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首页 疾病大全 ( Page 2407 )

疾病大全

脾脓肿与心内膜炎和感染性心内膜炎有关，症状包括肝脾肿大。与脾脓肿有关的重要基因是CRP（C反应蛋白），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2信号通路网络图和造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括脾和肝，相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Splenic Abscess

脾脓肿与心内膜炎和感染性心内膜炎有关，症状包括肝脾肿大。与脾脓肿有关的重要基因是CRP（C反应蛋白），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2信号通路网络图和造血干细胞和谱系特异性标记物。附属组织包括脾和肝，相关表型包括稳态/代谢和细胞。 Splenic Abscess

疾病英文名：Splenic Abscess 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：脾脓肿与心内膜炎和感染性心内膜炎有关，症状包括肝脾肿大。与脾脓肿有关的重要基因是…

免疫系统疾病
2年前 540
病理性眼震，也称为眼震，与眼震7、先天性、常染色体显性以及眼震3、先天性、常染色体显性有关，症状包括眼肌麻痹、神经系统症状和追踪运动的缺陷。与病理性眼震有关的重要基因是FRMD7（含FERM域的7号基因），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期和视觉信号转导：锥体。在该疾病的背景下，提到了Memantine和Dopamine这两种药物。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为视力/眼睛和色素。 Pathologic Nystagmus

病理性眼震，也称为眼震，与眼震7、先天性、常染色体显性以及眼震3、先天性、常染色体显性有关，症状包括眼肌麻痹、神经系统症状和追踪运动的缺陷。与病理性眼震有关的重要基因是FRMD7（含FERM域的7号基因），其相关通路/超级通路包括视网膜棒状体的视觉周期和视觉信号转导：锥体。在该疾病的背景下，提到了Memantine和Dopamine这两种药物。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为视力/眼睛和色素。 Pathologic Nystagmus

疾病英文名：Pathologic Nystagmus 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Nystagmus 疾病简介：病理性眼震，也称为眼震，与眼震7、先天性、…

眼科疾病
2年前 756
短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫，也被称为短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫，与短指症和性腺功能减退有关。与短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫有关的重要基因是PRMT7（精氨酸甲基转移酶7）。附属组织包括骨和眼，相关表型为全球发育延迟和短指症。 SBIDDS – Short Stature, Brachydactyly, Impaired Intellectual Development, and Seizures

短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫，也被称为短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫，与短指症和性腺功能减退有关。与短身高、短指症、智力发育障碍和癫痫有关的重要基因是PRMT7（精氨酸甲基转移酶7）。附属组织包括骨和眼，相关表型为全球发育延迟和短指症。 SBIDDS – Short Stature, Brachydactyly, Impaired Intellectual Development, and Seizures

疾病英文名：SBIDDS - Short Stature, Brachydactyly, Impaired Intellectual Development, and Seizur…

内分泌类疾病
2年前 653
Brachyolmia Type 2，也被称为Brachyolmia，Maroteaux型，与脊柱-骨骺发育不良，Maroteaux型和Brachyolmia Type 1，Hobaek型有关。附属组织包括骨骼，相关表型为脊柱侧弯和身材矮小 BCYM2 – Brachyolmia Type 2

Brachyolmia Type 2，也被称为Brachyolmia，Maroteaux型，与脊柱-骨骺发育不良，Maroteaux型和Brachyolmia Type 1，Hobaek型有关。附属组织包括骨骼，相关表型为脊柱侧弯和身材矮小 BCYM2 – Brachyolmia Type 2

疾病英文名：BCYM2 - Brachyolmia Type 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Brachyolmia, Maroteaux Type Sp…

常染色体隐性遗传
2年前 1,087
杜宾-约翰逊综合症，也称为DJS，与高胆红素血症、罗特型和吉尔伯特综合症有关，症状包括黄疸和黄疸（非新生儿）。与杜宾-约翰逊综合症有关的重要基因是ABCC2（ATP结合盒家族C成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已经提到了肝提取物和胆红素。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为黄疸和胆道异常。 DJS – Dubin-Johnson Syndrome

杜宾-约翰逊综合症，也称为DJS，与高胆红素血症、罗特型和吉尔伯特综合症有关，症状包括黄疸和黄疸（非新生儿）。与杜宾-约翰逊综合症有关的重要基因是ABCC2（ATP结合盒家族C成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，已经提到了肝提取物和胆红素。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为黄疸和胆道异常。 DJS – Dubin-Johnson Syndrome

疾病英文名：DJS - Dubin-Johnson Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Djs Jaundice, Chronic Idiopa…

内分泌类疾病
2年前 613
胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积和吸收不良相关组织包括肝脏。 Bile Acid Synthesis Defect with Cholestasis and Malabsorption

胆汁酸合成缺陷伴胆汁淤积和吸收不良相关组织包括肝脏。 Bile Acid Synthesis Defect with Cholestasis and Malabsorption

疾病英文名：Bile Acid Synthesis Defect with Cholestasis and Malabsorption 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 其他别名： 疾…

罕见病
2年前 387
新发难治性癫痫持续状态，也称为 NORSE，与发热感染相关性癫痫综合征和癫痫持续状态有关。该疾病与贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物有关。相关组织包括大脑和颞叶，相关表型包括发热感染引发的癫痫发作和难治性癫痫持续状态。 NORSE – New-Onset Refractory Status Epilepticus

新发难治性癫痫持续状态，也称为 NORSE，与发热感染相关性癫痫综合征和癫痫持续状态有关。该疾病与贝伐珠单抗和抗肿瘤免疫药物有关。相关组织包括大脑和颞叶，相关表型包括发热感染引发的癫痫发作和难治性癫痫持续状态。 NORSE – New-Onset Refractory Status Epilepticus

疾病英文名：NORSE - New-Onset Refractory Status Epilepticus 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Norse De Novo C…

神经精神疾病
2年前 963
常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

常染色体隐性智能发育障碍34 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34

疾病英文名：Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 34 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名： …

其它疾病
2年前 974
范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

范马尔德格姆综合症1，也被称为脑面关节综合症，与范马尔德格姆综合症2和范马尔德格姆综合症有关。与范马尔德格姆综合症1相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1），其相关通路/超级通路包括补体的初始触发和乳腺发育通路 – 怀孕和哺乳（第4阶段的第3阶段）。附属组织包括大脑和气管，相关表型包括全球发育延迟和异常面部形状。 VMLDS1 – Van Maldergem Syndrome 1

疾病英文名：VMLDS1 - Van Maldergem Syndrome 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Cerebrofacioarticular Syn…

其它疾病
2年前 1,148
获得性粒细胞缺乏症，又称为获得性粒细胞减少症，与粒细胞减少症和格雷夫斯病有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Acquired Agranulocytosis

获得性粒细胞缺乏症，又称为获得性粒细胞减少症，与粒细胞减少症和格雷夫斯病有关。相关组织包括骨髓和骨骼。 Acquired Agranulocytosis

疾病英文名：Acquired Agranulocytosis 疾病分类：罕见病 其他别名：Agranulocytosis, Acquired Agranulocytic Angin…

罕见病
2年前 765
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