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其它疾病

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

疾病英文名：SCAR10 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
2年前 546
微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距，也称为mmcat，与宽眼距和近视有关。与微小角膜、近视性视网膜色素上皮萎缩和宽眼距有关的重要基因是ADAMTS18（ADAM金属蛋白酶与血小板源性生长因子1型motif 18）。附属组织包括眼睛，相关表型为后囊下白内障和宽眼距。 MMCAT – Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus

疾病英文名：MMCAT - Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2年前 300
智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

智力发育障碍，常染色体隐性11，也被称为常染色体隐性智力发育障碍11。与智力发育障碍，常染色体隐性11有关的重要基因是MRT11（常染色体隐性非综合征性智力障碍11）。相关表型是中度智力障碍。 MRT11 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11

疾病英文名：MRT11 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 11 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2年前 704
智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

智力发育障碍，常染色体隐性74，也被称为mrt74，与Sotos综合症3有关。与智力发育障碍，常染色体隐性74有关的重要基因是APC2（WNT信号通路调节因子2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRT74 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74

疾病英文名：MRT74 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 74 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2年前 513
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3，也称为PEOA3，与凯尔恩-赛尔综合症和线粒体肌病有关，症状包括肌肉无力、疲劳和眼外肌麻痹。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性3有关的重要基因是TWNK（Twinkle MtDNA Helicase）。在该疾病的背景下，已提到的药物有6-羟基-2,5,7,8-四甲基-2-羧酸和保护剂。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为癫痫和失语症。 PEOA3 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：PEOA3 - Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autos…

其它疾病
2年前 621
急性过敏性分泌性中耳炎 Acute Allergic Mucoid Otitis Media

急性过敏性分泌性中耳炎 Acute Allergic Mucoid Otitis Media

疾病英文名：Acute Allergic Mucoid Otitis Media 疾病分类：非罕见病 其它疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：急性过敏性分泌性中耳炎 遗传模式…

免疫系统疾病
2年前 1,060
Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

疾病英文名：OPDM2 - Oculopharyngodistal Myopathy 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opdm2 Myopathy, Oculo…

其它疾病
2年前 403
皮肤是关联组织。 Supratip Dysplasia

皮肤是关联组织。 Supratip Dysplasia

疾病英文名：Supratip Dysplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：皮肤是关联组织。 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：患者…

其它疾病
2年前 1,083
塞弗·卡西迪综合症，也被称为高头畸形、下垂的眼裂、颧骨发育不良和伴有关节和阴囊异常的低垂耳朵，与高头畸形和宽眼距有关。附属组织包括骨骼，相关的表型包括上睑下垂和高头畸形。 Seaver Cassidy Syndrome

塞弗·卡西迪综合症，也被称为高头畸形、下垂的眼裂、颧骨发育不良和伴有关节和阴囊异常的低垂耳朵，与高头畸形和宽眼距有关。附属组织包括骨骼，相关的表型包括上睑下垂和高头畸形。 Seaver Cassidy Syndrome

疾病英文名：Seaver Cassidy Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Hypertelorism, Downslanting Palpebr…

其它疾病
2年前 459
遗传性痉挛性截瘫23型，也称为痉挛性截瘫-白癜风-早发性灰发-特征性面容综合征，与遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫23型，常染色体隐性遗传有关。与遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK（双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶）。相关表型是神经系统。 SPG23 – Hereditary Spastic Paraplegia 23

遗传性痉挛性截瘫23型，也称为痉挛性截瘫-白癜风-早发性灰发-特征性面容综合征，与遗传性痉挛性截瘫和痉挛性截瘫23型，常染色体隐性遗传有关。与遗传性痉挛性截瘫23型有关的重要基因是DSTYK（双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶）。相关表型是神经系统。 SPG23 – Hereditary Spastic Paraplegia 23

疾病英文名：SPG23 - Hereditary Spastic Paraplegia 23 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Spastic Parapares…

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2年前 425
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