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疾病英文名:MST - Myeloproliferative Syndrome, Transient 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Transient My…
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新生儿狼疮性红斑,又称新生儿系统性红斑狼疮,与新生儿系统性红斑狼疮和红斑狼疮有关。与新生儿狼疮性红斑相关的基因是RAB11FIP5(RAB11家族相互作用蛋白5)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为自身免疫抗体阳性和脑积水 Neonatal Lupus Erythematosus
Amme Complex,也被称为Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症,与X连锁Alport综合症和Alport综合症有关。与Amme Complex有关的重要基因是AMMEC(Alport综合症、智力障碍、中面部发育不全和椭圆细胞症)。附属组织包括肺和心脏,相关表型为鼻梁下陷和鼻孔反向。 ATS-MR – Amme Complex
松驰性皮肤,常染色体隐性,IIIB型,也被称为脯氨酸-5-羧酸还原酶1相关的杜氏病,与松驰性皮肤,常染色体显性3有关。与松驰性皮肤,常染色体隐性,IIIB型相关的重要的基因是PYCR1(脯氨酸-5-羧酸还原酶1),其相关通路/超级通路包括L-精氨酸代谢的超级通路和氨基酸代谢。关联的组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括智力障碍和骨质疏松。 ARCL3B – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Iiib
弥漫性大B细胞淋巴瘤,也称为dlbcl,与伯基特淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤,家族性有关。与弥漫性大B细胞淋巴瘤有关的重要基因是MIR155(微小RNA 155),其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引和miRNAs在败血症免疫反应中的作用。在该疾病的背景下提到了Idarubicin和Lomustine这两种药物。附属组织包括T细胞和B细胞。 DLBCL – Diffuse Large B-Cell Lymphoma
因子V缺乏症,也称为旁血友病,与因子V和因子VIII的联合缺乏有关,1和肝素诱导的血小板减少症。与因子V缺乏症有关的重要基因是F5(凝血因子V),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和对细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了药物Thrombin和Reviparin。附属组织包括皮肤和全血,相关表型为鼻出血和关节出血。 FA5D – Factor V Deficiency