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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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Efemp2-相关松弛性皮肤,也称为松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IB,与收缩性舟状指、先天性动脉扭曲综合症有关。 Efemp2-Related Cutis Laxa
46,xx性别反转4,也被称为srxx4。与46,xx性别反转4相关的基因是NR5A1(核受体亚家族5组A成员1)。相关组织包括睾丸和睾丸,相关表型包括小阴茎和生殖器性别不清。 SRXX4 – 46,xx Sex Reversal 4
劳林-桑德罗综合症,也被称为四肢镜像多指症,与三指并指多指症和多指症有关,前轴ii。与劳林-桑德罗综合症有关的重要基因是LMBR1(肢体发育膜蛋白1),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合症和 Hedgehog 信号通路。附属组织包括骨和胸腺,相关表型包括前轴手多指症和手指并指症。 LSS – Laurin-Sandrow Syndrome
肌张力障碍6型,扭转,也被称为扭转肌张力障碍6型,与肌张力障碍1型,扭转,常染色体显性遗传和局灶性肌张力障碍有关,症状包括斜颈和舌肌张力障碍。与肌张力障碍6型,扭转有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。附属组织包括舌头和苍白球,相关表型是弥漫性肌张力障碍和言语障碍。 DYT6 – Dystonia 6, Torsion
线粒体复合体III缺乏症,核型8,也称为线粒体复合体III缺乏症,核型8,其症状包括共济失调、肌肉无力和嗜睡。与线粒体复合体III缺乏症,核型8有关的重要基因是LYRM7(LYRmotif含7)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和上睑下垂。 MC3DN8 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 8