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首页 疾病大全 ( Page 2408 )

疾病大全

脊柱-骨骺发育不良，斯坦塞库类型，也称为Sed，Stanescu类型，与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖融合综合征1a有关。与脊柱-骨骺发育不良，斯坦塞库类型有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链）。附属组织包括骨，相关表型为三尖瓣和矮小。 SEDSTN – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Stanescu Type

脊柱-骨骺发育不良，斯坦塞库类型，也称为Sed，Stanescu类型，与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位和挛缩、翼状胬、脊柱-掌跖融合综合征1a有关。与脊柱-骨骺发育不良，斯坦塞库类型有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链）。附属组织包括骨，相关表型为三尖瓣和矮小。 SEDSTN – Spondyloepiphyseal Dysplasia, Stanescu Type

疾病英文名：SEDSTN - Spondyloepiphyseal Dysplasia, Stanescu Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Sed,…

常染色体显性遗传
2年前 1,223
血管性水肿，遗传性，5型，也被称为HAE5。与血管性水肿，遗传性，5型相关的基因是ANGPT1（血管生成素1）。相关的组织包括舌和内皮，相关的表型是血管性水肿和面部水肿。 HAE5 – Angioedema, Hereditary, 5

血管性水肿，遗传性，5型，也被称为HAE5。与血管性水肿，遗传性，5型相关的基因是ANGPT1（血管生成素1）。相关的组织包括舌和内皮，相关的表型是血管性水肿和面部水肿。 HAE5 – Angioedema, Hereditary, 5

疾病英文名：HAE5 - Angioedema, Hereditary, 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hae5 疾病简介：血管性水肿，遗传性，5型，…

免疫系统疾病
2年前 982
三倍体，也称为三倍体综合症，与水泡状胎块、复发性、1和妊娠滋养细胞肿瘤有关。与三倍体有关的重要基因是NLRP7（NLR家族pyrin域包含7）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为巨脑症和隐睾症 Triploidy

三倍体，也称为三倍体综合症，与水泡状胎块、复发性、1和妊娠滋养细胞肿瘤有关。与三倍体有关的重要基因是NLRP7（NLR家族pyrin域包含7）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为巨脑症和隐睾症 Triploidy

疾病英文名：Triploidy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Triploidy Syndrome Triploid Syndrome Chromosome T…

眼科疾病
2年前 900
杜宾-约翰逊综合症，也称为DJS，与高胆红素血症、罗特型和吉尔伯特综合症有关，症状包括黄疸和黄疸（非新生儿）。与杜宾-约翰逊综合症有关的重要基因是ABCC2（ATP结合盒家族C成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已经提到了肝提取物和胆红素。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为黄疸和胆道异常。 DJS – Dubin-Johnson Syndrome

杜宾-约翰逊综合症，也称为DJS，与高胆红素血症、罗特型和吉尔伯特综合症有关，症状包括黄疸和黄疸（非新生儿）。与杜宾-约翰逊综合症有关的重要基因是ABCC2（ATP结合盒家族C成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已经提到了肝提取物和胆红素。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为黄疸和胆道异常。 DJS – Dubin-Johnson Syndrome

疾病英文名：DJS - Dubin-Johnson Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Djs Jaundice, Chronic Idiopa…

内分泌类疾病
2年前 613
胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积和吸收不良相关组织包括肝脏。 Bile Acid Synthesis Defect with Cholestasis and Malabsorption

胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积和吸收不良相关组织包括肝脏。 Bile Acid Synthesis Defect with Cholestasis and Malabsorption

疾病英文名：Bile Acid Synthesis Defect with Cholestasis and Malabsorption 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名： 疾…

罕见病
2年前 388
新发难治性癫痫持续状态，也称为 NORSE，与发热感染相关性癫痫综合征和癫痫持续状态有关。该疾病与贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物有关。相关组织包括大脑和颞叶，相关表型包括发热感染引发的癫痫发作和难治性癫痫持续状态。 NORSE – New-Onset Refractory Status Epilepticus

新发难治性癫痫持续状态，也称为 NORSE，与发热感染相关性癫痫综合征和癫痫持续状态有关。该疾病与贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物有关。相关组织包括大脑和颞叶，相关表型包括发热感染引发的癫痫发作和难治性癫痫持续状态。 NORSE – New-Onset Refractory Status Epilepticus

疾病英文名：NORSE - New-Onset Refractory Status Epilepticus 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Norse De Novo C…

神经精神疾病
2年前 963
常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

疾病英文名：Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： …

其它疾病
2年前 974
范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

疾病英文名：VMLDS1 - Van Maldergem Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cerebrofacioarticular Syn…

其它疾病
2年前 1,148
获得性粒细胞缺乏症，又称为获得性粒细胞减少症，与粒细胞减少症和格雷夫斯病有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Acquired Agranulocytosis

获得性粒细胞缺乏症，又称为获得性粒细胞减少症，与粒细胞减少症和格雷夫斯病有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Acquired Agranulocytosis

疾病英文名：Acquired Agranulocytosis 疾病分类：罕见病 其他别名：Agranulocytosis, Acquired Agranulocytic Angin…

罕见病
2年前 765
儿童颅内胚胎性多层螺旋状肿瘤，C19mc改变，也称为儿童颅内室管膜母细胞瘤，症状包括呕吐和头痛。 Childhood Infratentorial Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered

儿童颅内胚胎性多层螺旋状肿瘤，C19mc改变，也称为儿童颅内室管膜母细胞瘤，症状包括呕吐和头痛。 Childhood Infratentorial Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered

疾病英文名：Childhood Infratentorial Embryonal Tumor with Multilayered Rosettes, C19mc-Altered 疾…

肿瘤类疾病
2年前 1,184
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