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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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免疫缺陷16,也称为由于ox40缺乏导致的联合免疫缺陷,与炎症性肠病5和混合少突胶质瘤-星形细胞瘤有关。与免疫缺陷16有关的重要基因是TNFRSF4(肿瘤坏死因子受体超家族成员4),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和先天免疫系统。附属组织包括B细胞和骨髓,相关表型包括卡波西肉瘤和脾肿大。 IMD16 – Immunodeficiency 16
β-地中海贫血,也被称为库利贫血,与血红蛋白E-β地中海贫血症和β地中海贫血有关。与β-地中海贫血相关的基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输和3q29拷数变异综合征。在该疾病的背景下,已提到的药物有二甲双和贝司单抗。附属组织包括肝脏和脾脏,相关表型为苍白和血红蛋白F的持续存在。 Beta-Thalassemia Major
渗出性视网膜病变3,也称为evr3,与渗出性视网膜病变和视网膜病变有关。与渗出性视网膜病变3有关的重要基因是EVR3(渗出性视网膜病变3)。附属组织包括视网膜,相关表型为视网膜脱离和视力下降 EVR3 – Exudative Vitreoretinopathy 3
急性髓系白血病伴t(8;16)(p11;p13)易位,也称为急性髓系白血病伴t(8;16)(p11;p13)易位,与髓系白血病和白血病有关。与急性髓系白血病伴t(8;16)(p11;p13)易位有关的重要基因是CREBBP(CREB结合蛋白),其相关通路/超级通路包括染色质组织和调节TP53活性。附属组织包括髓系和骨组织。 Acute Myeloid Leukemia with T(8;16)(p11;p13) Translocation
20号免疫缺陷,也被称为常染色体隐性主要免疫缺陷伴有缺陷性的自发自然杀细胞细胞毒,与常见变异性免疫缺陷和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症32有关。与20号免疫缺陷相关的基因是FCGR3A(Fc Gamma Receptor IIIa),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和胰腺癌中自然杀细胞的相互作用。附属组织包括自然杀细胞和皮肤,相关表型包括复发性中耳炎和复发性鼻窦炎。 IMD20 – Immunodeficiency 20