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疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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遗传性淋巴水肿Ib,也称为淋巴1b,与淋巴管畸形2有关。 Hereditary Lymphedema Ib
肺气肿,先天性肺叶,又称先天性肺叶气肿,与皮肤狼疮性红斑有关,相关组织包括肺和心脏,相关表型为肺气肿和呼吸困难 CLE – Emphysema, Congenital Lobar
完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良,也称为完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良。与完全性心室间隔缺损无室间隔发育不良有关的重要基因是MEF2C(肌肉增强因子2C)。 Complete Atrioventricular Septal Defect Without Ventricular Hypoplasia
尺/腓骨射线缺陷和短指症,也称为尺/腓骨射线缺陷-短指症综合征,与短指症、类型E1和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a有关。与尺/腓骨射线缺陷和短指症相关的基因是RP1L1(RP1类似1)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型为身材矮小和短指症。 Ulnar/fibular Ray Defect and Brachydactyly
46,xy性发育障碍,由母体接触内分泌干扰物引起,也称为母体接触内分泌干扰物引起的46,xy性发育障碍。 46,xy Disorder of Sex Development Induced by Maternal Exposure to Endocrine Disruptors