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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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早产儿败血症与佝病和锥-棒体病2有关。相关组织包括骨和肝脏,相关表型为早产和心动过速。 Sepsis in Premature Infants
多关节挛先天性6,也称为amc6,与短指型E2和尼曼型肌病2有关。与多关节挛先天性6有关的重要基因是NEB(尼曼蛋白)。附属组织包括骨骼肌和睾丸,相关表型是尼曼体和多羊水。 AMC6 – Arthrogryposis Multiplex Congenita 6
腺苷酸琥珀酸合成酶缺乏症,也称为腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症,与腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏症和遗传代谢障碍有关,症状包括肌阵挛、步态共济失调和反向痉挛。与腺苷酸琥珀酸合成酶缺乏症有关的重要基因是ADSL(腺苷酸琥珀酸裂解酶)。在该疾病的背景下,已经提到了Allopurinol和抗风湿药物。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为智力障碍和癫痫。 ADSLD – Adenylosuccinase Deficiency
肌营养不良症(马布里型相关表型)是迟发性肌营养不良症。 Muscular Dystrophy, Mabry Type
臂丛神经损伤,又称臂丛神经病变,与臂丛神经病和单神经病有关。与臂丛神经损伤有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。在该疾病的背景下,提到的药物有Ketamine和麻醉剂。附属组织包括脊髓和皮肤。 Brachial Plexus Lesion