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疾病英文名:SCM - Diastematomyelia 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Split Cord Malformation Split Cord…
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阔韧带恶性肿瘤,又称子宫阔韧带恶性肿瘤。附属组织包括子宫和阔韧带。 Broad Ligament Malignant Neoplasm
与 Alpi 相关的炎症性肠病 Alpi-Related Inflammatory Bowel Disease
短肢骨骼发育不全伴严重联合免疫缺陷,也称为软骨发育不全-严重联合免疫缺陷综合症,与软骨发育不全和严重联合免疫缺陷,常染色体隐性,T细胞阴性,B细胞阴性,NK细胞阴性,由于腺苷脱氨酶缺乏有关。附属组织包括胰腺和胸腺,相关表型为反复呼吸道感染和淋巴细胞减少。 Short-Limb Skeletal Dysplasia with Severe Combined Immunodeficiency
马罗特型脊柱-骨骺发育不全,也称为马罗特型脊柱-骨骺发育不全,与遗传性运动和感觉神经病,类型iiic和metatropic发育不全有关。与马罗特型脊柱-骨骺发育不全相关的基因是TRPV4(瞬时受体电位阳离子通道家族V成员4),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及离子通道运输。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为膝内翻和扁平椎体 SEDM – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Maroteaux Type
哈罗尔曼-施里夫综合症,也被称为弗朗索瓦脑畸形综合症,与小眼症和皮肤萎缩有关。与哈罗尔曼-施里夫综合症有关的重要基因是GJA1(间隙连接蛋白α1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括前额突出和扁头。 HSS – Hallermann-Streiff Syndrome