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直肠平滑肌瘤,又称为直肠平滑肌瘤,与平滑肌瘤和肠梗阻有关。 Rectum Leiomyoma

疾病英文名:Rectum Leiomyoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Leiomyoma of Rectum 疾病简介:直肠平滑肌瘤,又称为直肠平滑肌瘤,与平滑肌…

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眼震,自愿附属组织包括眼,相关表型为眼震。 Nystagmus, Voluntary

疾病英文名:Nystagmus, Voluntary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名: 疾病简介:眼震,自愿附属组织包括眼,相关表型为眼震。 遗传模式:常染色体显性遗传 发…

2年前 1,071
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Kmt2b相关型肌张障碍,也被称为dyt-kmt2b,与肌张障碍28和肌张障碍有关。与Kmt2b相关型肌张障碍相关的基因是KMT2B(精氨酸甲基转移酶2B)。关联组织包括大脑。 DYT28 – Kmt2b-Related Dystonia

疾病英文名:DYT28 - Kmt2b-Related Dystonia 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Dyt-Kmt2b Dyt28 疾病简介:Kmt2b相关型…

2年前 752

过敏性荨麻疹与血管性水肿、遗传性血管性水肿有关,症状包括瘙痒。与过敏性荨麻疹有关的重要基因是CNP(2′,3′-环核苷酸3’磷酸二酯酶)。相关组织包括皮肤和B细胞。 Allergic Urticaria

疾病英文名:Allergic Urticaria 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:过敏性荨麻疹与血管性水肿、遗传性血管性水肿有关,症状包括瘙痒…

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