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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,6型,也被称为dsma6。与脊髓性肌萎缩症,远端,常染色体隐性,6型有关的重要基因是REEP1(受体辅助蛋白1)。关联的组织包括脊髓和骨骼肌,相关的表型是高腭弓和肌张力减低。 DSMA6 – Spinal Muscular Atrophy, Distal, Autosomal Recessive, 6
多硫酸酯酶缺乏症,也称为粘多硫酸酯酶病,与白质营养不良和鱼鳞病,X连锁有关,其症状包括共济失调和肌肉痉挛。与多硫酸酯酶缺乏症有关的重要基因是SUMF1(硫酸酯酶修饰因子1),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括智力障碍和发展退化 MSD – Multiple Sulfatase Deficiency
短肢胸椎发育不良16型,伴有或不伴有多指症,也称为srtd16。与短肢胸椎发育不良16型,伴有或不伴有多指症有关的重要基因是IFT52(内质网运输52)。附属组织包括胰腺和肝脏,相关表型为眼球震颤和鼻梁凹陷。 SRTD16 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 16 with or Without Polydactyly
扩张型心肌病1型,也称为心肌病、扩张型、1型,与阿拉吉尔综合征1和外骨质增生、常染色体显性遗传有关。与扩张型心肌病1型有关的重要基因是PCSK4(前蛋白酶抑制剂/基质金属蛋白酶14型),其相关通路/超级通路包括初级局灶性肾小球硬化症(FSGS)和骨母细胞分化及相关疾病。附属组织包括心脏,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和心血管系统。 Dilated Cardiomyopathy 1t
弯骨发育不良综合征1,也称为弯骨发育不良综合征,与弯骨发育不良综合征2和颅缝早闭有关。与弯骨发育不良综合征1有关的重要基因是FGFR2(成纤维细胞生长因子受体2)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为骨质疏松和牙龈增生 BBDS1 – Bent Bone Dysplasia Syndrome 1