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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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眶周肉芽肿与猫抓病和多动脉炎有关。眶周肉芽肿相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨,相关表型是PTTG1-/-和PTTG1+/+之间的负遗传相互作用。 Orbital Granuloma
脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,4型,也被称为常染色体隐性儿童期发病下运动神经元病,与运动神经元病和肌萎缩侧索硬化症1型有关,症状包括鸭步。与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,4型有关的重要基因是PLEKHG5(Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G5)。附属组织包括脊髓和舌,相关表型包括脊柱侧弯和过度前凸。 DSMA4 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 4
阵发性运动诱发肌张力障碍1,也称为阵发性运动诱发舞蹈手足徐动症,与反射性癫痫和阵发性非运动诱发肌张力障碍1有关,症状包括肌张力障碍和舞蹈手足徐动症。与阵发性运动诱发肌张力障碍1有关的重要基因是PRRT2(富含脯氨酸的跨膜蛋白2),其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和16p11.2近端缺失综合征。相关组织包括大脑和苍白球,相关表型为舞蹈症和肌张力障碍。 EKD1 – Episodic Kinesigenic Dyskinesia 1
超磷酸酶血症-智力障碍综合征,也称为超磷酸酶血症伴智力障碍,与超磷酸酶血症伴智力发育障碍1和希尔斯普朗病1有关,症状包括癫痫发作。与超磷酸酶血症-智力障碍综合征有关的重要基因是PGIO(磷脂酰肌醇甘露糖锚定生物合成类O),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和翻译后修饰:GPI锚定蛋白质的合成。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括全球发育延迟和宽头症。 Hyperphosphatasia-Intellectual Disability Syndrome
婴幼儿脊柱侧凸与眼球麻痹、家族性水平、进行性脊柱侧凸1和脊柱侧凸有关。附属组织包括肺。 Infantile Scoliosis