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疾病大全

5q12染色体缺失综合症，也被称为PDE4D单体型不足综合症。与5q12染色体缺失综合症相关的基因是DEL5Q12（5q12染色体缺失综合症）。相关表型为智力障碍和鼻梁凹陷。 Chromosome 5q12 Deletion Syndrome

5q12染色体缺失综合症，也被称为PDE4D单体型不足综合症。与5q12染色体缺失综合症相关的基因是DEL5Q12（5q12染色体缺失综合症）。相关表型为智力障碍和鼻梁凹陷。 Chromosome 5q12 Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosome 5q12 Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Pde4d Haploinsufficienc…

常染色体显性遗传
3年前 782
特定语言障碍2，也称为特定语言障碍qtl，2，与特定语言障碍有关。与特定语言障碍2相关的基因是SLI2（特定语言障碍QTL，2）。相关表型是表达性语言延迟和语音短时记忆缺陷。 SLI2 – Specific Language Impairment 2

特定语言障碍2，也称为特定语言障碍qtl，2，与特定语言障碍有关。与特定语言障碍2相关的基因是SLI2（特定语言障碍QTL，2）。相关表型是表达性语言延迟和语音短时记忆缺陷。 SLI2 – Specific Language Impairment 2

疾病英文名：SLI2 - Specific Language Impairment 2 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Specific Language Impair…

多因子
3年前 833
VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水，也称为vacterlx，与VACTERL协会伴有脑积水，X连锁和范可尼贫血，补体组B有关。与VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为肛门闭锁和多羊水。 VACTERLX – Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus

VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水，也称为vacterlx，与VACTERL协会伴有脑积水，X连锁和范可尼贫血，补体组B有关。与VACTERL协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为肛门闭锁和多羊水。 VACTERLX – Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus

疾病英文名：VACTERLX - Vacterl Association, X-Linked, with or Without Hydrocephalus 疾病分类：非罕见病 肾脏…

X染色体隐性遗传
3年前 1,164
发育性和癫痫性脑病16，也称为早期婴儿期16型癫痫性脑病，与Unverricht和Lundborg的肌阵挛性癫痫和早期肌阵挛性脑病有关，症状包括肌阵挛、外锥运动功能异常和偏瘫。与发育性和癫痫性脑病16有关的重要基因是TBC1D24（TBC1域家族成员24）。在该疾病的背景下，已经提到了Vaccines药物。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是异常锥体征和反复上呼吸道感染。 DEE16 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 16

发育性和癫痫性脑病16，也称为早期婴儿期16型癫痫性脑病，与Unverricht和Lundborg的肌阵挛性癫痫和早期肌阵挛性脑病有关，症状包括肌阵挛、外锥运动功能异常和偏瘫。与发育性和癫痫性脑病16有关的重要基因是TBC1D24（TBC1域家族成员24）。在该疾病的背景下，已经提到了Vaccines药物。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是异常锥体征和反复上呼吸道感染。 DEE16 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 16

疾病英文名：DEE16 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 16 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

其它疾病
3年前 1,016
转酮醇酶缺乏症，也称为转酮醇缺乏症，与松弛性皮肤和肝硬化有关，其症状包括肝脾肿大。与转酮醇酶缺乏症有关的重要基因是TALDO1（转酮醇酶1），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和NFE2L2介导的核事件。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括贫血和肝硬化。 TALDOD – Transaldolase Deficiency

转酮醇酶缺乏症，也称为转酮醇缺乏症，与松弛性皮肤和肝硬化有关，其症状包括肝脾肿大。与转酮醇酶缺乏症有关的重要基因是TALDO1（转酮醇酶1），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和NFE2L2介导的核事件。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型包括贫血和肝硬化。 TALDOD – Transaldolase Deficiency

疾病英文名：TALDOD - Transaldolase Deficiency 疾病分类：罕见病 其他别名：Taldo Deficiency Deficiency of Trans…

常染色体隐性遗传
3年前 773
Hydrophthalmos与青少年青光眼和白内障有关，症状包括早期视力丧失。与Hydrophthalmos相关的基因是CYP1B1（细胞色素P450家族1亚家族B成员1），与其相关的途径/超级途径包括糖基化疾病和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下提到了Timolol和Benzocaine。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是神经系统和肌肉。 Hydrophthalmos

Hydrophthalmos与青少年青光眼和白内障有关，症状包括早期视力丧失。与Hydrophthalmos相关的基因是CYP1B1（细胞色素P450家族1亚家族B成员1），与其相关的途径/超级途径包括糖基化疾病和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下提到了Timolol和Benzocaine。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是神经系统和肌肉。 Hydrophthalmos

疾病英文名：Hydrophthalmos 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：Hydrophthalmos与青少年青光眼和白内障有关，症状包括早期视力…

眼科疾病
3年前 698
Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type II (也被称为Camptodactyly Syndrome Guadalajara Type 2)，与鸡胸和小头畸形有关。附属组织包括骨骼，相关表型为小头畸形和身材矮小。 Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Ii

Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type II (也被称为Camptodactyly Syndrome Guadalajara Type 2)，与鸡胸和小头畸形有关。附属组织包括骨骼，相关表型为小头畸形和身材矮小。 Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Ii

疾病英文名：Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type Ii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Camptodactyly…

其它疾病
3年前 685
Leber先天性黑朦19，也被称为lca19。与Leber先天性黑朦19相关的基因是USP45（泛素特异性肽酶45）。相关组织包括视网膜，相关表型包括眼球震颤和视盘苍白。 LCA19 – Leber Congenital Amaurosis 19

Leber先天性黑朦19，也被称为lca19。与Leber先天性黑朦19相关的基因是USP45（泛素特异性肽酶45）。相关组织包括视网膜，相关表型包括眼球震颤和视盘苍白。 LCA19 – Leber Congenital Amaurosis 19

疾病英文名：LCA19 - Leber Congenital Amaurosis 19 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Lca19 疾病简介：Leber先天性…

常染色体隐性遗传
3年前 680
慢性炎症性脱髓性多发性神经病，也称为慢性炎症性脱髓性多发性神经病，与多发性神经病和神经病有关。与慢性炎症性脱髓性多发性神经病相关的重要基因是MPZ（髓磷脂蛋白零），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物包括免疫球蛋白G和泼尼松。附属组织包括骨髓和脊髓，相关表型为无反应性和感觉异常。 CIDP – Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy

慢性炎症性脱髓性多发性神经病，也称为慢性炎症性脱髓性多发性神经病，与多发性神经病和神经病有关。与慢性炎症性脱髓性多发性神经病相关的重要基因是MPZ（髓磷脂蛋白零），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物包括免疫球蛋白G和泼尼松。附属组织包括骨髓和脊髓，相关表型为无反应性和感觉异常。 CIDP – Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy

疾病英文名：CIDP - Chronic Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 骨骼肌…

免疫系统疾病
3年前 396
肛门闭锁、尿道下裂和阴囊内翻，也称为远端13q单体症，与小肠无张力症、先天性13q14染色体缺失综合征有关。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为头颅增大和小头畸形。 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion

肛门闭锁、尿道下裂和阴囊内翻，也称为远端13q单体症，与小肠无张力症、先天性13q14染色体缺失综合征有关。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为头颅增大和小头畸形。 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion

疾病英文名：Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Distal…

眼科疾病
3年前 820
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