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疾病英文名:Alcohol Dependence 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Alcoholism Aerodigestive Tract Cancer, Squam…
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肺血管瘤,又称为肺海绵状血管瘤,与血管瘤和硬化性血管瘤有关。与肺血管瘤相关的基因是ACVRL1(激活素A受体样1型),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和干扰素通路。附属组织包括肺,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Hemangioma of Lung
Leber先天性黑朦2,也被称为lca2,与视网膜疾病和Leber plus疾病有关。与Leber先天性黑朦2有关的重要基因是RPE65(视黄醇异构酶RPE65),其相关通路/超级通路包括视觉光转导和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括智力障碍和眼震。 LCA2 – Leber Congenital Amaurosis 2
良性巨细胞瘤,也称为巨细胞瘤,与色素性绒毛结节性滑膜炎和小天使病有关。与良性巨细胞瘤相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有Denosumab和单克隆抗体。附属组织包括骨和肺,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Benign Giant Cell Tumor
淋巴系统癌症与淋巴结癌和淋巴血管肉瘤有关。与淋巴系统癌症有关的重要基因是MIR199A1(微小核糖核酸199a-1),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和涉及DNA损伤反应的miRNAs。附属组织包括乳腺和淋巴系统。 Lymphatic System Cancer
卵圆孔未闭2,也称为asd2,与心房间交通和心脏隔膜缺陷有关。与卵圆孔未闭2相关的基因是GATA4(GATA结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了氟化钠和氟化物。附属组织包括心脏和气管,相关表型为卵圆孔未闭和二尖瓣反流。 ASD2 – Atrial Septal Defect 2