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疾病英文名:HAM - Myelopathy, Htlv-1-Associated 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 其他别名:Familial Spastic Parapares…
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肌病,远端,伴有边缘空泡,也称为多系统蛋白病4,与非加肌病和miyoshi肌营养不良有关。与肌病,远端,伴有边缘空泡有关的重要基因是SQSTM1(Sequestosome 1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为面瘫和emg:肌病异常 DMRV – Myopathy, Distal, with Rimmed Vacuoles
肺外结核,也称为肺外结核,与泌尿生殖系统结核和中枢神经系统结核有关。与肺外结核有关的重要基因是ADA(腺苷脱氨酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,已经提到了异烟肼和吡嗪酰胺。附属组织包括肺和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 EPTB – Extrapulmonary Tuberculosis
肝海绵状变性,又名肝海绵状病变,与肌病、中心性核型、X连锁和中心性核型肌病有关。与肝海绵状变性相关的基因是MTM1(肌管蛋白1),其相关通路/超级通路包括代谢和硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括肝脏和骨髓。 Peliosis Hepatis
双眼视觉疾病,又称同时视觉感知无融合,与常染色体隐性智力发育障碍和X连锁脊柱-骨骺发育不良有关。与双眼视觉疾病有关的重要基因是TRAPPC13(运输蛋白粒子复合物亚基13),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab对转运的调节。附属组织包括眼睛。 Binocular Vision Disease
脑膜瘤,又称脑膜瘤,与角膜病和神经纤维瘤病II型有关,症状包括头痛和癫痫发作。与脑膜瘤有关的重要基因是DRD1(多巴胺受体D1),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。附属组织包括淋巴结和肺,相关表型包括内分泌/外分泌腺和肿瘤 Cerebral Meningioma