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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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免疫缺陷38伴基底节钙化,也称为完全ISG15缺乏引起的遗传性对结核杆菌易感性,与系统性红斑狼疮和肌炎有关。与免疫缺陷38伴基底节钙化相关的基因是ISG15(ISG15泛素样修饰因子),其相关通路/超级通路包括干扰素γ信号通路和IFN刺激基因的抗病毒机制。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括癫痫和淋巴结病。 IMD38 – Immunodeficiency 38 with Basal Ganglia Calcification
继发性高嗜酸性粒细胞综合征,又称为反应性高嗜酸性粒细胞综合征,与高嗜酸性粒细胞综合征和结肠炎有关。附属组织包括髓系和眼。 HES-R – Secondary Hypereosinophilic Syndrome
罕见疾病可能需要进行造血干细胞移植 Rare Disorder Potentially Indicated for Hematopoietic Stem Cell Transplant
原发性获得性纯红细胞再生障碍性贫血,也称为原发性获得性prca,与纯红细胞再生障碍性贫血和获得性纯红细胞再生障碍性贫血有关。在该疾病的背景下,已经提到了西罗莫司和克霉唑这两种药物。附属组织包括骨髓和骨骼。 Primary Acquired Pure Red Cell Aplasia
间质性肺病2,也被称为特发性肺纤维化,与肺纤维化和尘肺有关,症状包括运动时气短和干咳。与间质性肺病2有关的重要基因是SFTPA2(表面活性蛋白A2),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和补体通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有吡非尼酮和尼达尼布。附属组织包括胎盘、脂肪和肺,相关表型包括胃食管反流和支气管扩张。 ILD2 – Interstitial Lung Disease 2