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疾病英文名:HAM - Myelopathy, Htlv-1-Associated 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Familial Spastic Parapares…
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Anisometropia 与 astigmatism 和 amblyopia 有关,症状包括 aniseikonia。与 Anisometropia 有关的重要基因是 MCM7(微小染色体维持复合体成分 7)。Atropine 和 Cholinergic Antagonists 已经在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和大脑皮层。 Anisometropia
低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状位点7,也被称为低密度脂蛋白胆固醇水平qtl 7。与低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状位点7相关的基因是NPC1L1(NPC1类似内源性胆固醇转运蛋白1)。相关组织包括心脏。 LDLCQ7 – Low Density Lipoprotein Cholesterol Level Quantitative Trait Locus 7
音乐绝对音感,也被称为绝对音高,与失歌症和音乐能力的数量性遗传位点有关。相关组织包括大脑皮层和大脑,相关表型包括特定学习障碍和耳部异常 AP – Musical Perfect Pitch
急性肾盂肾炎,又称为复发性尿路感染,与白细胞尿和细菌尿有关,症状包括发热、瘙痒和尿路感染症状。与急性肾盂肾炎相关的基因是PAPOLG(聚(A)聚合酶伽马),其相关通路/超级通路包括猝死综合症易感性通路和白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下提到了碘化聚乙烯醇和聚乙烯醇K30药物。附属组织包括肾脏和脊髓,相关表型是肾/尿系统和脂肪组织。 Acute Cystitis
神经发育障碍和伴有或不伴有癫痫和痉挛的结构性大脑异常,也称为nedbass。与神经发育障碍和伴有或不伴有癫痫和痉挛的结构性大脑异常有关的重要基因是PTPN23(非受体酪氨酸磷酸酶23)。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括痉挛和小头畸形。 NEDBASS – Neurodevelopmental Disorder and Structural Brain Anomalies with or Without Seizures and Spasticity