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其它疾病

遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

遗传性感觉自主神经病1型，也称为遗传性感觉神经病聋病痴呆综合症，与神经病，遗传性感觉，类型ie和神经病，遗传性感觉和自主，类型i，伴有咳嗽和胃食管反流有关。与遗传性感觉自主神经病1型有关的重要基因是SPTLC1（丝氨酸棕榈酰转移酶长链基团亚基1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂类代谢。在该疾病的背景下提到了Serine（丝氨酸）药物。附属组织包括皮肤，相关表型包括步态失衡和自主神经系统异常。 HSAN1 – Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1

疾病英文名：HSAN1 - Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名…

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3年前 717
成骨不全症，类型XI，也称为成骨不全症类型11，与成骨不全症类型VI和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症类型XI有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯异构酶10），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括股骨内翻和脊柱侧弯。 OI11 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xi

成骨不全症，类型XI，也称为成骨不全症类型11，与成骨不全症类型VI和成骨不全症类型VII有关。与成骨不全症类型XI有关的重要基因是FKBP10（FKBP脯异构酶10），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括股骨内翻和脊柱侧弯。 OI11 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xi

疾病英文名：OI11 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xi 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imper…

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3年前 575
智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

智力发育障碍，常染色体显性48，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性48，与猫叫综合症有关。与智力发育障碍，常染色体显性48有关的重要基因是RAC1（Rac家族小GTP酶1），其相关通路/超级通路包括分子伴侣介导的蛋白质折叠和向周质膜的货物运输。相关表型为巨脑和智力障碍。 MRD48 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48

疾病英文名：MRD48 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 48 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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3年前 333
遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性，也称为spg83，与遗传性痉挛性截瘫85型，常染色体隐性和痉挛性共济失调有关。与遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性相关的关键基因是HPDL（4-羟基苯基丙酮酸二氧酶类似物），其相关通路/超级通路包括HIV病毒芽生和成熟以及磷脂酰生物合成。相关表型为吞咽困难和肌肉痛。 SPG83 – Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive

遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性，也称为spg83，与遗传性痉挛性截瘫85型，常染色体隐性和痉挛性共济失调有关。与遗传性痉挛性截瘫83型，常染色体隐性相关的关键基因是HPDL（4-羟基苯基丙酮酸二氧酶类似物），其相关通路/超级通路包括HIV病毒芽生和成熟以及磷脂酰生物合成。相关表型为吞咽困难和肌肉痛。 SPG83 – Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG83 - Spastic Paraplegia 83, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spg83 A…

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3年前 601
智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

智力发育障碍，常染色体显性56，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性56，与银屑病15和常染色体隐性脊髓性肌萎缩症50有关。与智力发育障碍，常染色体显性56有关的重要基因是CLTC（Clathrin Heavy Chain），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和wtCFTR和delta508-CFTR交通/通用图谱（正常和CF）。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD56 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56

疾病英文名：MRD56 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 56 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

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3年前 363
精神分裂症10，也称为sczd10，与精神分裂症和间质性肾炎、巨核细胞有关，症状包括鬼脸。与精神分裂症10有关的重要基因是SCZD10（精神分裂症障碍10（周期性猫抓症）），其相关通路/超级通路包括15q13.3拷数变异综合征。附属组织包括前额叶和扣带回，相关表型包括幻觉和面具样面容。 SCZD10 – Schizophrenia 10

精神分裂症10，也称为sczd10，与精神分裂症和间质性肾炎、巨核细胞有关，症状包括鬼脸。与精神分裂症10有关的重要基因是SCZD10（精神分裂症障碍10（周期性猫抓症）），其相关通路/超级通路包括15q13.3拷数变异综合征。附属组织包括前额叶和扣带回，相关表型包括幻觉和面具样面容。 SCZD10 – Schizophrenia 10

疾病英文名：SCZD10 - Schizophrenia 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Sczd10 Schizophrenia Susceptibil…

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3年前 913
Charcot-Marie-Tooth病4c，也称为Charcot-Marie-Tooth病4c，与遗传性感觉神经病和弗里德里希共济失调有关，症状包括面部麻痹。与Charcot-Marie-Tooth病4c有关的重要基因是SH3TC2（SH3域和四肽重复2），其相关通路/超级通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌头和周围神经，相关表型包括运动神经传导速度降低和行走困难。 CMT4C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c

Charcot-Marie-Tooth病4c，也称为Charcot-Marie-Tooth病4c，与遗传性感觉神经病和弗里德里希共济失调有关，症状包括面部麻痹。与Charcot-Marie-Tooth病4c有关的重要基因是SH3TC2（SH3域和四肽重复2），其相关通路/超级通路包括PI代谢和参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括舌头和周围神经，相关表型包括运动神经传导速度降低和行走困难。 CMT4C – Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c

疾病英文名：CMT4C - Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4c 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Charcot-Marie-T…

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3年前 916
RP28，也被称为rp28，与视网膜色素变性和视网膜退化有关。与RP28相关的基因是FAM161A（FAM161中心蛋白A），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性视网膜病变。 RP28 – Retinitis Pigmentosa 28

RP28，也被称为rp28，与视网膜色素变性和视网膜退化有关。与RP28相关的基因是FAM161A（FAM161中心蛋白A），其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括夜盲症和视杆-视锥性视网膜病变。 RP28 – Retinitis Pigmentosa 28

疾病英文名：RP28 - Retinitis Pigmentosa 28 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Rp28 Retinitis Pigmentosa, …

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3年前 356
ABCD 综合症，也被称为 abcds，与轻度认知障碍和无神经节肠综合症有关。与 ABCD 综合症相关的重要基因是 EDNRB（内皮素受体类型 B），其相关通路/超级通路包括神经科学和 A-beta 吸收和降解。附属组织包括小肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和无神经节巨结肠。 ABCDS – Abcd Syndrome

ABCD 综合症，也被称为 abcds，与轻度认知障碍和无神经节肠综合症有关。与 ABCD 综合症相关的重要基因是 EDNRB（内皮素受体类型 B），其相关通路/超级通路包括神经科学和 A-beta 吸收和降解。附属组织包括小肠和脊髓，相关表型包括听力障碍和无神经节巨结肠。 ABCDS – Abcd Syndrome

疾病英文名：ABCDS - Abcd Syndrome 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Abcds Albinism, Black Lock, Cell Mi…

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3年前 633
先天性聋，常染色体隐性7型，也被称为dfnb7，与罕见的遗传性聋和常染色体显性36型聋有关。与先天性聋，常染色体隐性7型相关的关键基因是TMC1（跨膜通道样1），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB7 – Deafness, Autosomal Recessive 7

先天性聋，常染色体隐性7型，也被称为dfnb7，与罕见的遗传性聋和常染色体显性36型聋有关。与先天性聋，常染色体隐性7型相关的关键基因是TMC1（跨膜通道样1），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB7 – Deafness, Autosomal Recessive 7

疾病英文名：DFNB7 - Deafness, Autosomal Recessive 7 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb7 Dfnb11 Autoso…

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3年前 704
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