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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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布卢姆综合症,也称为布卢姆-托雷-马卡塞克综合症,与小头畸形、生长受限和增加的姐妹染色体交换2和范可尼贫血、补体组J有关。与布卢姆综合症有关的重要基因是BLM(BLM RecQ Like Helicase),其相关通路/超级通路包括疾病和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括宫内发育迟缓和严重的产后生长迟缓。 BLM – Bloom Syndrome
同型半胱氨酸尿症无甲硫氨酸酸尿症,又称功能型甲硫氨酸合成酶缺陷,与同型半胱氨酸-巨幼红细胞性贫血、Cblg互补型和同型半胱氨酸-巨幼红细胞性贫血、Cble互补型有关。与同型半胱氨酸尿症无甲硫氨酸酸尿症有关的重要基因是MTRR(5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶还原酶)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为肌张力减低和巨幼红细胞性骨髓 Homocystinuria Without Methylmalonic Aciduria
高胰岛素血症,也称为 nesidioblastosis,与高胰岛素血症,家族性,3 和高胰岛素血症,家族性,4 有关。与高胰岛素血症相关的基因是 ABCC8 (ATP Binding Cassette Subfamily C Member 8),其相关通路/超级通路包括能量代谢的整合和代谢。在该疾病的背景下提到了 Octreotide 和 Somatostatin 这两种药物。附属组织包括胰岛和胰腺,相关表型包括减少的 mammosphere 形成和稳态/代谢。 Hyperinsulinemic Hypoglycemia
暂时性假性醛固酮增多症,也称为继发性假性醛固酮增多症,与梅毒和假性醛固酮增多症有关。附属组织包括脊髓和T细胞。 TPHA – Transient Pseudohypoaldosteronism
移植物抗宿主病,也称为移植物抗宿主病,与支气管炎闭塞性和急性移植物抗宿主病有关。与移植物抗宿主病相关的基因是IL10(白介素10),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有波扎康唑和帕诺宾诺司他。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为肝转氨酶升高和皮肤侵蚀。 GVHDS – Graft-Versus-Host Disease