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其它疾病

化脓性中耳炎鼓膜大疱出血，又称大疱性中耳炎，与感音神经性听力损失和中耳炎有关。与化脓性中耳炎鼓膜大疱出血相关的基因是CTDSP2（CTD小磷酸酶2）。附属组织包括骨，相关表型是免疫系统。 Myringitis Bullosa Hemorrhagica

化脓性中耳炎鼓膜大疱出血，又称大疱性中耳炎，与感音神经性听力损失和中耳炎有关。与化脓性中耳炎鼓膜大疱出血相关的基因是CTDSP2（CTD小磷酸酶2）。附属组织包括骨，相关表型是免疫系统。 Myringitis Bullosa Hemorrhagica

疾病英文名：Myringitis Bullosa Hemorrhagica 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Bullous Myringitis 疾病简介：化脓性中耳炎鼓膜…

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3年前 533
视网膜色素变性41，也称为rp41，与ushersyndrome，type ig有关。与视网膜色素变性41有关的重要基因是PROM1（Prominin 1）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视盘苍白。 RP41 – Retinitis Pigmentosa 41

视网膜色素变性41，也称为rp41，与ushersyndrome，type ig有关。与视网膜色素变性41有关的重要基因是PROM1（Prominin 1）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为眼球震颤和视盘苍白。 RP41 – Retinitis Pigmentosa 41

疾病英文名：RP41 - Retinitis Pigmentosa 41 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp41 Retinal Degeneration, …

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3年前 1,089
先天性聋，常染色体显性58型，又称常染色体显性非综合征性聋58型，与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与先天性聋，常染色体显性58型相关的基因是DFNA58（先天性聋，常染色体显性58型），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和听力障碍。 DFNA58 – Deafness, Autosomal Dominant 58

先天性聋，常染色体显性58型，又称常染色体显性非综合征性聋58型，与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与先天性聋，常染色体显性58型相关的基因是DFNA58（先天性聋，常染色体显性58型），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和听力障碍。 DFNA58 – Deafness, Autosomal Dominant 58

疾病英文名：DFNA58 - Deafness, Autosomal Dominant 58 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

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3年前 726
白质营养不良症，脱髓性2型，也被称为脱髓性白质营养不良症2型，与白质营养不良症，脱髓性3型和白质营养不良症，脱髓性4型有关，其症状包括共济失调、头部摇摆和动作震颤。与白质营养不良症，脱髓性2型有关的重要基因是GJC2（间隙连接蛋白伽2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为眼球震颤和共济失调。 HLD2 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2

白质营养不良症，脱髓性2型，也被称为脱髓性白质营养不良症2型，与白质营养不良症，脱髓性3型和白质营养不良症，脱髓性4型有关，其症状包括共济失调、头部摇摆和动作震颤。与白质营养不良症，脱髓性2型有关的重要基因是GJC2（间隙连接蛋白伽2），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为眼球震颤和共济失调。 HLD2 – Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2

疾病英文名：HLD2 - Leukodystrophy, Hypomyelinating, 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Hypomyelinating Le…

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3年前 490
常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型，也称为spg6，与天使人综合症和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型有关，其症状包括腱反射亢进和尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型有关的重要基因是NIPA1（NIPA镁转运蛋白1），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和天使人综合症以及各种运输和结合事件。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型包括步态障碍和痉挛性截瘫。 SPG6 – Spastic Paraplegia 6, Autosomal Dominant

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型，也称为spg6，与天使人综合症和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3型有关，其症状包括腱反射亢进和尿急。与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6型有关的重要基因是NIPA1（NIPA镁转运蛋白1），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和天使人综合症以及各种运输和结合事件。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型包括步态障碍和痉挛性截瘫。 SPG6 – Spastic Paraplegia 6, Autosomal Dominant

疾病英文名：SPG6 - Spastic Paraplegia 6, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg6 Hered…

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3年前 434
脊髓小脑性共济失调20型，又称脊髓小脑性共济失调20型，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括步态共济失调、动作震颤和静止震颤。与脊髓小脑性共济失调20型有关的重要基因是SCA20（脊髓小脑性共济失调20型）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和脑钙化。 SCA20 – Spinocerebellar Ataxia 20

脊髓小脑性共济失调20型，又称脊髓小脑性共济失调20型，与遗传性共济失调和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括步态共济失调、动作震颤和静止震颤。与脊髓小脑性共济失调20型有关的重要基因是SCA20（脊髓小脑性共济失调20型）。附属组织包括脊髓和小脑，相关表型为言语障碍和脑钙化。 SCA20 – Spinocerebellar Ataxia 20

疾病英文名：SCA20 - Spinocerebellar Ataxia 20 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

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3年前 699
精神分裂症16，也称为sczd16，与精神分裂症18和X连锁的智力发育障碍，威尔逊-特纳型综合征有关。与精神分裂症16有关的重要基因是VIPR2（血管活性肠肽受体2），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和雄二醇和睾酮的生物合成和代谢p.1。附属组织包括前额叶皮质和皮质。 SCZD16 – Schizophrenia 16

精神分裂症16，也称为sczd16，与精神分裂症18和X连锁的智力发育障碍，威尔逊-特纳型综合征有关。与精神分裂症16有关的重要基因是VIPR2（血管活性肠肽受体2），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和雄二醇和睾酮的生物合成和代谢p.1。附属组织包括前额叶皮质和皮质。 SCZD16 – Schizophrenia 16

疾病英文名：SCZD16 - Schizophrenia 16 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Sczd16 Schizophrenia Susceptibil…

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3年前 313
脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性，也称为spg7，与截瘫和痉挛有关，症状包括步态共济失调、尿急和下肢疼痛。与脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉皮尼），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为痉挛步态和眼球震颤。 SPG7 – Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性，也称为spg7，与截瘫和痉挛有关，症状包括步态共济失调、尿急和下肢疼痛。与脊髓性肌萎缩症7，常染色体隐性有关的重要基因是SPG7（SPG7矩阵AAA肽酶亚基，帕拉皮尼），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为痉挛步态和眼球震颤。 SPG7 – Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG7 - Spastic Paraplegia 7, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg7 Here…

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3年前 1,022
Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus（遗传性听觉丧失合并糖尿病性小脑和周围性共济失调）也被称为青少年糖尿病性小脑和周围性神经退行性综合征，其症状包括步态共济失调。与Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus相关的基因是DNAJC3（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C3）。关联的组织包括骨和脑，相关表型为糖尿病和矮小症。 ACPHD – Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus

Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus（遗传性听觉丧失合并糖尿病性小脑和周围性共济失调）也被称为青少年糖尿病性小脑和周围性神经退行性综合征，其症状包括步态共济失调。与Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus相关的基因是DNAJC3（DNAJ热休克蛋白家族（Hsp40）成员C3）。关联的组织包括骨和脑，相关表型为糖尿病和矮小症。 ACPHD – Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes Mellitus

疾病英文名：ACPHD - Ataxia, Combined Cerebellar and Peripheral, with Hearing Loss and Diabetes M…

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3年前 435
伴有单基因综合征的下颌骨发育不全相关组织包括骨骼。 Otomandibular Dysplasia Associated with Monogenic Syndromes

伴有单基因综合征的下颌骨发育不全相关组织包括骨骼。 Otomandibular Dysplasia Associated with Monogenic Syndromes

疾病英文名：Otomandibular Dysplasia Associated with Monogenic Syndromes 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别…

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3年前 1,213
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