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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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贝克尼维斯综合症,也被称为贝克尼维斯,与皮肤病和表皮黑素瘤有关。与贝克尼维斯综合症有关的重要基因是β-肌动蛋白(Actin Beta)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢醌和曲安奈德。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为脂肪萎缩和微小畸形 Becker Nevus Syndrome
塔洛髌骨舟骨骨溶解、滑膜炎和第四掌骨缩短,也称为辛格-威廉姆斯-麦卡莱斯特综合症,与短指型E1和短指型有关。附属组织包括骨,相关表型为第四掌骨缩短和滑膜炎。 Talo-Patello-Scaphoid Osteolysis, Synovitis, and Short Fourth Metacarpals
多发性软骨发育不全6型,也称为多发性软骨发育不全6型,与脊柱旁软骨发育不全和遗传性脊柱旁软骨发育不全、常染色体隐性相关,其症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全6型相关的基因是COL9A1(胶原蛋白IXα1链),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和PI3K-Akt信号通路。相关组织包括骨,相关表型包括骨关节炎和椎间盘钙化。 EDM6 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 6
神经病,远端遗传性运动,类型Viia,也称为hmn viia,与远端遗传性运动神经病类型7和远端遗传性运动神经病类型7有关。与神经病,远端遗传性运动,类型Viia有关的重要基因是SLC5A7(溶质载体家族5成员7),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。附属组织包括脊髓,相关表型包括震颤和声带麻痹。 HMN7A – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viia
Coffin-Siris Syndrome 6,也被称为css6,与Clark-Baraitser Syndrome和常染色体显性智力发育障碍有关。与Coffin-Siris Syndrome 6有关的重要基因是ARID2(AT-Rich Interaction Domain 2),其相关通路/超级通路包括翻译后修饰:GPI-锚定蛋白质的合成和腺样囊性癌影响的通路。附属组织包括肺和皮肤,相关表型包括全球发育延迟和身材矮小。 CSS6 – Coffin-Siris Syndrome 6