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疾病英文名:Alcohol Dependence 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Alcoholism Aerodigestive Tract Cancer, Squam…
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免疫缺陷74,Covid19相关,X连锁,也称为由Sars-cov-2病毒感染引起的呼吸衰竭,与X连锁免疫缺陷74和Covid19有关。与免疫缺陷74,Covid19相关,X连锁有关的重要基因是TLR7(Toll样受体7)。附属组织包括髓系和B细胞,相关表型为严重的Sars-cov-2感染。 IMD74 – Immunodeficiency 74, Covid19-Related, X-Linked
视网膜黑素瘤,又称为视网膜恶性黑素瘤,与卵巢成熟畸胎瘤和喉癌有关。与视网膜黑素瘤相关的重要基因是PSMC2(26S蛋白酶体亚基,ATPase 2),其相关通路/超级通路包括疾病和TCR信号通路(Qiagen)。附属组织包括视网膜,相关表型为细胞和消化/消化道。 Retinal Melanoma
巨脑症,获得性,伴有智力发育障碍,也被称为macid。与巨脑症,获得性,伴有智力发育障碍相关的基因是NFIB(核因子I B)。相关表型是自闭症和焦虑症 MACID – Macrocephaly, Acquired, with Impaired Intellectual Development
铜缺乏性脊髓病,也被称为驼背,与威尔逊病和门肯病有关,其症状包括失衡。与铜缺乏性脊髓病相关的基因是AHCY(腺苷酸同胱酶),其相关通路/超级通路包括铜稳态和铂通路,药物动力学/药效学。在该疾病的背景下,已提到苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括大脑,相关表型是放射性离子化后存活率降低和稳态/新陈代谢。 Copper Deficiency Myelopathy
急性过敏性血性中耳炎 Acute Allergic Sanguinous Otitis Media