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疾病英文名:HH11 - Hypogonadotropic Hypogonadism 11 with or Without Anosmia 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病…
疾病英文名:Homozygous 11p15-P14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 其它疾病 其他别名:Chromosome 11p15-P14 Dele…
疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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原发性梅毒,又称早期症状性梅毒,与梅毒和尿道炎有关,症状包括梅毒硬下疳。与原发性梅毒相关的重要基因是TPR(转位启动子区,核篮蛋白)。在该疾病的背景下,已经提到了利奈唑胺和抗生素、抗结核药物。附属组织包括扁桃体和全血。 Primary Syphilis
11号染色体部分重复,也称为11号染色体部分三体,与伯基特淋巴瘤和淋巴瘤有关。 Partial Duplication of Chromosome 11
Genitopatellar Syndrome (也被称为缺髌症、阴囊发育不良、肾畸形、面部畸形和智力障碍),与kat6b相关的多发性先天性异常综合症和灰细胞血小板综合症有关。与Genitopatellar Syndrome有关的重要基因是KAT6B(Lysine Acetyltransferase 6B)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为智力障碍和粗糙的面部特征 GTPTS – Genitopatellar Syndrome
胰腺缺如2,也被称为Pagen2。与胰腺缺如2相关的基因是PTF1A(胰腺相关转录因子1a)。关联的组织包括胰腺和肝脏,相关的表型是脂肪泻和妊娠期小体重。 PAGEN2 – Pancreatic Agenesis 2
先天性肩关节脱位 True Congenital Shoulder Dislocation