplasia Epiphysealis Hemimelica
输卵管平滑肌肉瘤,相关组织包括平滑肌。 Fallopian Tube Leiomyosarcoma