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疾病英文名:HAM - Myelopathy, Htlv-1-Associated 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Familial Spastic Parapares…
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前角膜色素沉着症,也称为前角膜色素沉着症,症状包括斯塔利线 Anterior Corneal Pigmentation
免疫缺陷,常见变异,12型,伴自身免疫,也称为免疫缺陷,常见变异,12型。与免疫缺陷,常见变异,12型,伴自身免疫有关的重要基因是NFKB1(核因子κB亚基1)。附属组织包括NK细胞和B细胞,相关表型为脱发和血小板减少症 CVID12 – Immunodeficiency, Common Variable, 12, with Autoimmunity
肝平滑肌肉瘤,又称肝平滑肌肉瘤,与上皮样平滑肌肉瘤和胃平滑肌肉瘤有关。与肝平滑肌肉瘤相关的重要基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)和树突状细胞发育线谱通路的运输和摄取调节。附属组织包括肝脏和平滑肌,相关表型是CFP-tsO45G细胞表面运输的强烈降低和肌肉。 Liver Leiomyosarcoma
声门肿瘤,又称为声门肿瘤,与炎症性肌纤维母细胞瘤有关。 Glottis Neoplasm
角膜营养不良,Fuchs内皮型6,也称为fecd6,与角膜营养不良,Fuchs内皮型4和角膜营养不良,Fuchs内皮型2有关。与角膜营养不良,Fuchs内皮型6有关的重要基因是ZEB1(锌指E-盒结合转录因子1)。附属组织包括内皮,相关表型为角膜营养不良和视力下降。 FECD6 – Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6